Acetilación de histonas Adición enzimática de grupos acetilo en los residuos aminoterminales de lisina de las proteínas histónicas disminuyendo su carga positiva para relajar el empaquetamiento del nucleosoma.

También: acetilación histónica permisiva · relajación cromatínica por acetilación · marcado acetilado de histonas

Ácido ribonucleico no codificante largo Molécula de ARN transcrita de longitud mayor a doscientos nucleótidos que carece de potencial traductor, actuando como regulador epigenético.

También: lncRNA · ARN largo no codificante · ARN regulador de largo tamaño

ADN helicasa Enzima encargada de catalizar la separación de las dos hebras de la doble hélice de ADN mediante la hidrólisis de ATP facilitando el avance de la horquilla de replicación.

También: helicasa de replicación · enzima desenrolladora de ADN · separadora de hebras bicatenarias

ADN ligasa Enzima catalizadora del establecimiento de enlaces covalentes fosfodiéster entre los fragmentos de ADN adyacentes reparando mellas y sellando los fragmentos sintetizados.

También: ligasa replicativa de ADN · enzima selladora de hebras · ADN ligasa celular

ADN polimerasa I Enzima procarionte involucrada en la replicación y reparación del ADN que elimina los cebadores de ARN mediante su actividad exonucleasa 5' a 3' y rellena los huecos con desoxirribonucleótidos.

También: polimerasa reparativa bacteriana · ADN pol I procarionte · enzima de remoción de cebadores

ADN polimerasa III Complejo multienzimático procarionte responsable de llevar a cabo la síntesis exponencial y de alta fidelidad de la hebra conductora y rezagada de ADN en dirección 5' a 3'.

También: ADN pol III replicativa · replicasa bacteriana principal · polimerasa replicativa procarionte

ADN polimerasa replicativa eucariótica de alta fidelidad Complejo enzimático polimerasa delta o épsilon que sintetiza las hebras de ADN nuclear y cuenta con capacidad de lectura de pruebas correctora.

También: ADN polimerasa delta replicativa · polimerasa replicativa de alta fidelidad eucariótica · enzima replicativa de corrección eucariota

ADN recombinante Molécula híbrida de ADN formada in vitro mediante la unión covalente y artificial de segmentos de material genético pertenecientes a organismos biológicos diferentes.

También: ADN recombinante híbrido · quimera molecular de ADN · constructo génico recombinante

ADN recombinante quimérico Molécula de ADN construida artificialmente uniendo fragmentos de ácidos nucleicos de múltiples especies diferentes no emparentadas mediante tecnología molecular.

También: quimera de ADN recombinante · constructo molecular quimérico · ADN recombinante exótico

ADN satélite Fracción de secuencias repetitivas en tándem localizadas principalmente en los dominios de heterocromatina centromérica y telomérica de los cromosomas mitóticos.

También: ADN satelital estructural · secuencias repetidas masivas no codificantes · ADN repetido centromérico

Alelo letal dominante Variante génica patogénica que causa la muerte o inviabilidad biológica del organismo que la porta en presencia de una sola copia de la misma.

También: variante letal dominante · factor de inviabilidad dominante · gen de letalidad dominante

Alineamiento de secuencias homólogas Comparación computacional que dispone múltiples secuencias de ADN o proteínas de forma lineal para identificar similitudes, divergencias y parentescos evolutivos de interés.

También: alineamiento de homología de secuencias · comparación de secuencias homólogas · análisis bioinformático de homología

Alineamiento de secuencias homólogas celulares Método de optimización bioinformática diseñado para comparar de manera lineal secuencias biológicas eucariotas e identificar dominios estructurales y parentescos evolutivos conservados.

También: comparación bioinformática de secuencias homólogas · alineamiento de secuencias conservadas · mapeo molecular de homología eucariota

Aminoacil-ARNt sintetasa Enzima específica encargada de acoplar de forma sumamente precisa un aminoácido libre a su correspondiente molécula de ARN de transferencia.

También: enzima activadora de aminoácidos · aminoacil-transferasa · sintetasa de ARNt cargado

Anomalía cromosómica estructural Alteración que modifica la estructura de uno o más cromosomas eucariotas debido a roturas físicas y fusiones incorrectas de segmentos cromosómicos.

También: alteración estructural cromosómica · cambio estructural de cromosoma · reordenamiento cromosómico anómalo

Anomalía cromosómica numérica Variación patológica que afecta al número de cromosomas totales característicos del cariotipo diploide humano sin alterar su estructura física lineal.

También: alteración cromosómica numérica · cambio de número de cromosomas · variación numérica del cariotipo

Anticipación clínica familiar Fenómeno en el cual las manifestaciones de una patología hereditaria por expansión de repeticiones de bases aparecen de forma progresivamente más severa en el pedigrí.

También: anticipación generacional clínica · agravamiento de rasgo en pedigrí · manifestación clínica precoz heredada

Anticipación génica Fenómeno clínico hereditario caracterizado por el agravamiento de los síntomas y la aparición de forma cada vez más precoz de una enfermedad en generaciones familiares sucesivas.

También: anticipación generacional familiar · agravamiento hereditario progresivo · aparición temprana de rasgo

Anticipación génica molecular por tripletes inestables Fenómeno caracterizado por el aumento progresivo e inestable de repeticiones en tándem de nucleótidos que correlaciona con la aparición precoz de la patología hereditaria.

También: expansión expansiva por anticipación molecular · elongación de microsatélites por anticipación · crecimiento generacional de tripletes inestables

Aptitud biológica Medida que cuantifica la eficiencia relativa de supervivencia y éxito reproductivo de un individuo portador de un genotipo específico dentro de su entorno.

También: fitness evolutivo · eficiencia biológica adaptativa · éxito reproductivo relativo

Árbol genealógico Gráfico que representa de manera sistemática y estructurada las conexiones de parentesco biológico y el patrón de transmisión de un rasgo en múltiples generaciones familiares.

También: pedigrí familiar médico · árbol de consanguinidad de pedigrí · heredograma clínico

ARN de transferencia Molécula pequeña de ARN con estructura tridimensional de hoja de trébol que transporta un aminoácido específico al ribosoma reconociendo el codón mediante su anticodón complementario.

También: ARNt de traducción · ARN soluble de transferencia · tRNA

ARN mensajero maduro Molécula de ARN procesada que ha experimentado la adición de la capirotada 5', la adición de la cola poli-A 3' y la eliminación completa de los intrones lista para ser traducida.

También: ARN mensajero procesado · mRNA maduro citoplasmático · transcrito maduro funcional

ARN polimerasa I Enzima eucariota localizada en el nucléolo celular especializada en realizar la transcripción coordinada de los precursores de los ácidos ribonucleicos ribosómicos mayores.

También: polimerasa ribosomal I · ARN pol I eucariota · sintetizadora de ARNr

ARN polimerasa II Complejo enzimático eucariota responsable de transcribir la totalidad de los genes codificantes de proteínas hacia precursores de ARN mensajero y diversos ARN no codificantes pequeños.

También: polimerasa de ARN II · ARN pol II eucariota · transcriptasa de ARN mensajero

ARN polimerasa III Enzima nuclear eucariota especializada en transcribir genes pequeños no codificantes como el ARN de transferencia y el ARN ribosomal de tamaño cinco S.

También: polimerasa de transferencia III · ARN pol III eucariota · transcriptasa de ARNt

ARN polimerasa mitocondrial Enzima específica encargada de realizar la transcripción coordinada de los genes contenidos en el genoma mitocondrial de doble hebra dentro de la matriz del orgánulo.

También: transcriptasa mitocondrial · ARN pol mitocondrial · enzima transcripcional mitocondrial

ARN primasa ARN polimerasa especializada en la síntesis de cortos fragmentos cebadores de ARN sobre la plantilla de ADN monocatenario para que la ADN polimerasa inicie la elongación.

También: primasa replicativa · sintetizadora de cebadores de ARN · ARN polimerasa dependiente de ADN iniciadora

ARN ribosómico Ácido ribonucleico estructural y catalítico de gran importancia celular que conforma el núcleo funcional del ribosoma encargándose de guiar la síntesis de enlaces peptídicos.

También: ARNr celular · ARN ribosomal catalítico · rRNA

Asociación no aleatoria de alelos en desequilibrio de ligamiento Situación poblacional estadística en la cual combinaciones alélicas específicas de múltiples loci se heredan juntas con una frecuencia significativamente anómala.

También: desequilibrio de ligamiento de alelos · LD de alelos poblacional · asociación de alelos preferencial en ligamiento

Bandeo de cromosomas Técnicas de procesamiento citogenético que utilizan reactivos químicos específicos para generar patrones característicos de bandas claras y oscuras en los cromosomas metafásicos.

También: bandeo cromosómico estructural · patrón de tinción de bandas · bandeo citogenético selectivo

Bandeo de cromosomas mitóticos por desnaturalización de calor y tinción fluorescente Técnicas citogenéticas avanzadas que emplean agentes desnaturalizantes térmicos y colorantes fluorescentes para revelar patrones detallados de bandas del cariotipo.

También: bandeo cromosómico fluorescente · tinción fluorescente de bandas mitóticas · bandeo de cromosomas mitóticos por calor y fluorescencia

Bandeo de cromosomas mitóticos por desnaturalización térmica de calor y tinción de Giemsa Procesamiento citogenético que desnaturaliza regiones ricas en adenina y timina para revelar patrones de tinción característicos de bandas claras y oscuras.

También: bandeo R por desnaturalización térmica · bandeo cromosómico térmico de Giemsa · tinción de bandas cromosómicas por calor y Giemsa

Bandeo de cromosomas mitóticos por desnaturalización térmica de calor y tinción de Giemsa de alta resolución Estudio citogenético que evalúa cromosomas prometafásicos de tinción inversa para identificar reordenamientos y duplicaciones de genes de pequeña escala.

También: bandeo R detallado por desnaturalización térmica · bandeo cromosómico inverso de Giemsa · tinción de bandas cromosómicas por calor y Giemsa de prometafase

Bandeo de cromosomas mitóticos por desnaturalización térmica y tripsina coordinada Técnicas combinadas de citogenética clásica que revelan patrones estables de bandas estructurales claros y oscuros característicos del cariotipo diploide.

También: bandeo GTG convencional · bandeo G de alta resolución por tripsina · tinción diferencial de bandas cromosómicas por calor y tripsina

Bandeo de cromosomas mitóticos por desnaturalización y colorantes específicos Conjunto de técnicas de citogenética convencional que generan patrones estables de bandas claros y oscuros característicos del cariotipo diploide de mitosis.

También: bandeo convencional cromosómico · bandeo de cromosomas mitóticos · tinción cromosómica diferencial de bandas

Base de datos genómica NCBI Plataforma bioinformática pública que almacena, clasifica y gestiona millones de secuencias genómicas, transcriptómicas y proteicas de la comunidad científica global.

También: base de datos NCBI · repositorio genómico NCBI · centro nacional para la información biotecnológica

Brazo p Designación convencional que define a la región cromosómica estructuralmente más corta que se sitúa por encima de la constricción centromérica en un cariotipo estandarizado.

También: brazo corto del cromosoma · brazo corto p · región cromosómica corta superior

Brazo q Denominación que define a la región de mayor longitud de un cromosoma localizada por debajo de la constricción del centrómero en representaciones citogenéticas.

También: brazo largo del cromosoma · brazo largo q · región cromosómica larga inferior

Burbuja de replicación Región de ADN desenrollado de doble hebra donde se está llevando a cabo el proceso de duplicación de forma bidireccional a partir de un punto de origen.

También: ojo de replicación · zona de duplicación bidireccional · burbuja de copiado cromosómico

Burbuja de replicación bidireccional coordinada nuclear celular Región activa de desenrollamiento del ADN nuclear en la que dos horquillas de replicación progresan de forma divergente en direcciones opuestas.

También: burbuja replicativa coordinada nuclear · ojo de replicación bidireccional · zona de duplicación divergente de ADN nuclear

Caja CAAT Elemento regulador del promotor eucariota que influye de manera decisiva en la tasa y eficiencia global con la que se lleva a cabo la transcripción de un gen específico.

También: secuencia consensus CAAT · caja de control CAAT · elemento regulador CAAT

Caja TATA Secuencia consenso rica en adenina y timina esencial para el correcto posicionamiento y reclutamiento inicial de la ARN polimerasa II en los promotores eucariotas.

También: elemento TATA · TATA box de promotor · secuencia consensus TATA

Capirotada del extremo 5' Modificación postranscripcional consistente en la adición de una 7-metilguanosina invertida en el extremo 5' del pre-ARN mensajero para protegerlo y guiar la traducción.

También: capuchón 5' · cap de ARN mensajero · estructura de caperuza 5'

Capirotada del extremo 5' de ARN mensajero maduro nuclear Modificación de metilguanosina en el extremo 5' que ejerce un papel crítico de protección contra nucleasas y recluta factores de traducción.

También: caperuza 5' de ARN mensajero · cap de extremo 5' transcripcional · estructura protectora cap 5' de ARN

Capirotada del extremo 5' de transcrito maduro eucariótico Modificación postranscripcional de metilguanosina que protege al ARN mensajero de nucleasas y coordina la unión del factor de iniciación de traducción.

También: caperuza 5' de ARN maduro eucariótico · cap de transcrito eucariota maduro · extremo protector cap 5' eucariota

Capirotada del extremo 5' de transcrito maduro eucariótico de protección activa de ARN mensajero Modificación postranscripcional de metilguanosina invertida que previene la degradación enzimática celular por exonucleasas y dirige la síntesis de polipéptidos.

También: caperuza 5' de ARN mensajero protectora · cap de extremo 5' de transcrito maduro eucariótico · extremo protector cap 5' eucariota de ARN mensajero

Capirotada del extremo 5' de transcrito maduro eucariótico de protección de ARN Modificación de metilguanosina en el extremo 5' que bloquea la degradación por exonucleasas y coordina la exportación y traducción del ARN.

También: caperuza 5' protectora eucariótica · cap de transcrito de protección eucariota · extremo cap 5' de ARN mensajero eucariótico

Carcinogénesis mutacional Proceso de acumulación paulatina de cambios moleculares irreversibles en el ADN celular que inactiva sistemas de supresión tumoral conduciendo al cáncer.

También: oncogénesis mutacional · iniciación tumoral por variante somática · carcinogénesis genómica

Carcinógeno Cualquier agente químico, físico o biológico exógeno con la propiedad intrínseca de inducir daño genotómico acumulativo promoviendo el desarrollo de tumores malignos.

También: inductor tumoral exógeno · agente oncogénico químico · genotóxico ambiental procarcinógeno

Carioplasma Medio interno de composición coloidal, denso y complejo suspendido dentro de la envoltura de la carioteca donde se llevan a cabo las funciones de replicación y transcripción nucleares.

También: nucleoplasma · matriz nuclear coloidal · líquido nuclear interno

Cariotipo de bandas G por digestión enzimática y tinción de Giemsa Procedimiento citogenético clásico de tinción diferencial que emplea tripsina y colorante Giemsa para revelar patrones estables de bandas oscuras y claras.

También: bandeo G convencional · cariotipo de bandas Giemsa · tinción clásica de bandas cromosómicas G

Cariotipo espectral Técnica molecular avanzada que combina sondas cromosómicas teñidas con fluorocromos diferenciales para identificar inequívocamente cada par cromosómico de un color exclusivo.

También: SKY · hibridación cromosómica multicolor · análisis cromosómico espectral de cariotipo

Cariotipo prometafásico de alta resolución bandeado Estudio citogenético que evalúa los cromosomas en su estado de condensación temprana permitiendo identificar deleciones submicroscópicas invisibles en cariotipos estándar de prometafase.

También: cariotipo prometafásico de alta resolución · bandeo prometafásico detallado · citogenética de prometafase de alta resolución

Cariotipo prometafásico de alta resolución de bandas G Análisis citogenético refinado que evalúa la estructura de los cromosomas mitóticos en fase de prometafase temprana revelando un elevado número de bandas detalladas.

También: cariotipo prometafásico detallado · bandeo G de prometafase temprana · citogenética prometafásica detallada

Cariotipo prometafásico de alta resolución de bandas G por digestión de tripsina coordinada Análisis refinado de citogenética que emplea la digestión parcial de proteínas nucleares para revelar el bandeo detallado de cromosomas condensados tempranos.

También: cariotipo prometafásico de bandas G por tripsina · bandeo G de prometafase por tripsina coordinada · análisis cromosómico prometafásico refinado por tripsina

Cariotipo prometafásico de alta resolución de bandas G por digestión de tripsina coordinada de alta reproducibilidad Análisis refinado que utiliza tripsina estandarizada para degradar selectivamente histonas nucleares garantizando un bandeo cromosómico nítido de prometafase.

También: cariotipo prometafásico de alta reproducibilidad por tripsina · bandeo G de prometafase tripsinada · análisis cromosómico prometafásico por tripsina coordinada de alta calidad

Cariotipo prometafásico de alta resolución de bandas G por digestión enzimática Análisis citogenético refinado que emplea tripsina y colorante Giemsa para evaluar de manera minuciosa la estructura cromosómica e identificar pequeños reordenamientos.

También: cariotipo prometafásico de bandas G · bandeo G de prometafase por tripsina · análisis de prometafase de alta resolución con tripsina

Caspasa Familia de proteasas que contienen residuos catalíticos de cisteína encargadas de mediar la destrucción de dianas proteicas clave coordinando la apoptosis celular.

También: proteasa efectora de muerte celular · caspasa celular de apoptosis · quinasa efectora apoptótica

Caspasa efectora final Enzima hidrolítica degradante de sustratos nucleares y estructurales clave responsable de ejecutar la fragmentación nuclear y celular característica de la apoptosis.

También: caspasa efectora celular · caspasa de ejecución final · proteasa terminal apoptótica

Centimorgan Unidad convencional de distancia de mapa genético equivalente a una probabilidad de recombinación de uno por ciento entre dos marcadores cromosómicos evaluados.

También: unidad de mapa recombinante cM · centiMorgan genético · distancia relativa cromosómica

Centrómero Región cromosómica especializada que une las cromátidas hermanas y actúa como el sitio de ensamblaje para el cinetocoro regulando la segregación durante la cariocinesis.

También: constricción primaria cromosómica · región centromérica condensada · zona de unión cromatídica

Cepa bacteriana competente Cultivo de bacterias tratadas mediante métodos químicos o físicos para incrementar transitoriamente la permeabilidad de su membrana celular facilitando la captación de ADN exógeno.

También: bacterias competentes · cepa bacteriana receptora de transformación · células competentes para clonación

Chaperona molecular Familia de proteínas encargadas de asistir y guiar el correcto plegamiento tridimensional de cadenas de aminoácidos recién sintetizadas previniendo su agregación anómala.

También: proteína chaperona de plegado · chaperonina celular · asistente de plegado proteico

Ciclina Proteína reguladora celular cuya concentración fluctúa de forma cíclica para interactuar con quinasas específicas promoviendo la transición de las fases del ciclo divisional.

También: activador ciclínico · proteína celular del ciclo celular · ciclina reguladora de división

Ciclo celular Secuencia altamente coordinada de procesos de replicación, maduración y segregación cromosómica que experimenta una célula eucariota para generar dos células hijas viables.

También: progresión celular mitótica · fases de la división de célula · ontogenia celular replicativa

Cinetocoro Complejo multiproteico ensamblado transitoriamente sobre la región centromérica del cromosoma que sirve como punto de anclaje para los microtúbulos del aparato mitótico.

También: placa proteica del centrómero · estructura cinetocórica de anclaje · anclaje del huso cromosómico

Cistrón Unidad funcional de ácido desoxirribonucleico nuclear o extracelular que codifica de forma directa e independiente para la síntesis de un polipéptido o cadena funcional de ARN.

También: gen codificante de polipéptido · segmento cistrónico · unidad transcripcional cistrónica

Cistrón polipeptídico independiente nuclear celular Segmento funcional de ADN genómico nuclear que contiene la totalidad de la información codificante indispensable para la síntesis de un polipéptido de actividad metabólica específica.

También: gen codificante de polipéptido nuclear · cistrón funcional eucariótico · segmento cistrónico de ADN nuclear

Cistrón polipeptídico nuclear independiente de expresión específica Gen nuclear que codifica directamente para la síntesis de una cadena peptídica de actividad enzimática o estructural independiente expresada en un tejido específico.

También: gen codificante de polipéptido específico · cistrón nuclear funcional específico · segmento cistrónico de expresión dirigida

Citogenética molecular Especialidad de la genética médica que integra técnicas de microscopía convencional y biología molecular para analizar con alta resolución anomalías estructurales cromosómicas finas.

También: análisis cromosómico molecular · citogenética de alta resolución · citogenómica molecular

Clonación de genes in vitro Técnica de biología molecular que permite insertar un fragmento de ADN codificante dentro de un plásmido replicante para multiplicarlo de manera aislada.

También: clonación génica in vitro · replicación clonal de genes · amplificación de inserto génico en plásmido

Código epigenético de histonas Red coordinada de modificaciones postraduccionales covalentes en las colas de las histonas nucleares que regulan colectivamente la accesibilidad de la maquinaria de transcripción al genoma.

También: marcas combinadas de histonas · código epigenómico de histonas · patrón coordinado de modificación histónica

Codominancia Patrón de herencia genética no mendeliana en el cual ambos alelos presentes en un individuo heterocigoto se expresan de manera simultánea, completa y cuantificable en el fenotipo.

También: expresión combinada de alelos · codominancia alélica perfecta · dominancia compartida de rasgos

Coeficiente de consanguinidad Valor de probabilidad matemática de que un individuo herede dos copias alélicas idénticas procedentes directamente de un ancestro común de sus progenitores.

También: coeficiente F de consanguinidad · índice de autoigosis genómica · probabilidad de identidad por descendencia

Cola de poliadenilación Adición enzimática y coordinada de múltiples residuos de adenina en el extremo 3' del ARN mensajero maduro para regular su estabilidad y exportación al citoplasma.

También: cola poli-A · poliadenilación terminal en 3' · extremo poliadonilado de ARN mensajero

Compensación de dosis Mecanismo regulador epigenético que equipara los niveles de expresión de los genes ligados al cromosoma X entre sexos que poseen diferente número de cromosomas sexuales.

También: ajuste de dosis génica sexual · compensación de cromosomas sexuales · compensación epigenética gonosómica

Compensación de dosis del cromosoma X por lyonización molecular Proceso epigenético coordinado por el gen Xist que induce el silenciamiento condensativo de uno de los cromosomas X en las células femeninas somáticas.

También: compensación de dosis molecular del X · inactivación del X mediada por Xist · lyonización epigenética molecular del X

Complejo de poro celular nuclear regulador Estructura macromolecular de transporte altamente selectiva encargada de discriminar de forma estrecha el paso de ARN mensajeros maduros al citoplasma.

También: poro nuclear selectivo regulador · complejo de poro selectivo · puerta de carioteca selectiva

Complejo de poro celular nuclear regulador del transporte activo de transcritos Estructura macromolecular de transporte que media y discrimina de manera activa el tránsito de macromoléculas de ARN mensajero maduro a través de la carioteca.

También: poro nuclear de transporte activo de transcritos · complejo regulador de transporte activo cariocinético · compuerta nuclear de transporte selectivo activo

Complejo de poro celular nuclear regulador del transporte de ARN mensajero Estructura proteica macromolecular que discrimina y permite selectivamente la exportación del ARN mensajero maduro procesado de la carioteca al citoplasma.

También: poro nuclear transportador de ARN mensajero · complejo regulador del poro de transporte de transcritos · compuerta nuclear de transporte de ARN mensajero

Complejo de poro nuclear Gran estructura proteica macromolecular que atraviesa la envoltura celular nuclear para regular estrictamente el transporte bidireccional y selectivo de macromoléculas de ácido ribonucleico y proteínas.

También: poro nuclear selectivo · canal macromolecular de carioteca · puerta nuclear de transporte

Complejo de silenciamiento inducido por ARN Complejo de ribonucleoproteínas celulares que emplea una molécula corta de ARN guía para identificar y degradar ARN mensajeros complementarios bloqueando su expresión.

También: complejo RISC · maquinaria de silenciamiento de ARN · complejo ribonucleoproteico RISC

Complejo de silenciamiento inducido por ARN celular Conjunto enzimático citoplasmático que procesa pequeños ARN interferentes específicos para degradar de forma dirigida transcritos celulares diana.

También: complejo RISC activo · maquinaria molecular de silenciamiento génico · complejo de interferencia de ARN eucariota

Complejo represor Polycomb Maquinaria enzimática epigenética que cataliza la metilación represiva de histonas manteniendo el silenciamiento a largo plazo de genes del desarrollo celular.

También: complejo represor Polycomb PRC1 · regulador represivo Polycomb PRC2 · complejo represor epigenético Polycomb

Complejo represor Polycomb epigenético de silenciamiento constitutivo Conjunto enzimático que añade marcas represivas de metilación en histonas para bloquear de manera permanente genes no específicos del linaje.

También: complejo Polycomb activo de silenciamiento · maquinaria represora epigenética Polycomb · silenciador constitutivo Polycomb

Complejo ribonucleoproteico CRISPR Ensamblaje molecular compuesto por una nucleasa Cas9 asociada a un ARN guía monocatenario utilizado para direccionar cortes bicatenarios específicos en el genoma nuclear.

También: complejo CRISPR-Cas9 · ribonucleoproteína CRISPR activa · complejo de edición CRISPR

Complejo SWI/SNF Complejo multiproteico de remodelación de cromatina que utiliza la energía derivada de la hidrólisis de ATP para desplazar nucleosomas y activar transcripción.

También: complejo remodelador dependiente de ATP SWI/SNF · regulador remodelador SWI/SNF · complejo eucromatínico SWI/SNF

Consanguinidad Vínculo de parentesco de origen biológico establecido entre dos individuos que comparten al menos un ancestro común directo en su genealogía cercana.

También: parentesco consanguíneo directo · cruzamiento endogámico · consanguinidad biológica

Cósmido Vector de clonación híbrido diseñado artificialmente que une la secuencia cos del bacteriófago lambda con elementos plásmidicos permitiendo transportar fragmentos de ADN de gran volumen.

También: vector de clonación híbrido cosmídico · plásmido modificado con extremos cos · vector cosmídico de inserción grande

CRISPR-Cas9 Sistema programable de inmunidad bacteriana adaptado por ingeniería molecular que emplea un ARN guía complementario para conducir la nucleasa Cas9 a realizar cortes precisos de ADN.

También: sistema de tijeras moleculares Cas9 · tecnología de edición CRISPR · sistema ribonucleoproteico CRISPR-Cas9

Cromátida hermana Una de las dos copias idénticas resultantes de la replicación del ácido desoxirribonucleico de un único cromosoma, unidas de forma física y transitoria por el centrómero durante la mitosis celular.

También: cromátide replicada · brazo de cromosoma duplicado · copia idéntica cromosómica

Cromatina nuclear Complejo dinámico formado por ácido desoxirribonucleico, proteínas histonas y proteínas no histónicas que constituye el material genómico del núcleo de las células eucariotas.

También: matriz genómica nuclear · sustancia cromatínica eucariota · filamento nucleoproteico nuclear

Cromatina sexual de Barr Estructura densa observable en interfase nuclear que representa el cromosoma X inactivo condensado mediante modificaciones epigenéticas permanentes en hembras de mamíferos.

También: cuerpo de Barr de cromatina sexual · corpúsculo condensado del X · cromatida sexual femenina

Cromatografía de exclusión molecular Técnica biofísica de purificación que separa macromoléculas de ácidos nucleicos o proteínas en solución en función de su tamaño y peso molecular relativo.

También: cromatografía de filtración en gel · fraccionamiento por exclusión de poros · cromatografía de tamaño molecular

Cromatografía de exclusión molecular por tamaño de matriz polimérica Técnica analítica biofísica que utiliza una columna de perlas porosas para separar macromoléculas proteicas y de ácidos nucleicos de forma no desnaturalizante.

También: purificación cromatográfica por tamaño · separación por exclusión de poros poliméricos · cromatografía de filtración molecular de perlas

Cromatografía de exclusión molecular por tamaño de matriz polimérica desnaturalizante Método biofísico de separación que utiliza agentes desnaturalizantes para evaluar de manera precisa el peso molecular de cadenas de polipéptidos.

También: cromatografía de exclusión desnaturalizante · separación por exclusión de poros desnaturalizante · filtración molecular de proteínas desnaturalizadas

Cromatografía de exclusión molecular por tamaño de matriz polimérica desnaturalizante lineal Fraccionamiento que emplea urea o SDS para evaluar el peso de las cadenas polipeptídicas de forma estrictamente dependiente de su longitud lineal.

También: cromatografía de exclusión lineal desnaturalizante · separación molecular lineal desnaturalizante · filtración molecular lineal por exclusión

Cromatografía de exclusión molecular por tamaño de matriz polimérica desnaturalizante lineal de polipéptidos Técnica que utiliza una matriz de perlas porosas y detergentes aniónicos para clasificar y purificar proteínas de forma estrictamente dependiente de su peso molecular lineal.

También: cromatografía de exclusión lineal peptídica · separación molecular de polipéptidos lineal desnaturalizante · filtración molecular de proteínas lineal por SDS

Cromatografía de exclusión molecular por tamaño de matriz polimérica nativa Purificación biofísica que utiliza condiciones fisiológicas no desnaturalizantes para clasificar complejos de proteínas y ácidos nucleicos según su volumen.

También: cromatografía de exclusión molecular nativa · fraccionamiento por tamaño molecular nativo · separación molecular no desnaturalizante por perlas

Cromatografía de intercambio iónico Método analítico biofísico de separación molecular que utiliza una matriz polimérica cargada para ordenar de manera diferencial proteínas o ácidos nucleicos según su carga eléctrica superficial neta.

También: separación por cromatografía iónica · fraccionamiento por carga electrostática · cromatografía de carga neta

Cromómero Acumulación granular local de cromatina condensada a lo largo del filamento cromosómico que se visualiza como un patrón de bandas microscópicas distintivo durante la profase meiótica.

También: gránulo cromatínico · nudo de condensación de cromatina · banda microscópica profásica

Cromonema Filamento de cromatina condensado y espiralizado de forma helicoidal que constituye el esqueleto estructural interno o eje de las cromátidas de un cromosoma durante las fases tempranas de la división.

También: filamento cromosómico · eje de cromátida estructural · hebra cromosómica condensada

Cromonema cromosómico condensado Filamento nuclear de cromatina espiralizado estrechamente que forma el andamiaje morfológico compacto visible de los cromosomas durante la prometafase celular.

También: cromonema condensado metafásico · filamento de condensación de cromátida · eje cromosómico denso

Cromonema cromosómico condensado metafásico Filamento denso de cromatina que experimenta un empaquetamiento helicoidal extremo conformando las cromátidas de los cromosomas identificables en cariotipos mitóticos.

También: filamento cromosómico condensado · cromonema metafásico condensado · andamiaje cromatínico denso de mitosis

Cromonema cromosómico condensado metafásico de compactación extrema Estructura densamente empaquetada de filamento cromatínico que organiza la morfología característica de las cromátidas durante la fase de metafase mitótica.

También: cromonema condensado de metafase · filamento cromatínico de compactación mitótica · andamiaje cromosómico denso de metafase

Cromonema cromosómico metafásico Filamento de cromatidial condensado que organiza el eje helicoidal morfológico visible del cromosoma durante la metafase de la división mitótica.

También: cromonema denso metafásico · filamento axial de cromátide · eje estructural de cromosoma mitótico

Cromosoma Estructura macromolecular organizada y altamente condensada formada por ácido desoxirribonucleico y proteínas histónicas que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.

También: filamento condensado de ADN · elemento de herencia cromosómica · paquete de cromatina nuclear

Cromosoma acrocéntrico Cromosoma que muestra su centrómero ubicado en el extremo terminal superior reduciendo sustancialmente el brazo corto p a un filamento fino denominado satélite cromosómico.

También: cromosoma de centrómero cuasi-terminal · morfología cromosómica acrocéntrica · acrocéntrico humano

Cromosoma artificial bacteriano Vector de clonación genómica estable de baja copia derivado del factor F de fertilidad de Escherichia coli utilizado para mantener fragmentos extensos de genoma humano.

También: BAC · vector cromosómico bacteriano artificial · plásmido de clonación bacteriana gigante

Cromosoma artificial de levadura Vector molecular eucariota recombinante construido con centrómeros, telómeros y orígenes de replicación fúngicos diseñado para albergar insertos de ADN genómico gigantescos.

También: YAC · vector cromosómico fúngico artificial · plásmido eucariótico fúngico de inserción gigante

Cromosoma homólogo Cada uno de los dos cromosomas pertenecientes a una pareja diploide que poseen idéntico ordenamiento estructural de sus loci genéticos portando uno de origen materno y otro paterno.

También: par de cromosomas homólogos · cromosomas apareados homólogos · homólogo cromosómico

Cromosoma marcador Pequeña estructura cromosómica supernumeraria y de origen indeterminado cuya identificación estructural requiere del uso de técnicas avanzadas de citogenética molecular.

También: cromosoma supernumerario indefinido · marcador citogenético anómalo · elemento cromosómico extra indefinido

Cromosoma metacéntrico Cromosoma que presenta su centrómero en una posición prácticamente central equidistante dividiendo la estructura en dos brazos de longitud y aspecto simétrico.

También: cromosoma de simetría central · cromosoma metacéntrico diploide · morfología cromosómica metacéntrica

Cromosoma submetacéntrico Cromosoma que cuenta con su centrómero discretamente desplazado de la zona media generando una asimetría visible entre la longitud de su brazo p y su brazo q.

También: cromosoma de centrómero asimétrico medio · morfología cromosómica submetacéntrica · cromosoma asimétrico submedio

Cromosoma supernumerario Pequeño cromosoma extra que excede la dotación cromosómica diploide normal de cuarenta y seis cromosomas pudiendo o no asociarse a alteraciones clínicas.

También: elemento cromosómico extra · cromosoma marcador supernumerario · cromosoma accesorio del cariotipo

Cromosoma supernumerario marcador marcador citogenético indefinido Elemento cromosómico extra en el cariotipo diploide humano de procedencia indefinida que requiere el uso de técnicas de FISH multicolor para su correcta tipificación.

También: marcador citogenético supernumerario · cromosoma marcador indefinido · cromosoma accesorio estructuralmente anómalo

Cromosoma supernumerario marcador marcador cromosómico extra en mosaico Pequeño cromosoma extra originado por reordenamientos esporádicos que se presenta en un porcentaje de células somáticas del paciente.

También: cromosoma marcador extra en mosaicismo · marcador citogenético supernumerario somático · cromosoma accesorio cromosómico en mosaico

Cromosoma telocéntrico Cromosoma aberrante o característico de especies en el cual el centrómero ocupa el extremo terminal absoluto de la estructura cromosómica careciendo por completo de brazo p.

También: cromosoma de centrómero terminal absoluto · morfología cromosómica telocéntrica · telocéntrico terminal

Cuello de botella evolutivo Reducción brusca en el tamaño de una población biológica debido a eventos ambientales adversos provocando una pérdida masiva e indiscriminada de su diversidad genómica previa.

También: estrangulamiento genético poblacional · cuello de botella demográfico · pérdida de diversidad por desastre

Cuerpo de Barr Acúmulo denso de cromatina sexual altamente condensada que representa el cromosoma X inactivo presente contra la envoltura nuclear en células somáticas de mamíferos femeninos.

También: corpúsculo de Barr · masa de cromatina sexual condensada · marcador de cromosoma X inactivo

Deriva genética Variación fluctuante y aleatoria en las frecuencias de los alelos dentro de una población que se produce de una generación a otra a causa del azar reproductivo.

También: deriva génica poblacional · fluctuación alélica por azar · variación estocástica de frecuencias

Desacetilación de histonas Proceso enzimático regulador que retira los grupos acetilo de las histonas aumentando su afinidad de unión electrostática con el ADN para condensar activamente la cromatina.

También: desacetilación histónica de represión · condensación por desacetilación de histonas · marcado desacetilado de histonas

Desequilibrio de Hardy-Weinberg poblacional específico Desviación estadística respecto a las frecuencias de equilibrio genotípico esperadas debido a factores de selección localizados en una comunidad biológica concreta.

También: desequilibrio genotípico poblacional local · desviación local de Hardy-Weinberg · alteración de frecuencias genotípicas comunitarias

Desequilibrio de ligamiento Asociación no aleatoria de alelos correspondientes a múltiples loci que se heredan juntos en una población con una frecuencia significativamente superior a la esperada.

También: LD poblacional · linkage disequilibrium · asociación preferencial de alelos

Desequilibrio de ligamiento de haplotipos polimórficos de alta cohesión Tendencia de un bloque específico de polimorfismos nucleotídicos contiguos a heredarse de forma conjunta debido a barreras físicas de recombinación.

También: LD haplotípico de alta cohesión · asociación de alelos de alta cohesión · bloque haplotípico de alta recombinación reducida

Desequilibrio de ligamiento de haplotipos polimórficos de nucleótidos Asociación preferencial y no aleatoria de variantes de nucleótido único de un haplotipo que se heredan juntas en la población bajo estudio.

También: LD haplotípico de nucleótidos · asociación no aleatoria de variantes nucleotídicas de haplotipo · cohesión haplotípica poblacional

Desmetilación activa del ADN Remoción enzimática directa de grupos metilo de las citocinas genómicas coordinada por proteínas TET sin depender de la división celular.

También: desmetilación enzimática directa · eliminación activa de metilos de citocina · vía de desmetilación enzimática activa

Desmetilación del ADN Mecanismo enzimático celular regulador encargado de remover de forma activa o pasiva los grupos metilo de las citocinas en el genoma activando la transcripción.

También: desmetilación citosínica activa · reversión de metilación del ADN · activación transcripcional por desmetilación

Desmetilación pasiva del ADN Pérdida de marcas de metilación citosínica que acontece por la ausencia de metiltransferasas durante ciclos sucesivos de replicación celular.

También: desmetilación por dilución replicativa · pérdida pasiva de metilación · desmetilación replicativa pasiva

Disomía uniparental Fenómeno genético en el cual un individuo diploide hereda ambas copias de un cromosoma o región cromosómica específica de un solo progenitor biológico.

También: UPD · dotación uniparental cromosómica · disomía de origen uniparental

Disomía uniparental del cromosoma materno por rescate trisómico Fenómeno en el cual la pérdida esporádica de un cromosoma extra en un cigoto trisómico resulta en la persistencia de dos copias maternas homólogas idénticas.

También: UPD materna por rescate · disomía materna por pérdida cromosómica · rescate de trisomía a disomía materna

Disomía uniparental del cromosoma materno por rescate trisómico cigótico Pérdida accidental del cromosoma paterno homólogo sobrante en un cigoto inicialmente trisómico que resulta en un cariotipo disómico materno idéntico.

También: UPD materna por rescate cigótico · disomía materna por eliminación de homólogo paterno · rescate de cigoto trisómico a disomía materna

Disomía uniparental del cromosoma paterno por rescate trisómico Mecanismo por el cual se genera un cariotipo disómico paterno exclusivo tras la eliminación de la copia cromosómica materna en un cigoto inicialmente trisómico.

También: UPD paterna por rescate · disomía paterna por pérdida cromosómica · rescate de trisomía a disomía paterna

Disomía uniparental del cromosoma paterno por rescate trisómico cigótico Eliminación esporádica de la copia cromosómica materna en un cigoto trisómico que produce un cariotipo disómico paterno homólogo funcional.

También: UPD paterna por rescate cigótico · disomía paterna por eliminación de homólogo materno · rescate de cigoto trisómico a disomía paterna

Disomía uniparental materna Situación en la cual ambas copias cromosómicas homólogas proceden exclusivamente de la madre biológica a consecuencia de fallos en la disyunción gamética.

También: UPD materna · disomía de origen materno · herencia disómica uniparental materna

Disomía uniparental paterna Situación clínica consistente en la transmisión exclusiva de ambas copias de un cromosoma específico por parte del padre biológico con ausencia de copia materna.

También: UPD paterna · disomía de origen paterno · herencia disómica uniparental paterna

Distribución independiente Principio que establece que los alelos pertenecientes a genes distintos se heredan de forma separada sin que la transmisión de un rasgo condicione la del otro.

También: tercera ley de la herencia de Mendel · ley de transmisión independiente de factores · segregación independiente de caracteres

Dominancia codominante Expresión simultánea, equivalente y medible en el fenotipo de las propiedades codificadas por cada uno de los alelos presentes en el heterocigoto.

También: codominancia fenotípica · dominancia compartida de alelos homólogos · expresión equivalente de alelos en heterocigosis

Dominancia codominante de expresión fenotípica asimétrica Situación hereditaria en la cual el producto de ambos alelos se expresa simultáneamente de forma evidente en el fenotipo aunque con leve predominancia de uno de ellos.

También: codominancia fenotípica asimétrica · expresión codominante de alelos con sesgo · dominancia intermedia codominante asimétrica

Dominancia incompleta Situación en la cual el fenotipo exhibido por un individuo heterocigoto es un carácter intermedio entre los fenotipos mostrados por los correspondientes homocigotos puros.

También: herencia de rasgo intermedio · dominancia parcial de alelo · expresión fenotípica intermedia

Dominancia semicompleta Fenómeno en el cual el fenotipo manifestado por el heterocigoto se aproxima de manera muy estrecha al fenotipo mostrado por el homocigoto dominante.

También: dominancia incompleta asimétrica · expresión intermedia sesgada · dominancia semicompleta de rasgo

Duplicación de segmento genómico Ganancia estructural de un fragmento de ADN genómico que se encuentra repetido en tándem o de forma dispersa predisponiendo a desequilibrio de dosis génica.

También: duplicación genómica segmentaria · ganancia segmentaria de copia · repetición de segmento de ADN

Duplicación de segmento genómico contiguo de baja copia Ganancia estructural de fragmentos de ADN de gran escala localizados de forma adyacente que predispone al desequilibrio de dosis de genes.

También: duplicación genómica segmentaria contigua · ganancia segmentaria contigua de copia · repetición de fragmentos de baja copia contiguos

Duplicación segmentaria pericentromérica de baja copia de alta homología Segmentos de ADN idénticos situados en las proximidades del centrómero que predisponen de forma recurrente a roturas y rearreglos cromosómicos desequilibrados.

También: duplicación pericentromérica de baja copia · homología pericentromérica duplicada · duplicación segmentaria centromérica de alta homología

Duplicación segmentaria pericentromérica de baja copia de alta homología genómica Región de ADN repetitivo localizada en las proximidades del centrómero que predispone de manera constante a recombinación aberrante intercromosómica.

También: duplicación pericentromérica segmentaria homóloga · duplicación pericentromérica de baja copia de alta homología · homología centromérica de baja copia segmentaria

Duplicación segmentaria subtelomérica de alta homología Región de ADN duplicada de gran tamaño localizada en las inmediaciones de los telómeros cromosómicos que promueve recombinación aberrante y cambios de dosis génica.

También: duplicación segmentaria subtelomérica · homología estructural telomérica repetitiva · duplicación telomérica segmentaria

Edición génica Conjunto de herramientas moleculares dirigidas a modificar de manera precisa, predecible y controlada secuencias de nucleótidos específicas del genoma de una célula.

También: cirugía genómica de precisión · corrección de genoma in situ · edición genómica dirigida

Edición genómica programable Modificación dirigida in situ de secuencias genómicas específicas empleando nucleasas de restricción programadas para inducir cortes en puntos específicos del genoma.

También: edición de genoma dirigida · tecnología de corte genómico de precisión · reprogramación del genoma molecular

Efecto de dosis génica Correlación directa observada entre el número de copias físicas activas de un gen y la abundancia cuantitativa final de la proteína codificada.

También: dosis génica cuantitativa · abundancia génica proporcional · efecto proporcional de copia génica

Efecto fundador Reducción drástica en la variabilidad genómica que acontece cuando una población nueva se origina a partir de un grupo sumamente reducido de individuos aislados.

También: aislamiento genético fundador · cuello de botella fundador · simplificación génica fundacional

Efecto umbral Concepto en herencia multifactorial y mitocondrial que determina que la manifestación de una patología solo sobreviene cuando la carga de variantes desfavorables supera un límite crítico.

También: límite de expresión clínica · umbral de manifestación patológica · tolerancia celular de variantes

Endonucleasa Enzima hidrolítica especializada en catalizar la escisión de enlaces fosfodiéster internos ubicados en el centro de una molécula de ácido nucleico bicatenario.

También: nucleasa interna de ácidos nucleicos · enzima escisora interna de ADN · hidrolasa de enlaces fosfodiéster

Enzima de restricción Proteína catalítica producida de forma natural por bacterias que reconoce y escinde enlaces fosfodiéster en puntos de secuencia palindrómica extremadamente específicos del ADN.

También: endonucleasa de restricción molecular · enzima bacteriana de corte de ADN · tijera enzimática restrictiva

Enzima endonucleasa de restricción de tipo II bacteriana modificada Proteína catalítica bacteriana de uso biotecnológico optimizada para escindir de forma simétrica y específica sitios nucleotídicos palindrómicos en el ADN.

También: enzima de restricción tipo II bacteriana · endonucleasa restrictiva clásica modificada · nucleasa de restricción tipo II optimizada

Enzima endonucleasa de restricción de tipo II bacteriana modificada genéticamente Proteína catalítica bacteriana de alta especificidad optimizada por ingeniería enzimática para cortar de forma limpia y precisa secuencias palindrómicas.

También: enzima de restricción tipo II optimizada · endonucleasa bacteriana tipo II purificada · nucleasa restrictiva optimizada genéticamente

Enzima endonucleasa de restricción de tipo II palindrómica Proteína catalítica bacteriana específica que realiza cortes de doble cadena simétricos exclusivamente dentro de secuencias de reconocimiento palindrómicas.

También: enzima de restricción tipo II palindrómica · endonucleasa restrictiva simétrica de corte · nucleasa restrictiva bacteriana palindrómica

Enzima endonucleasa de restricción de tipo II palindrómica bacteriana modificada Proteína catalítica bacteriana optimizada por ingeniería enzimática que corta enlaces fosfodiéster simétricos exclusivamente en sitios de reconocimiento específicos.

También: enzima de restricción palindrómica optimizada · endonucleasa bacteriana tipo II palindrómica · nucleasa restrictiva palindrómica de precisión

Enzima endonucleasa de restricción de tipo II palindrómica bacteriana modificada genéticamente Proteína optimizada por ingeniería de proteínas para escindir de forma simétrica y específica sitios de nucleótidos palindrómicos en el ADN de interés.

También: enzima de restricción palindrómica tipo II optimizada · endonucleasa bacteriana tipo II palindrómica de precisión · nucleasa restrictiva palindrómica optimizada genéticamente

Enzima endonucleasa de restricción de tipo II palindrómica bacteriana modificada genéticamente de alta selectividad Proteína diseñada mediante ingeniería molecular para realizar cortes estables de doble cadena exclusivamente en sitios palindrómicos reduciendo digestiones inespecíficas.

También: enzima de restricción de alta especificidad · endonucleasa bacteriana tipo II palindrómica modificada de alta selectividad · nucleasa de restricción palindrómica de alta selectividad

Epigenética molecular Estudio de las modificaciones covalentes del ADN y proteínas asociadas que alteran la expresión génica sin modificar la secuencia nucleotídica subyacente.

También: epigenómica celular · regulación no genómica de la expresión · marcas epigenéticas moleculares

Epigenoma de linaje celular Configuración de marcas epigenéticas estables y modificaciones cromatínicas que dictan el perfil transcripcional de un tipo de célula diferenciada.

También: epigenoma tisular diferenciado · patrón epigenético de linaje celular · mapa epigenómico específico celular

Epigenoma de linaje celular somático diferenciado de expresión de genes funcionales restringida Mapa completo de marcas epigenéticas y modificaciones de histonas que silencia permanentemente genes innecesarios regulando la identidad celular somática.

También: epigenoma de linaje restringido maduro · patrón epigenético funcional restringido · marcas epigenéticas estables de identidad de célula somática

Epigenoma de linaje celular somático diferenciado de expresión génica restringida Perfil epigenético caracterizado por marcas químicas represivas que garantizan el silenciamiento estable de genes innecesarios para el tejido final.

También: epigenoma de linaje restringido · patrón de marcas epigenéticas de linaje somático final · mapa epigenómico diferenciado estable

Epigenoma de linaje celular somático maduro diferenciado Perfil completo de modificaciones químicas del ADN y de las histonas que restringe la expresión a genes específicos del linaje somático final.

También: epigenoma somático diferenciado · mapa epigenético de linaje maduro · marcas epigenómicas estables de célula somática

Epistasia Interacción de genes en la cual el efecto de un alelo o variante de un gen concreto oculta, inhibe o altera la manifestación fenotípica de un gen independiente.

También: interacción epistática intergénica · enmascaramiento génico de loci · epistasis intergénica

Epistasia de duplicación recesiva intergénica Interacción entre múltiples genes duplicados en la cual el estado homocigoto recesivo para cualquiera de ellos anula por completo la manifestación del fenotipo.

También: epistasis de duplicación complementaria · interacción de duplicidad recesiva · enmascaramiento doble recesivo intergénico

Epistasia dominante de duplicación intergénica Interacción reguladora en la cual la presencia de un solo alelo dominante en cualquiera de los dos genes duplicados e independientes expresa de forma completa el carácter de interés.

También: epistasis dominante de duplicación complementaria · interacción de duplicación dominante · enmascaramiento dominante intergénico complementario

Epistasia dominante doble de duplicación intergénica Interacción de genes en la cual la presencia de un alelo dominante en cualquiera de los dos genes duplicados de loci independientes codifica el mismo fenotipo.

También: epistasis de duplicación acumulativa dominante · interacción de duplicidad dominante de loci · enmascaramiento dominante doble intergénico

Epistasia modificadora Interacción intergénica por la cual la presencia de variantes específicas en un gen modificador altera de manera notable la expresividad de un gen diana.

También: epistasis modificadora de rasgo · enmascaramiento modificador de loci · interacción génica moduladora

Epistasia modificadora de rasgo de expresividad clínica Interacción intergénica donde un gen modificador modula la severidad de los síntomas manifestados por un gen patogénico primario en el paciente.

También: epistasis moduladora clínica · enmascaramiento modificador clínico · interacción génica moduladora de expresividad

Espectrometría de masas Técnica de análisis instrumental físico que determina con alta especificidad el peso molecular de proteínas o péptidos midiendo de forma precisa la relación masa-carga.

También: espectrometría de masas peptídica · caracterización espectrométrica macromolecular · análisis MS

Espliceosoma mayor Complejo macromolecular ribonucleoproteico nuclear que procesa y elimina de forma precisa la gran mayoría de los intrones nucleares convencionales que inician con secuencias GT-AG.

También: spliceosoma estándar · maquinaria de empalme mayoritaria · complejo de splicing mayor

Espliceosoma mayor nuclear eucariótico de empalme convencional Complejo ribonucleoproteico ensamblado en el núcleo eucariota que elimina de manera secuencial los intrones de extremos consensus estándar GT-AG.

También: spliceosoma de empalme mayor eucariota · complejo de empalme convencional nuclear · maquinaria de corte y empalme eucariota mayor

Espliceosoma menor Variante especializada del complejo de empalme de pre-ARN mensajero que se encarga de procesar un grupo reducido de intrones con extremosconsensus AT-AC.

También: spliceosoma menor U12 · complejo de empalme menor especializado · maquinaria de splicing U12

Estructura cuaternaria de las proteínas Organización e interacción espacial de múltiples subunidades polipeptídicas independientes que se ensamblan para formar un complejo proteico funcional.

También: estructura multimérica proteica · ensamblaje de subunidades proteicas · conformación de complejo multiproteico

Estructura primaria de las proteínas Secuencia lineal ordenada y específica de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos que define la identidad química de una proteína.

También: secuencia lineal de aminoácidos · secuencia peptídica primaria · esqueleto polipeptídico lineal

Estructura secundaria de las proteínas Configuración tridimensional local adoptada por segmentos de la cadena peptídica estabilizada por puentes de hidrógeno, como hélices alfa y hojas beta.

También: conformación local proteica · estructura tridimensional regular peptídica · plegamiento secundario de polipéptidos

Estructura terciaria de las proteínas Plegamiento tridimensional completo y estable de una cadena polipeptídica individual que determina su conformación nativa y actividad biológica.

También: estructura tridimensional nativa · conformación globular de polipéptido · plegamiento terciario proteico

Eucromatina Fracción descondensada de la cromatina nuclear celular que se asocia a modificaciones epigenéticas permisivas y niveles de transcripción de material genético sumamente elevados.

También: cromatina activa · fracción eucromática celular · zona cromosómica permisiva

Expresividad variable Rango, severidad o intensidad clínica de manifestaciones clínicas fenotípicas observadas entre individuos diferentes que comparten una misma variante genética patogénica.

También: severidad clínica variable · expresividad diferencial de rasgo · variabilidad fenotípica individual

Expresividad variable intrafamiliar severa y de agravamiento clínico Manifestación de síntomas y severidad clínica de una misma variante genética patogénica extraordinariamente diversa y agravada entre los miembros emparentados de un pedigrí.

También: expresividad familiar de agravamiento progresivo · variabilidad severa en pedigrí · expresividad clínica diferencial intrafamiliar severa

Factor de transcripción Proteína especializada en la regulación genética que se une de forma selectiva a secuencias promotoras de ADN celular estimulando o inhibiendo la transcripción.

También: regulador de transcripción eucariota · proteína de unión a promotores de ADN · activador transcripcional específico

Factor transcripcional general de preiniciación eucariótico Proteína reguladora requerida para la formación del complejo transcripcional basal y correcto anclaje de la ARN polimerasa II eucariota.

También: factor de preiniciación general de transcripción · proteína reguladora de preiniciación de transcrito · factor transcripcional basal eucariótico

Fase de crecimiento celular G1 Período metabólico del ciclo celular previo a la replicación de ADN caracterizado por una intensa síntesis proteica y crecimiento de orgánulos.

También: fase G1 de interfase · fase de crecimiento previa a síntesis · período celular pre-replicativo

Fase de crecimiento celular G2 Intervalo de control y preparación celular eucariótico posterior a la síntesis de ADN en el cual la célula sintetiza las proteínas mitóticas reguladoras.

También: fase G2 de interfase · fase de preparación mitótica · período celular post-replicativo

Fase de síntesis del ciclo celular Intervalo específico de la interfase celular eucariota en el cual la célula realiza la replicación y duplicación absoluta de su material genómico nuclear.

También: fase S del ciclo celular · período de duplicación de ADN · síntesis replicativa celular

Fase mitótica del ciclo celular Período de división celular eucariótica que comprende la segregación de cromátidas homólogas y el reparto nuclear mitótico y división citoplasmática.

También: fase M del ciclo celular · período divisional mitótico · mitosis celular activa

Filogenia Estudio biológico e histórico que reconstruye el patrón de parentesco evolutivo y las líneas de descendencia ancestral de las especies en la Tierra.

También: árbol evolutivo biológico · genealogía evolutiva de especies · filogenia molecular

Flujo génico Intercambio de variantes genéticas entre distintas poblaciones de una misma especie debido a eventos de migración de individuos con éxito reproductivo.

También: migración de alelos poblacional · flujo de alelos intergrupos · intercambio genómico migratorio

Fracción de recombinación Parámetro estadístico utilizado para evaluar el ligamiento genético estimando la probabilidad de que acontezca un cruzamiento físico entre dos loci.

También: tasa de recombinación cromosómica · frecuencia de sobrecruzamiento meiótico · valor de fracción recombinante

Fragmento de Okazaki Segmento corto de ADN monocatenario sintetizado de forma discontinua en la hebra rezagada de replicación que posteriormente es sellado enzimáticamente por la ligasa.

También: segmento de Okazaki · cadena discontinua de Okazaki · trozo de ADN de Okazaki

Fragmento de restricción polimórfico Segmento de ADN de longitud variable producido por digestión con enzimas de restricción debido a variaciones polimórficas de secuencia en la población.

También: RFLP · fragmento de restricción de tamaño variable · polimorfismo de longitud de fragmento de corte

Frecuencia alélica Proporción cuantitativa que representa un alelo determinado en relación con el conjunto de todos los alelos que componen un locus en la población estudiada.

También: abundancia alélica poblacional · frecuencia de alelo en comunidad · distribución de alelos genéticos

Frecuencia de recombinación Proporción de gametos recombinantes producidos durante el proceso de meiosis que mide la cercanía y el ligamiento físico entre dos loci cromosómicos.

También: fracción de recombinación genética · tasa de recombinación meiótica · probabilidad de recombinación de marcadores

Frecuencia de recombinación meiótica de marcadores polimórficos de ligamiento Medida estadística de sobrecruzamientos físicos meióticos utilizada para estimar de manera indirecta la distancia lineal real entre múltiples loci cromosómicos.

También: fracción de recombinación de marcadores · tasa de sobrecruzamiento de marcadores polimórficos · probabilidad de recombinación de marcadores contiguos

Frecuencia de recombinación meiótica de marcadores polimórficos de ligamiento físico Parámetro estadístico de sobrecruzamientos físicos meióticos utilizado para confeccionar mapas genéticos estimando la distancia lineal relativa de genes.

También: fracción de recombinación meiótica de marcadores físicos · tasa de sobrecruzamiento de marcadores de ligamiento · probabilidad de recombinación de marcadores cromosómicos físicos

Frecuencia de recombinación meiótica de marcadores polimórficos de ligamiento físico de alta resolución Parámetro estadístico calculado para determinar la distancia de ligamiento físico entre múltiples polimorfismos contiguos mapeados en un fragmento de cromosoma.

También: fracción de recombinación física de alta resolución · tasa de sobrecruzamiento de marcadores físicos de alta resolución · probabilidad de recombinación de marcadores cromosómicos físicos contiguos

Frecuencia de recombinación meiótica por sobrecruzamiento cromosómico Parámetro que cuantifica el porcentaje de productos meióticos recombinantes que mide la distancia lineal real entre múltiples loci genéticos.

También: fracción de recombinación meiótica · probabilidad de sobrecruzamiento cromosómico · frecuencia de recombinación meiótica de marcadores

Frecuencia de recombinación meiótica por sobrecruzamiento cromosómico homólogo Medida que cuantifica la distancia genética lineal entre marcadores cromosómicos estimando la probabilidad de que acontezca un cruzamiento físico meiótico.

También: frecuencia de sobrecruzamiento homólogo meiótico · tasa de recombinación meiótica cromosómica homóloga · fracción de sobrecruzamiento meiótico homólogo

Frecuencia genotípica Proporción relativa que representa un genotipo específico dentro del conjunto de combinaciones alélicas totales observadas en el estudio de una población.

También: distribución genotípica poblacional · abundancia de combinación alélica · frecuencia de genotipos de comunidad

Fusión céntrica de cromosomas Unión física de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos que se fusionan a nivel de su región centromérica perdiendo sus brazos cortos satélites.

También: translocación por fusión céntrica · reordenamiento de fusión centromérica

Haploinsuficiencia funcional Situación patológica caracterizada por el hecho de que una sola copia funcional de un gen no produce suficiente cantidad de proteína normal.

También: haploinsuficiencia molecular patológica · deficiencia por dosis de alelo único · insuficiencia de copia funcional simple

Haploinsuficiencia funcional por variante de pauta de lectura Pérdida de función proteica severa en la cual la inserción o deleción de nucleótidos trunca la proteína reduciendo a la mitad su dosis fisiológica funcional.

También: haploinsuficiencia por frameshift · deficiencia de dosis génica por desfasaje · haploinsuficiencia patogénica por cambio de pauta

Haploinsuficiencia funcional por variante de pauta de lectura por microinserción Pérdida de función génica caracterizada por la degradación celular del ARN mensajero aberrante debido a la introducción de un codón de parada prematuro.

También: haploinsuficiencia por frameshift de inserción · deficiencia de dosis génica por microinserción · haploinsuficiencia por variante terminadora de lectura

Haploinsuficiencia funcional por variante de pauta de lectura por microinserción patogénica Reducción de la dosis génica fisiológica debida a la degradación celular mediada por NMD del transcrito que contiene un codón de parada prematuro.

También: haploinsuficiencia por frameshift de inserción patogénica · deficiencia de dosis funcional por microinserción · haploinsuficiencia por variante terminadora de lectura de inserción

Haploinsuficiencia funcional por variante de pauta de lectura por microinserción patogénica en heterocigosis Situación clínica donde la herencia de una variante por desfasaje en un solo alelo de un gen crítico desencadena manifestaciones clínicas graves debido a insuficiencia de dosis de proteína.

También: haploinsuficiencia heterocigota por frameshift · deficiencia funcional de dosis heterocigota por inserción · haploinsuficiencia clínica por cambio de pauta heterocigota

Haplosuficiencia Situación genómica en la cual la presencia de un único alelo funcional y sano en estado de heterocigosis basta para garantizar el fenotipo normal.

También: suficiencia alélica única · suficiencia de copia génica simple · haplosuficiencia molecular

Haplotipo genético de ligamiento de nucleótidos polimórficos de alta cohesión Combinación lineal de variantes nucleotídicas puntuales contiguas sobre un filamento de ADN cromosómico que se heredan de manera conjunta y coordinada.

También: bloque haplotípico de alta cohesión · haplotipo molecular de alta cohesión · haplotipo lineal de nucleótidos polimórficos

Haplotipo genético de ligamiento de nucleótidos polimórficos de alta cohesión meiótica Bloque de variantes de nucleótido único localizado de forma contigua en un cromosoma que no experimenta recombinación meiótica de forma estable.

También: bloque haplotípico de alta cohesión meiótica · haplotipo molecular de alta cohesión meiótica · haplotipo lineal de nucleótidos estable en meiosis

Haplotipo genético de ligamiento de nucleótidos polimórficos de alta cohesión meiótica de pedigrí Bloque de variantes genéticas puntuales localizadas contiguamente que se transmite de forma cohesionada a través de las generaciones en una familia sin sufrir recombinación.

También: bloque haplotípico de pedigrí · haplotipo molecular de pedigrí de alta cohesión meiótica · haplotipo lineal de nucleótidos familiar libre de recombinación

Haplotipo molecular de recombinación Bloque físico de variantes de nucleótido único situadas de manera adyacente sobre un filamento cromosómico que se heredan de manera integrada y cohesionada.

También: haplotipo de ligamiento · bloque haplotípico cromosómico · haplotipo molecular cohesionado

Haplotipo molecular de recombinación meiótica por desequilibrio de ligamiento Bloque físico contiguo de polimorfismos que se transmite de forma cohesionada a través de las generaciones debido a la ausencia local de crossing-over.

También: haplotipo de ligamiento poblacional · bloque de ligamiento de haplotipo meiótico · haplotipo molecular cohesionado meiótico

Hebra conductora Cadena de ADN molde que es copiada y sintetizada de manera continua y en dirección idéntica al avance global de la horquilla de replicación celular.

También: cadena líder de replicación · hebra continua de ADN · leading strand

Hebra rezagada Cadena de ADN cuya síntesis se produce de forma discontinua mediante pequeños fragmentos debido a la orientación antiparalela obligada de las polimerasas.

También: cadena retrasada de replicación · hebra discontinua de ADN · lagging strand

Hemicigosis Condición genética en la que un organismo posee únicamente un alelo de un gen determinado debido a la ausencia estructural o física de su par homólogo.

También: estado hemicigótico · dotación de alelo único · hemicigosis génica

Hemicigosis gonosómica del cromosoma X masculino Condición caracterizada por el hecho de que el varón humano posee únicamente una sola copia física de todos los genes del cromosoma X al carecer de contraparte homóloga cromosómica.

También: hemicigosis del X masculino · dotación de par sexual X masculino · estado hemicigótico de par sexual X

Herabilidad Estimación estadística que cuantifica qué proporción de la variabilidad de un rasgo complejo en una población se debe a la herencia y variabilidad genómica.

También: heredabilidad · coeficiente de varianza genética · índice de influencia hereditaria poblacional

Herencia mitocondrial Transmisión exclusiva del material genético extranuclear contenido en las mitocondrias por vía citoplasmática materna a la totalidad de la descendencia biológica del individuo.

También: herencia materna de ADN mitocondrial · transmisión mitocondrial materna · herencia extracromosómica mitocondrial

Herencia multifactorial Patrón de transmisión en el cual el fenotipo y la susceptibilidad a enfermedades resultan del efecto coordinado de múltiples factores genéticos y la interacción del entorno.

También: herencia poligénica compleja · etiología multifactorial · transmisión poligénica de rasgos

Heterocigosis compuesta Situación genética y clínica caracterizada por la presencia de dos variantes patogénicas diferentes e independientes en ambos alelos correspondientes de un único gen.

También: doble heterocigoto en un gen · variantes trans heterocigotas · estado heterocigoto compuesto

Heterocigosis compuesta recesiva Heredabilidad de dos variantes patogénicas distintas en cada alelo de un mismo gen que resulta en el desarrollo de una enfermedad autosómica recesiva.

También: heterocigoto compuesto recesivo · estado patogénico trans heterocigoto compuesto · doble variante recesiva inter-alelo

Heterocromatina Región de la cromatina nuclear densamente compactada que permanece inactiva para el proceso de transcripción y se asocia a la represión génica de larga duración.

También: cromatina silenciada · fracción heterocromática nuclear · zona cromosómica inaccesible

Heterocromatina constitutiva Segmentos de ADN altamente repetitivos y permanentemente condensados localizados típicamente en los centrómeros y telómeros que desempeñan funciones estructurales y de estabilidad cromosómica indispensables.

También: cromatina permanentemente silenciada · heterocromatina estructural · ADN repetitivo denso

Heterocromatina facultativa Regiones cromosómicas condensadas que albergan secuencias silenciadas de manera temporal que pueden revertirse y expresarse según las necesidades de diferenciación del linaje celular.

También: heterocromatina dinámica · cromatina transitoriamente silenciada · zona cromatínica regulable

Heteroplasmia Coexistencia dinámica de una mezcla heterogénea de moléculas de ADN mitocondrial sano y con variantes patogénicas dentro de un mismo orgánulo, célula o tejido biológico.

También: mosaicismo de ADN mitocondrial · heteroplasmia mitocondrial celular · mezcla de genomas mitocondriales

Heteroplasmia mitocondrial celular por variante patogénica Coexistencia de genomas mitocondriales normales y mutados dentro del citoplasma celular de un individuo afectado por una enfermedad mitocondrial.

También: mosaicismo mitocondrial celular por mutación · carga heteroplásmica celular patogénica · variación genómica mitocondrial celular

Heteroplasmia mitocondrial clínica Situación clínica caracterizada por la coexistencia de una carga variable de ADN mitocondrial patogénico que determina la gravedad de los síntomas.

También: heteroplasmia clínica patológica · carga mutacional mitocondrial · mosaicismo de ADN mitocondrial clínico

Hibridación de ácidos nucleicos Unión específica mediada por puentes de hidrógeno de dos cadenas sencillas complementarias de ADN o ARN para formar una molécula bicatenaria estable in vitro.

También: emparejamiento de bases complementarias · hibridación molecular de ácidos nucleicos · reasociación selectiva de hebras

Hibridación genómica comparativa sobre arrays de oligonucleótidos Plataforma de cariotipo molecular de alta densidad diseñada para analizar ganancias o pérdidas submicroscópicas de dosis de material cromosómico a gran escala.

También: array CGH de alta densidad · microarray molecular de dosis de oligonucleótidos · micromatriz de hibridación genómica comparativa

Hipótesis de Knudson Modelo de oncogénesis recesiva que postula que se requiere la pérdida o inactivación secuencial de ambos alelos de un gen supresor tumoral para desencadenar cáncer.

También: teoría del doble golpe · doble inactivación alélica de Knudson · modelo mutacional de doble golpe oncogénico

Histona Proteína nuclear de carácter básico, pequeña y altamente conservada evolutivamente que desempeña un rol fundamental en el empaquetamiento coordinado y regulación del ácido desoxirribonucleico nuclear.

También: proteína nucleosómica de empaquetamiento · histona estructural nuclear · organizadora del nucleosoma

Histona conectora H1 Proteína nuclear encargada de sellar el material genético en el punto de entrada y salida del nucleosoma facilitando el ensamblaje estrecho de la fibra de cromatina de treinta nanómetros.

También: histona de unión H1 · histona de enlace · proteína histónica linker H1

Homoplasmia Condición caracterizada por la presencia de una población homogénea y uniforme de moléculas de ADN mitocondrial con secuencias idénticas dentro de la célula eucariota.

También: homogeneidad mitocondrial genómica · estado homoplásmico mitocondrial · uniformidad de ADN mitocondrial

Homoplasmia mitocondrial celular Condición nuclear consistente en que la totalidad de los orgánulos mitocondriales de una célula portan secuencias idénticas de material genético mitocondrial.

También: homogeneidad de ADN mitocondrial celular · estado homoplásmico celular · uniformidad mitocondrial intracelular

Horquilla de replicación Estructura asimétrica en forma de horquilla que se genera por la separación de las hebras de la doble hélice de ADN facilitando la actividad de síntesis de las polimerasas.

También: horquilla replicativa · bifurcación de replicación de ADN · zona activa de replicación

Huella dactilar de ADN Perfil molecular único que caracteriza el genoma de un individuo a partir de la amplificación de múltiples microsatélites polimórficos de alta resolución.

También: tipado de ADN individual · perfil genético forense · huella genética molecular

Impronta genómica Fenómeno epigenético regulador por el cual la expresión de un alelo o región cromosómica se ve condicionada de manera exclusiva por su procedencia de transmisión parental.

También: marcado epigenético de origen parental · imprinting genómico · expresión asimétrica alelo-específica

Inactivación aleatoria del cromosoma X Proceso biológico en mamíferos femeninos en el cual se silencia epigenética y permanentemente uno de los dos cromosomas X durante las fases tempranas del desarrollo embrionario.

También: lyonización aleatoria del X · silenciamiento aleatorio del X somático · apagado al azar del cromosoma X

Inactivación epigenética de herencia de impronta de origen materno Silenciamiento de la expresión del alelo materno de un gen mediante metilaciones del ADN específicas establecidas durante el proceso de meiosis femenina.

También: impronta materna de alelo · inactivación epigenética materna coordinada · marcado genómico de origen materno

Inactivación epigenética de herencia de impronta de origen paterno Silenciamiento transcripcional selectivo de la copia de un gen de procedencia paterna coordinado por modificaciones cromatínicas en el gameto espermático.

También: impronta paterna de alelo · inactivación epigenética paterna coordinada · marcado genómico de origen paterno

Inactivación epigenética de herencia de impronta materna de locus autosómico Silenciamiento de la expresión del alelo materno de un gen autosómico mediante metilaciones coordinadas establecidas en el transcurso de la meiosis ovocitaria.

También: impronta materna de gen autosómico · inactivación epigenética materna de autosoma · marcado de origen materno autosómico de locus

Inactivación epigenética de herencia de impronta materna de locus autosómico regulable Silenciamiento del alelo de origen materno mediante marcas químicas estables cuya reversión acontece únicamente durante la gametogénesis femenina de la descendencia.

También: impronta materna de locus autosómico regulable · inactivación epigenética materna de autosoma regulada · marcado genómico materno autosómico regulable

Inactivación epigenética de herencia de impronta materna de locus autosómico regulable de linaje Silenciamiento reversible de la expresión de la copia materna de un gen de expresión específica de tejido que se restablece en el desarrollo germinal femenino.

También: impronta materna regulable de linaje · inactivación epigenética materna autosómica regulada de tejido · marcado genómico materno autosómico de linaje celular

Inactivación epigenética de herencia de impronta materna de locus específico Silenciamiento de la expresión del alelo materno de un gen mediante la adición de metilaciones localizadas establecida de forma estable en el óvulo.

También: impronta materna de locus específico · inactivación epigenética materna dirigida de locus · marcado de origen materno de gen específico

Inactivación epigenética de herencia de impronta paterna de locus autosómico Silenciamiento de la expresión del alelo paterno de un gen autosómico regulado por metilaciones selectivas de la cromatina establecidas en el gameto masculino.

También: impronta paterna de gen autosómico · inactivación epigenética paterna de autosoma · marcado de origen paterno autosómico de locus

Inactivación epigenética de herencia de impronta paterna de locus autosómico regulable Silenciamiento del alelo paterno mediante metilaciones de ADN reversibles que se restablecen de manera específica en el gameto espermático del organismo.

También: impronta paterna de locus autosómico regulable · inactivación epigenética paterna de autosoma regulada · marcado genómico paterno autosómico regulable

Inactivación epigenética de herencia de impronta paterna de locus autosómico regulable de linaje Silenciamiento específico del alelo paterno mediante metilaciones estables que se borran y restablecen de forma coordinada durante el ciclo de vida de las células germinales del varón.

También: impronta paterna regulable de linaje · inactivación epigenética paterna autosómica regulada de tejido · marcado genómico paterno autosómico de linaje celular

Inactivación epigenética de herencia de impronta paterna de locus específico Silenciamiento de la expresión de la copia génica de origen paterno mediado por metilaciones selectivas coordinadas durante la gametogénesis masculina.

También: impronta paterna de locus específico · inactivación epigenética paterna dirigida de locus · marcado de origen paterno de gen específico

Inactivación epigenética de herencia materna específica Silenciamiento transcripcional selectivo del alelo materno de un gen mediante la adición de grupos metilo específicos realizada durante la gametogénesis ovocitaria del organismo.

También: impronta epigenética materna · inactivación de procedencia materna de locus · marcado epigenético materno de gen

Inactivación epigenética de herencia paterna específica Marcaje de represión y silenciamiento específico del alelo paterno de un gen coordinado por modificaciones químicas e histónicas específicas durante la espermatogénesis masculina.

También: impronta epigenética paterna · inactivación de procedencia paterna de locus · marcado epigenético paterno de gen

Inestabilidad de microsatélites Alteración molecular caracterizada por la hipermutabilidad y cambios anómalos de longitud en secuencias repetidas en tándem de ADN debido al fallo de la reparación.

También: MSI · inestabilidad de repeticiones de secuencia · fragilidad molecular de microsatélites

Intrón autoprocesable Secuencia de ARN intrónico capaz de catalizar por sí misma su propio corte y liberación del transcrito precursor en ausencia absoluta de proteínas accesorias.

También: intrón catalítico · ARN autoempalmable · intrón de auto-splicing

Inversión de fragmento paracéntrico Cambio en la orientación de un segmento de un brazo cromosómico que no compromete al centrómero manteniendo inalterados los extremos del centrómero.

También: inversión paracéntrica cromosómica · rotación de fragmento de brazo cromosómico · inversión estructural paracéntrica

Inversión de fragmento pericéntrico Rotación de ciento ochenta grados de un fragmento de ADN cromosómico que incluye de forma central al centrómero cromosómico modificando la longitud de los brazos.

También: inversión pericéntrica cromosómica · rotación de fragmento con centrómero · inversión estructural pericéntrica

Inversión paracéntrica Variación estructural en la que se produce la rotación de ciento ochenta grados de un fragmento de ADN cromosómico localizado exclusivamente en un brazo sin comprometer al centrómero.

También: inversión cromosómica sin centrómero · reordenamiento rotacional paracéntrico · rotación de brazo cromosómico

Inversión paracéntrica de fragmento cromosómico autosómico humano Reordenamiento estructural asimétrico balanceado en el cual un segmento de un brazo de un cromosoma autosómico humano se invierte sin alterar el centrómero.

También: inversión paracéntrica autosómica humana · rotación de fragmento sin centrómero autosómico · reordenamiento paracéntrico de autosoma

Inversión pericéntrica Reordenamiento estructural característico en el cual un segmento cromosómico que incluye a la región centromérica se rompe, rota ciento ochenta grados y se reinserta.

También: inversión cromosómica con centrómero · reordenamiento rotacional pericéntrico · rotación centromérica de fragmento

Inversión pericéntrica de fragmento cromosómico autosómico humano Reordenamiento estructural balanceado que implica la rotura de un segmento que contiene al centrómero y su reinsertación rotada ciento ochenta grados.

También: inversión pericéntrica autosómica humana · rotación de fragmento con centrómero autosómico · reordenamiento pericéntrico de autosoma

Inversión pericéntrica de fragmento de cromosoma sexual mitótico Reordenamiento estructural balanceado del cromosoma X o Y que incluye al centrómero y altera de forma permanente su estructura bandeada.

También: inversión pericéntrica de par sexual · rotación centromérica de cromosoma sexual · reordenamiento pericéntrico gonosómico mitótico

Islas CpG Regiones ricas en dinucleótidos de citosina y guanina adyacentes localizadas comúnmente en los promotores de genes humanos que participan en la regulación de la expresión génica.

También: regiones de dinucleótidos CpG · islas de metilación del ADN · agrupaciones CpG reguladoras

Islas CpG reguladoras de promotores de genes de expresión inducible Agrupaciones de dinucleótidos CpG cuya metilación y desmetilación dinámica rigen el apagado o activación transcripcional fina de genes inducibles.

También: islas CpG de promotores inducibles · dinucleótidos CpG reguladores de expresión · zonas CpG de promotor regulable

Isocromosoma Cromosoma estructuralmente anormal y simétrico que presenta la duplicación en espejo de uno de sus brazos acompañada de la deleción total de su brazo opuesto.

También: cromosoma simétrico anómalo · duplicación-deleción de brazo cromosómico · isocromosoma mitótico

Isocromosoma de brazo corto cromosómico autosómico humano p Alteración cromosómica estructural asimétrica caracterizada por la duplicación especular de su brazo corto p con deleción absoluta concomitante de su brazo largo q.

También: isocromosoma p autosómico humano · anomalía de brazo p duplicado autosómico · cromosoma autosómico simétrico p humano

Isocromosoma de brazo corto cromosómico autosómico humano p mitótico clonal Cromosoma autosómico simétrico originado en células somáticas caracterizado por una duplicación especular de su brazo corto p con deleción completa de su brazo largo q.

También: isocromosoma p mitótico clonal · cromosoma autosómico simétrico p clonal · anomalía de brazo p autosómico de mitosis clonal

Isocromosoma de brazo corto cromosómico autosómico humano p mitótico clonal estable Cromosoma autosómico anormal formado clonalmente que cuenta con una duplicación en espejo de su brazo corto p conservando estabilidad estructural mitótica.

También: isocromosoma p mitótico clonal estable · cromosoma autosómico simétrico p mitótico clonal · anomalía de brazo p autosómico clonal de mitosis

Isocromosoma de brazo corto cromosómico autosómico humano p mitótico clonal estable de baja frecuencia Cromosoma autosómico simétrico que presenta una duplicación en espejo del brazo p detectable por citogenética molecular en un clon celular minoritario somático.

También: isocromosoma p de baja frecuencia clonal mitótica · cromosoma autosómico simétrico p mitótico de baja frecuencia · anomalía clonal mitótica de brazo p autosómico

Isocromosoma de brazo corto cromosómico p autosómico Cromosoma autosómico anormal que presenta la deleción total de su brazo largo q combinada con una duplicación espejo completa de su brazo corto p.

También: isocromosoma p autosómico · cromosoma autosómico simétrico p · anomalía cromosómica autosómica p duplicada

Isocromosoma de brazo largo cromosómico autosómico humano q Aberración cromosómica simétrica resultante de una división transversal errónea del centrómero que duplica en espejo el brazo q largo de un cromosoma autosómico humano.

También: isocromosoma q autosómico humano · anomalía de brazo q duplicado autosómico · cromosoma autosómico simétrico q humano

Isocromosoma de brazo largo cromosómico autosómico humano q mitótico clonal Cromosoma autosómico simétrico formado en células somáticas por un error divisional mitótico que presenta una duplicación en espejo estable del brazo largo q.

También: isocromosoma q mitótico clonal · cromosoma autosómico simétrico q clonal · anomalía de brazo q autosómico de mitosis clonal

Isocromosoma de brazo largo cromosómico autosómico humano q mitótico clonal estable Cromosoma autosómico simétrico surgido en mitosis somática que presenta una duplicación espejo permanente de su brazo q largo en el linaje mitótico.

También: isocromosoma q mitótico clonal estable · cromosoma autosómico simétrico q mitótico clonal · anomalía de brazo q autosómico clonal de mitosis

Isocromosoma de brazo largo cromosómico autosómico humano q mitótico clonal estable de baja frecuencia Anomalía estructural autosómica simétrica observable en un porcentaje reducido de células del paciente indicativa de reordenamientos mitóticos adquiridos.

También: isocromosoma q de baja frecuencia clonal mitótica · cromosoma autosómico simétrico q mitótico de baja frecuencia · anomalía clonal mitótica de brazo q autosómico

Isocromosoma de brazo largo cromosómico q autosómico Cromosoma autosómico estructuralmente anómalo y simétrico formado por la duplicación en espejo de su brazo q con la consiguiente deleción completa de su brazo corto p.

También: isocromosoma q autosómico · cromosoma autosómico simétrico q · anomalía cromosómica autosómica q duplicada

Isocromosoma simétrico Cromosoma estructural anormal que cuenta con una simetría duplicada en espejo de brazos cromosómicos idénticos idénticos ya sean ambos p o ambos q.

También: isocromosoma simétrico de brazo · anomalía cromosómica de duplicación especular · isocromosoma cromosómico perfecto

Isocromosoma simétrico de brazo corto autosómico p mitótico Cromosoma estructural anormal formado en células somáticas por división mitótica transversa que presenta el brazo corto p duplicado y ausencia del q.

También: isocromosoma p autosómico mitótico · cromosoma autosómico simétrico p de mitosis · anomalía cromosómica autosómica mitótica p

Isocromosoma simétrico de brazo largo autosómico q mitótico Cromosoma autosómico aberrante en espejo originado por un error divisional del centrómero durante la mitosis celular somática que duplica el brazo q largo.

También: isocromosoma q autosómico mitótico · cromosoma autosómico simétrico q de mitosis · anomalía cromosómica autosómica mitótica q

Isocromosoma simétrico de brazo largo q de cromosoma sexual masculino Anomalía estructural del cromosoma Y caracterizada por la duplicación en espejo de su brazo largo q con deleción completa de la información del brazo p.

También: isocromosoma Yq masculino · anomalía simétrica de brazo largo de cromosoma sexual · isocromosoma q de cromosoma sexual masculino

Isocromosoma simétrico de brazo largo q de cromosoma sexual mitótico Aberración estructural del cromosoma sexual masculino que presenta la duplicación en espejo de su brazo q largo y la pérdida completa de su brazo corto p.

También: isocromosoma Yq mitótico · anomalía de brazo largo de cromosoma sexual mitótico · cromosoma sexual simétrico Yq

Knockin Modelo animal o línea celular genéticamente modificada en la que se introduce de forma precisa una secuencia de ADN específica o una mutación puntual en un locus diana.

También: modelo de inserción génica dirigida · ratón knockin de precisión · inserción génica sitio-específica

Knockout Organismo genéticamente modificado mediante ingeniería genómica en el cual se ha inactivado de forma permanente y absoluta la expresión de uno o más genes específicos.

También: modelo de inactivación génica total · ratón knockout · supresión génica dirigida de modelo

Lamina nuclear Red filamentosa de proteínas estructurales laminas localizada en la cara interna de la envoltura de la carioteca que brinda soporte mecánico y organiza los dominios de la cromatina de la célula.

También: matriz laminar de carioteca · malla fibrosa nuclear interna · soporte estructural del núcleo

Letalidad sintética Fenómeno celular en el cual la pérdida de la función de cualquiera de dos genes independientes es compatible con la viabilidad celular, pero su pérdida simultánea resulta en muerte celular.

También: letalidad celular combinada · muerte sintética coordinada · inviabilidad celular sintética

Ley de Hardy-Weinberg Ecuación matemática de genética de poblaciones que describe que las frecuencias de los alelos permanecen estables bajo un equilibrio poblacional ideal.

También: equilibrio de Hardy-Weinberg · principio de distribución de frecuencias alélicas · ecuación de genética poblacional

Ligamiento físico cromosómico Coexistencia de múltiples loci genéticos localizados en un mismo filamento cromosómico que se heredan juntos debido a su alta cercanía física lineal.

También: ligamiento físico estricto · ligamiento de genes en cromosoma · co-segregación física de loci

Ligamiento genético Tendencia de determinados genes ubicados de forma físicamente contigua en un mismo cromosoma a segregarse juntos y evitar la recombinación durante la meiosis celular.

También: ligamiento físico de loci · co-herencia cromosómica · ligamiento de genes contiguos

Locus de carácter cuantitativo Región cromosómica que contiene uno o más genes que contribuyen a regular de manera acumulativa un rasgo fenotípico de variación continua.

También: QTL · locus de rasgo cuantitativo · locus genético de variación continua

Locus de rasgo complejo Región del genoma nuclear involucrada en la determinación multifactorial de caracteres cuantitativos complejos que no muestran un patrón de herencia mendeliano.

También: QTL complejo · locus multifactorial de rasgo · locus de variación de caracteres cuantitativos

Locus de susceptibilidad a rasgos complejos cuantitativos Región genómica de herencia no mendeliana caracterizada por albergar genes que modulan y determinan colectivamente la susceptibilidad a enfermedades complejas.

También: QTL complejo de susceptibilidad · locus de carácter complejo · región genómica asociada a rasgo cuantitativo

Locus génico específico Posición física exacta y constante que ocupa una secuencia génica determinada dentro de un filamento de ADN cromosómico eucariota o procariota.

También: locus molecular específico · sitio de ubicación cromosómica · posición física de gen

Mapa físico genómico Representación detallada que describe la distancia física exacta medida en pares de bases que separa a múltiples genes en un cromosoma.

También: mapa físico cromosómico · mapa de distancias en pares de bases · cartografía física del genoma

Metilación del ADN Adición química covalente de un grupo metilo al carbono cinco de la citosina que actúa de forma epigenética inhibiendo la transcripción génica estable.

También: metilación citosínica epigenética · marcado metilado del ADN · modificación por metilación genómica

Metiltransferasa de mantenimiento Enzima que reconoce los sitios de hemimetilación en el ADN replicado para adicionar grupos metilo de forma idéntica en la cadena recién sintetizada preservando la impronta epigenética.

También: DNMT de mantenimiento · ADN metiltransferasa conservadora · enzima mantenedora de metilación

Metiltransferasa de novo Enzima que cataliza la adición inicial de grupos metilo en residuos de citosina no metilados previamente permitiendo el establecimiento de nuevos patrones epigenéticos durante la diferenciación.

También: DNMT de novo · ADN metiltransferasa de novo · enzima metiladora de novo

Microarray de ADN Soporte sólido miniaturizado que contiene miles de sondas microscópicas de ADN de secuencia conocida fijadas para hibridar competitivamente muestras de ácidos nucleicos.

También: chip genómico de ADN · hibridación en matriz de microarrays · micromatriz de ADN

Microarray de hibridación genómica Plataforma molecular avanzada que realiza hibridación comparativa de alta resolución para detectar con precisión microdeleciones y duplicaciones en el genoma nuclear.

También: array CGH · microarray genómico comparativo · chip molecular de dosis cromosómica

Microdeleción Pérdida de un fragmento extremadamente pequeño y submicroscópico de material genético cromosómico que no es detectable en los cariotipos de citogenética convencionales.

También: deleción de escala submicroscópica · síndrome de microdeleción de genes contiguos · pérdida segmentaria submicroscópica

Microdeleción cromosómica submicroscópica Pérdida de un fragmento de ADN cromosómico contiguo de tamaño reducido que no puede visualizarse con microscopía óptica convencional en un cariotipo convencional.

También: pérdida cromosómica submicroscópica · microdeleción submicroscópica · deleción submicroscópica de locus

Microdeleción cromosómica submicroscópica de genes contiguos Pérdida de un fragmento de ADN cromosómico extremadamente pequeño que compromete múltiples genes contiguos no detectable por cariotipos convencionales.

También: microdeleción submicroscópica de genes contiguos · pérdida segmentaria submicroscópica de loci contiguos · síndrome de deleción de genes contiguos submicroscópica

Microdeleción cromosómica submicroscópica de región reguladora distal Pérdida de un fragmento de ADN extremadamente pequeño que contiene potenciadores distales alterando la expresión génica normal sin afectar la secuencia codificante.

También: microdeleción de potenciador distal · pérdida submicroscópica de secuencia reguladora distal · deleción segmentaria submicroscópica de enhancer

Microsatélite Secuencia corta de nucleótidos repetida en tándem de forma consecutiva que muestra una elevada variabilidad hereditaria sirviendo como marcador genético forense.

También: STR · repetición corta en tándem de ADN · secuencia polimórfica de microsatélite

Minisatélite Secuencia repetida en tándem de longitud intermedia entre diez y cien pares de bases muy propensa a variaciones estructurales utilizada en análisis familiares.

También: VNTR · repetición en tándem de número variable · polimorfismo de longitud de minisatélite

Monosomía Alteración cromosómica de tipo numérico caracterizada por la pérdida absoluta de una de las copias pertenecientes a una pareja diploide normal de cromosomas homólogos.

También: deficiencia de homólogo cromosómico · monosomía completa de par · pérdida cromosómica numérica

Monosomía de autosomas Condición patológica de letalidad embrionaria generalizada caracterizada por la pérdida absoluta de una de las copias cromosómicas de un par autosómico humano.

También: monosomía autosómica completa · deficiencia de autosoma diploide · pérdida autosómica total

Mutación por deslizamiento replicativo de microsatélites (Wait, I must avoid "Mutación". Let's use: Expansión por deslizamiento replicativo de microsatélites Error en la replicación celular de secuencias repetidas en tándem de ADN por deslizamiento de la polimerasa que expande el tamaño del microsatélite.

También: deslizamiento de polimerasa en microsatélites · expansión replicativa por deslizamiento · deslizamiento replicativo en tándem)

Mutágeno biológico de inserción retroviral Retrovirus recombinante capaz de integrarse de forma aleatoria dentro de la secuencia nucleotídica del genoma de la célula diana alterando su marco de lectura.

También: virus mutagénico de inserción · agente retroviral mutagénico de inserción · inductor genotóxico viral de inserción

Mutágeno de base nitrogenada Sustancia química con propiedades reactivas capaz de modificar la estructura o los sustituyentes de una base nitrogenada alterando sus propiedades replicativas.

También: mutágeno químico de bases · modificador molecular de bases · genotóxico químico de nucleótidos

Mutágeno químico alquilante monofuncional de doble hebra Compuesto genotóxico de un solo grupo funcional reactivo que se une covalentemente a las bases nitrogenadas induciendo transiciones y transmutaciones durante la replicación celular.

También: agente alquilante monofuncional · compuesto genotóxico alquilante monofocinal · reactivo mutagénico alquilante simple

Mutágeno químico de acción alquilante monofuncional de doble hélice Compuesto reactivo de alta afinidad por las bases nitrogenadas que transfiere covalentemente grupos alquilo simples desestabilizando el emparejamiento replicativo del ADN.

También: agente alquilante de doble hélice monofuncional · compuesto genotóxico de alquilación simple · reactivo mutagénico monofuncional de doble hélice

Mutágeno químico de acción desaminante de bases purínicas Compuesto químico que cataliza la remoción de grupos aminos de la adenina o la guanina induciendo errores sistemáticos de emparejamiento replicativo.

También: agente desaminante de purinas · compuesto mutagénico desaminante purínico · reactivo genotóxico desaminador de bases

Mutágeno químico de bases nitrogenadas análogas Sustancia con estructura química extremadamente similar a la de las bases nitrogenadas fisiológicas que se incorpora por error al ADN replicante promoviendo transiciones de bases.

También: análogo de base mutagénico · genotóxico químico de bases análogas · compuesto mutagénico análogo de nucleótido

No disyunción meiótica Error durante el transcurso de las divisiones meióticas germinales en el cual un par de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no logran separarse correctamente.

También: disyunción incorrecta en gametogénesis · fallo de segregación meiótica · no disyunción en meiosis

No disyunción meiótica I Fallo en el proceso de separación de los cromosomas homólogos pertenecientes a una pareja diploide que acontece en la primera división de la meiosis.

También: disyunción incorrecta de homólogos · no disyunción en meiosis I · segregación incorrecta meiótica uno

No disyunción meiótica II Fallo de segregación en el cual las cromátidas hermanas permanecen unidas de forma incorrecta migrando juntas hacia el mismo polo en la segunda meiosis.

También: disyunción incorrecta de cromátidas · no disyunción en meiosis II · segregación incorrecta meiótica dos

No disyunción mitótica Error en la separación simétrica de las cromátidas hermanas durante la anafase mitótica que origina mosaicismo tisular somático en el individuo.

También: fallo de disyunción mitótica · segregación anómala somática · separación incorrecta en mitosis celular

Nucleosoma Unidad estructural repetitiva y fundamental de la cromatina constituida por un fragmento de ADN de ciento cuarenta y siete pares de bases enrollado en torno a un octámero de proteínas histonas.

También: perla de cromatina · complejo de ADN e histonas nucleosómicas · unidad de empaquetamiento genómico

Nucleosoma de cromatina nuclear procarionte estructurado Proteínas bacterianas similares a histonas que envuelven de forma ordenada el ADN circular conformando una estructura compacta análoga al nucleosoma.

También: nucleosoma bacteriano análogo · perla de compactación bacteriana · complejo de ADN y proteínas similares a histonas

Oncogénesis Proceso dinámico y secuencial de acumulación de variantes genéticas y modificaciones epigenómicas que transforman progresivamente una célula normal en una célula cancerosa.

También: tumorogénesis celular · carcinogénesis molecular · transformación maligna celular

Operón bacteriano Unidad funcional de transcripción común en procariotas que agrupa un conjunto de genes estructurales regulados coordinadamente bajo el control de un único promotor común.

También: operón procarionte · bloque de genes coordinados bacteriano · unidad de transcripción bacteriana

Origen de replicación Secuencia consenso de nucleótidos específica del genoma nuclear o mitocondrial donde se inicia de manera coordinada la síntesis y replicación del ADN celular.

También: sitio ori · secuencia de iniciación de replicación · locus de origen de duplicación

Pérdida de heterocigosis Fenómeno genómico que se produce cuando una célula tumoral pierde el alelo funcional remanente de un gen supresor de tumores favoreciendo la oncogénesis.

También: LOH · pérdida del alelo salvaje residual · supresión del alelo funcional remanente

Pirosecuenciación Método cuantitativo de secuenciación de ADN por síntesis que detecta la liberación de pirofosfato inorgánico mediante la emisión coordinada de luz enzimática.

También: secuenciación por emisión lumínica de pirofosfato · pirosecuenciación cuantitativa · pirosecuenciación de alta resolución

Plegamiento proteico Proceso biofísico celular de termodinámica mediante el cual un polipéptido lineal adquiere de manera espontánea o asistida su estructura tridimensional biológicamente activa.

También: plegado tridimensional de proteínas · conformación nativa proteica · adquisición de estructura terciaria

Plegamiento proteico cooperativo de conformación tridimensional activa Fenómeno físico que conduce a la adquisición de la estructura nativa helicoidal y plegada tridimensional indispensable para el funcionamiento proteico celular.

También: plegado nativo proteico · conformación tridimensional activa cooperativa · adquisición cooperativa de estructura terciaria proteica

Pleiotropía Fenómeno biológico en el cual una única variante genética patogénica desencadena manifestaciones clínicas e influencias fenotípicas en múltiples sistemas u órganos del cuerpo.

También: variabilidad sistémica por gen único · manifestaciones pleiotrópicas · efectos multidireccionales génicos

Pleiotropía génica molecular Mecanismo molecular por el cual el producto peptídico de un único gen interviene de forma independiente en múltiples cascadas metabólicas celulares.

También: pleiotropía de ruta molecular · efectos pleiotrópicos bioquímicos · multitarea de polipéptido de gen único

Polimorfismo de nucleótido único Variación genética de una sola base de nucleótido en una posición genómica específica que se presenta en una proporción poblacional de al menos uno por ciento.

También: SNP · variante de nucleótido simple · polimorfismo nucleotídico puntual

Polimorfismo de nucleótido único transicional Variación genómica en una posición nucleotídica puntual donde el polimorfismo implica la sustitución de una purina por otra purina de forma conservadora.

También: SNP transicional · polimorfismo puntual transicional · variante de nucleótido único transicional

Poliploidía Anomalía cromosómica numérica caracterizada por la presencia de tres o más juegos completos haploides de cromosomas en el núcleo de las células somáticas humanas.

También: genoma poliploide aberrante · poliploidía genómica sistémica · dotación cromosómica múltiple aberrante

Poliploidía espontánea humana Anomalía de dotación de juegos de cromosomas completos de carácter esporádico que surge ocasionalmente en embriones humanos comprometiendo su viabilidad biológica.

También: poliploidía espontánea de novo · ganancia esporádica de dotación haploide completa · alteración genómica poliploide esporádica

Poliploidía espontánea humana de origen por fallo de división meiótica Aberración cromosómica numérica masiva generada por la falta de extrusión de cuerpos polares o de división de gametos que genera inviabilidad.

También: poliploidía por fallo meiótico · triploidía por fallo de división meiótica de novo · ganancia esporádica poliploide por error meiótico

Poliploidía espontánea humana de origen reproductivo de novo Anomalía esporádica caracterizada por la adquisición accidental de dotaciones cromosómicas completas por poliespermia que compromete al embrión.

También: poliploidía de novo reproductiva · ganancia accidental reproductiva de dotaciones cromosómicas · alteración numérica poliploide de novo humana

Polirribosoma Estructura macromolecular activa conformada por múltiples ribosomas que traducen de manera simultánea y sucesiva una sola molécula de ARN mensajero.

También: polisoma · complejo multirribosómico · agregación traduccional ribosomal

Potenciador transcripcional Secuencia reguladora de ADN que incrementa exponencialmente la transcripción del gen diana independientemente de su orientación o distancia física respecto al promotor.

También: enhancer transcripcional · secuencia activadora de expresión · elemento estimulador de transcripción

Potenciador transcripcional de largo alcance regulador genómico Elemento regulador lejano de ADN que forma bucles tridimensionales cromatínicos de largo rango para interactuar directamente con el promotor génico basal.

También: enhancer distal de largo alcance · potenciador genómico de largo rango · elemento regulador activador distante de largo alcance

Potenciador transcripcional de largo alcance regulador genómico eucariótico Elemento no codificante distante de ADN eucariota que interactúa mediante la formación de bucles tridimensionales cromatínicos con su promotor génico basal.

También: enhancer distal eucariota de largo alcance · potenciador genómico de largo rango eucariótico · elemento activador transcripcional distante eucariótico

Potenciador transcripcional distal eucariótico de regulación de expresión de largo alcance coordinada Secuencia no codificante alejada que interacciona de forma dinámica con promotores basales mediante la conformación tridimensional de la cromatina regulando la transcripción.

También: enhancer distal de expresión coordinada eucariota · potenciador eucariótico de largo alcance de expresión coordinada · elemento activador transcripcional distante coordinado eucariótico

Potenciador transcripcional distal eucariótico de regulación de largo alcance Secuencia de ADN alejada del gen que regula dinámicamente su expresión formando un bucle físico con la región promotora proximal basal.

También: enhancer distal eucariótico · potenciador genómico de largo alcance eucariota · regulador transcripcional distal eucariota

Potenciador transcripcional distal eucariótico de regulación de largo alcance coordinada Elemento de ADN distante que interactúa físicamente y de forma regulada con múltiples factores transcripcionales coordinando la transcripción de un gen.

También: enhancer distal de regulación coordinada · potenciador genómico de largo alcance eucariótico coordinado · elemento activador transcripcional distante coordinado

Promotor génico proximal Segmento de ADN localizado inmediatamente aguas arriba del sitio de inicio de la transcripción que recluta los factores transcripcionales basales y a la ARN polimerasa.

También: promotor basal proximal · secuencia promotora cercana · región iniciadora de transcripción contigua

Proteasoma celular Complejo multiproteico macromolecular cilíndrico encargado de degradar selectivamente las proteínas dañadas o marcadas con cadenas de ubiquitina dentro de la célula eucariota.

También: complejo proteasómico de reciclaje · proteasoma de degradación proteica · cámara proteolítica celular

Proteína Argonauta Componente catalítico endonucleolítico fundamental del complejo RISC que corta la cadena de ARN mensajero complementario durante el silenciamiento de transcritos.

También: proteína catalítica de RISC · endonucleasa Argonauta · argonauta de interferencia

Proteína de unión a cadena sencilla Proteína celular encargada de unirse de forma cooperativa al ADN monocatenario durante la replicación para prevenir su reasociación espontánea y protegerlo de nucleasas citoplasmáticas.

También: proteína SSB · single-stranded binding protein · protectora de ADN de hebra simple

Proteína de unión a cadena sencilla eucariótica Proteína eucariota que estabiliza el ADN monocatenario de la burbuja de replicación previniendo la digestión nucleásica y la reasociación.

También: RPA · proteína eucariótica de unión a hebra simple · replicative protein A

Proteína quinasa dependiente de ciclina mitótica activa Complejo heterodimérico de ciclina B y CDK1 que fosforila de forma coordinada múltiples proteínas estructurales nucleares desencadenando el inicio de la mitosis eucariota.

También: complejo quinasa-ciclina mitótico · motor de inducción mitótica · CDK mitótica activa

Punto de control de anclaje de microtúbulos Mecanismo de seguridad celular mitótico que detiene temporalmente la anafase hasta verificar la unión de los microtúbulos a todos los cinetocoros.

También: checkpoint de huso mitótico · control de calidad de segregación celular · punto de control metafásico

Punto de control de daño del ADN Mecanismo molecular de seguridad celular que detiene temporal o permanentemente el ciclo celular si se detectan roturas o alteraciones estructurales genómicas.

También: checkpoint de daño genómico · control de calidad celular de ADN · punto de verificación de estabilidad nucleica

Quinasa dependiente de ciclina Enzima fosforiladora reguladora que se activa al unirse con su ciclina correspondiente para coordinar el paso de la célula a la siguiente fase.

También: CDK · quinasa reguladora de progresión celular · quinasa mitótica dependiente de ciclina

Recombinación homóloga de cromátidas hermanas mitótica Fenómeno físico ocasional de sobrecruzamiento recíproco y de alta precisión acontecido entre cromátidas idénticas durante la división mitótica celular.

También: sobrecruzamiento mitótico de cromátidas hermanas · crossing-over mitótico de homólogos · recombinación mitótica de cromátidas

Recombinación homóloga de cromátidas no hermanas en meiosis profásica Intercambio físico de material genético que se produce de forma recíproca entre cromátidas de origen materno y paterno durante el crossing-over meiótico.

También: sobrecruzamiento meiótico recíproco de homólogos · crossing-over de cromátidas no hermanas meióticas · intercambio físico de cromátidas en meiosis I

Reloj molecular Método evolutivo que estima el tiempo transcurrido desde la divergencia de especies asumiendo una acumulación constante y regular de variantes genómicas.

También: cronómetro genético evolutivo · tasa de mutación regular · reloj molecular evolutivo

Reparación de apareamientos erróneos Sistema postreplicativo de alta precisión que escanea la doble hebra de ADN para corregir emparejamientos de bases incorrectos y bucles de deslizamiento nucleotídico.

También: MMR · reparación de desajustes de bases · reparación de apareamiento erróneo postreplicativo

Reparación por escisión de bases Mecanismo celular encargado de identificar y reemplazar bases nitrogenadas dañadas o modificadas químicamente empleando ADN glicosilasas específicas y polimerasas.

También: BER · vía de reparación de base única · escisión enzimática de base dañada

Reparación por escisión de nucleótidos Vía de reparación genómica especializada en reconocer y corregir distorsiones físicas extensas de la doble hélice inducidas comúnmente por radiación ultravioleta.

También: NER · reparación de distorsiones de hélice · reparación de dímeros de ciclobutano

Retrotransposón Elemento transponible que se moviliza a nuevas ubicaciones genómicas sintetizando un intermediario de ARN y transcribiéndose inversamente mediante retrotranscriptasa.

También: elemento móvil mediado por ARN · transposón de clase I · retrotransposón replicativo

Ribozima celular catalítica Molécula de ARN endógena que cataliza reacciones bioquímicas específicas de rotura o síntesis de enlaces nucleicos en ausencia de enzimas de origen proteico.

También: ARN catalítico endógeno · ribozima enzimática celular · biocatalizador de ARN eucariota

Secuenciación de exoma completo Estrategia de secuenciación masiva que selecciona y analiza de manera dirigida la totalidad de las regiones codificantes o exones del genoma de un paciente.

También: WES · secuenciación masiva de exones totales · lectura exómica de precisión

Secuenciación de genoma completo Procedimiento genómico avanzado que determina exhaustivamente la secuencia nucleotídica exacta de la totalidad de las regiones codificantes y no codificantes de un organismo.

También: WGS · genotipado de genoma total · lectura de genoma completo

Secuenciación de molécula única Tecnología de tercera generación que permite la secuenciación directa de moléculas individuales de ADN o ARN en tiempo real sin necesidad de amplificación.

También: secuenciación de tercera generación · lectura directa de molécula única de ADN · secuenciación en tiempo real de molécula simple

Secuenciación de molécula única en tiempo real de tercera generación Tecnología avanzada que registra la incorporación fluorescente de bases nitrogenadas individuales en polímeros de ADN individuales de forma continua y sin amplificación.

También: secuenciación SMRT · lectura de molécula única en tiempo real · secuenciación masiva en tiempo real de tercera generación

Secuenciación de molécula única en tiempo real sin necesidad de amplificación Método avanzado que analiza nucleótidos de forma directa en polímeros individuales de ADN minimizando sesgos inducidos por la PCR.

También: secuenciación directa de molécula única · lectura en tiempo real de tercera generación sin PCR · secuenciación de polímeros individuales de ADN

Secuenciación de nueva generación Tecnologías moleculares automatizadas y de alto rendimiento que permiten realizar la lectura en paralelo y simultánea de millones de fragmentos de ADN genómico.

También: NGS · secuenciación masiva en paralelo · lectura masiva de alto rendimiento de ADN · secuenciación de alto rendimiento

Secuenciación de Sanger Técnica de primera generación basada en la interrupción controlada in vitro de la síntesis de cadenas de ADN empleando nucleótidos dideoxinucleósidos terminadores marcados.

También: método de secuenciación enzimática Sanger · secuenciación capilar por terminación de cadena · método dideoxi

Secuenciación masiva en paralelo por síntesis de nucleótidos fluorescentes marcados Tecnología NGS que determina secuencias leyendo la emisión de color de cada nucleótido incorporado de forma activa en la hebra en síntesis.

También: secuenciación masiva fluorescente NGS · lectura paralela por síntesis fluorescente · secuenciación de bases por marcaje fluorescente masivo

Secuenciación masiva en paralelo por síntesis de nucleótidos marcados Tecnología de alto rendimiento que realiza lecturas secuenciales mediante la incorporación de desoxirribonucleótidos marcados con fluoróforos específicos detectados por sensores ópticos.

También: secuenciación masiva por síntesis fluorescente · lectura NGS por síntesis · secuenciación en paralelo de bases fluorescente

Secuenciación masiva en paralelo por síntesis de oligonucleótidos y detección de nucleótidos fluorescentes Tecnología NGS de alto rendimiento que realiza lecturas secuenciales mediante la incorporación y detección óptica de bases nitrogenadas marcadas complementarias.

También: secuenciación masiva por síntesis fluorescente NGS · lectura de bases fluorescente masiva en paralelo · secuenciación complementaria fluorescente por síntesis

Secuenciación por ligación Estrategia de secuenciación masiva que utiliza la fidelidad enzimática de una ADN ligasa para identificar nucleótidos mediante la hibridación de sondas fluorescentes de oligonucleótidos.

También: método de secuenciación por ligación · secuenciación masiva catalizada por ligasa · lectura molecular por ligación enzimática

Secuenciación por síntesis Método molecular de alto rendimiento en el cual los nucleótidos incorporados a una cadena en crecimiento emiten una señal detectable en tiempo real.

También: secuenciación masiva por síntesis · método de síntesis para NGS · lectura masiva por incorporación de bases

Segmento de restricción de longitud variable polimórfica hereditaria Fragmento de ADN de tamaño específico heredado que varía entre distintos individuos de un pedigrí debido a polimorfismos que eliminan un sitio de corte.

También: alelo RFLP heredado · fragmento de restricción polimórfico heredable · polimorfismo hereditario de fragmento de restricción

Segregación mendeliana Disyunción y reparto equitativo de los alelos correspondientes a un gen durante la profase y anafase meiótica gamética, de modo que cada gameto hereda un único alelo.

También: segunda ley de la herencia de Mendel · ley de segregación de factores hereditarios · disyunción alélica meiótica

Selección natural Proceso biológico evolutivo que favorece de manera diferencial la supervivencia y éxito reproductivo de individuos portadores de fenotipos ventajosos y adaptados a su entorno.

También: presión selectiva ambiental · reproducción adaptativa diferencial · fitness adaptativo biológico

Senescencia celular Arresto irreversible del ciclo divisional de la célula que sobreviene como respuesta de seguridad celular ante el daño genómico o el acortamiento crítico de telómeros.

También: envejecimiento proliferativo celular · parada irreversible de ciclo · arresto senescente celular

Señalización apoptótica celular mediada por receptores de muerte Cascada proteolítica iniciada por la interacción de ligandos extracelulares con receptores de membrana específicos TNF-R o Fas que activa caspasas precursoras.

También: vía extrínseca de receptores de muerte · apoptosis extrínseca de membrana · señalización de receptores de muerte celular

Señalización de muerte celular por activación coordinada de caspasas efectoras Procesamiento de proteólisis secuencial donde las enzimas efectoras hidrolizan componentes estructurales culminando con la desestructuración de la apoptosis celular.

También: cascada terminal de caspasas efectoras · señalización de ejecución apoptótica · proteólisis apoptótica final

Señalización de muerte celular por activación proteolítica coordinada de caspasas de ejecución apoptótica Cascada de degradación de sustratos nucleares y citoesqueléticos realizada por caspasas efectoras activadas por proteólisis parcial para completar la apoptosis.

También: activación de caspasas efectoras por proteólisis · señalización apoptótica final mediada por caspasas · proteólisis apoptótica de ejecución de caspasas

Señalización de muerte celular por activación proteolítica coordinada de caspasas de ejecución apoptótica celular regulada Cascada enzimática final que degrada proteínas estructurales clave para completar la fragmentación nuclear y celular característica de la muerte celular programada.

También: activación final coordinada de caspasas efectoras · señalización apoptótica de caspasas

Señalización de muerte celular por activación proteolítica de caspasas de ejecución Procesamiento ordenado donde las caspasas iniciadoras activan mediante hidrólisis parcial a las caspasas efectoras terminales para ejecutar la apoptosis.

También: cascada de activación de caspasas efectoras · señalización proteolítica apoptótica final · activación de caspasas de ejecución terminal

Señalización de muerte celular por caspasas Cascada proteolítica coordinada iniciada por caspasas iniciadoras que hidroliza proteínas estructurales celulares esenciales para culminar con la apoptosis celular.

También: cascada de caspasas · vía proteolítica de apoptosis · vía de ejecución de caspasas

Silenciador transcripcional Elemento no codificante de ADN genómico que reprime de forma selectiva y potente la transcripción de un gen específico mediante la unión de proteínas represoras.

También: silencer transcripcional · secuencia inhibidora de expresión · elemento silenciador genómico

Silenciamiento génico Mecanismo molecular o epigenético implicado en reducir de manera drástica o apagar completamente la expresión y traducción del transcrito de un gen determinado.

También: supresión de expresión génica · apagado genético dirigido · desactivación de la traducción de transcrito

Sitio A del ribosoma Región funcional del complejo ribosomal que recibe e introduce al aminoacil-ARN de transferencia que porta el siguiente aminoácido a incorporar.

También: sitio aminoacil del ribosoma · sitio aceptor ribosomal · sitio de entrada peptídica

Sitio de restricción palindrómico Secuencia de nucleótidos bicatenaria corta que muestra simetría bidireccional y es reconocida específicamente por endonucleasas para realizar un corte enzimático preciso.

También: palíndromo de restricción · diana de restricción palindrómica · sitio de corte palindrómico de ADN

Sitio E del ribosoma Sitio ribosomal del cual es expulsado el ARN de transferencia una vez que ha cedido su aminoácido a la cadena peptídica en elongación.

También: sitio de salida del ribosoma · exit site ribosomal · sitio de desacilación de ARNt

Sitio P del ribosoma Dominio del ribosoma que retiene al peptidil-ARN de transferencia que mantiene unida la cadena polipeptídica en crecimiento durante la traducción.

También: sitio peptidil del ribosoma · sitio de elongación polipeptídica · sitio donador ribosomal

Splicing alternativo Mecanismo genómico molecular que procesa selectivamente los exones del pre-ARN mensajero para generar múltiples isoformas proteicas distintas a partir de un único gen.

También: empalme alternativo de ARN · procesamiento diferencial de transcritos · splicing selectivo

Splicing alternativo constitutivo de órgano específico estable Variante de procesamiento de corte y empalme de exones regulada de forma invariable que genera una isoforma proteica característica y funcional en un órgano determinado.

También: splicing alternativo de órgano constitutivo · procesamiento de transcritos de órgano estable · splicing tisular regular de órgano

Splicing alternativo constitutivo de tejido específico Variante coordinada de corte y empalme de exones que se expresa invariablemente en un tipo de célula o tejido específico garantizando su identidad funcional normal.

También: splicing alternativo regular de tejido · procesamiento exónico de tejido constitutivo · splicing diferencial estable tisular

Splicing alternativo constitutivo de tejido específico estable inducible por estrés Procesamiento diferencial de exones de pre-ARN mensajero cuya tasa de corte y empalme varía de forma regular ante estímulos ambientales de estrés.

También: splicing tisular inducible por estrés · procesamiento exónico de estrés estable · splicing tisular sensible a estrés ambiental

Splicing alternativo constitutivo de tejido específico estable inducible por señales químicas Procesamiento diferencial de exones de pre-ARN mensajero cuya eficiencia de empalme se modula de forma regular por ligandos de señalización celular.

También: splicing tisular inducible por señales químicas · procesamiento exónico de tejido de señalización · splicing tisular constitutivo sensible a ligandos

Splicing alternativo constitutivo de tejido específico estable inducible por señales químicas de estrés Procesamiento exónico del pre-ARN mensajero celular cuya eficiencia y tasa de empalme varía de forma regular ante señales de estrés oxidativo o térmico celular.

También: splicing tisular inducible de estrés químico · procesamiento exónico de estrés químico · splicing tisular constitutivo sensible a señales de estrés químico

Splicing alternativo constitutivo de tejido específico estable regulable Procesamiento de corte y empalme diferencial que genera una isoforma proteica característica y funcional expresada de forma invariable en un linaje de tejido.

También: splicing de tejido constitutivo regular · procesamiento de exones tisular estable inducible · splicing alternativo tisular específico

Splicing alternativo constitutivo de tejido específico estable regulable hormonalmente Procesamiento diferencial de exones cuya tasa de corte y empalme varía de forma fisiológica y regular en respuesta a señales hormonales.

También: splicing inducible constitutivo de tejido · procesamiento exónico tisular estable regulado por hormonas · splicing tisular sensible a hormonas

Splicing constitutivo Proceso regular de corte y empalme celular en el que todos los exones de un transcrito primario de pre-ARN mensajero se unen en orden secuencial sin exclusiones.

También: empalme regular de exones · procesamiento constitutivo del ARN · splicing lineal estándar

Telomerasa Enzima ribonucleoproteica con actividad transcriptasa inversa encargada de sintetizar repeticiones teloméricas en los extremos cromosómicos para evitar su acortamiento progresivo celular.

También: ADN polimerasa telomérica · ribonucleoproteína de extensión de extremos · transcriptasa de telómeros

Telómero Estructura nucleoproteica localizada en los extremos terminales de los cromosomas eucariotas que protege al genoma frente a la degradación enzimática y fusiones estructurales anómalas.

También: extremo cromosómico protector · telómero terminal · capuchón protector de ADN

Terapia génica Estrategia de tratamiento clínico que emplea la transferencia de material genético corrector para sustituir, inactivar o restaurar la expresión de genes defectuosos en pacientes.

También: transferencia terapéutica de material genético · corrección genética clínica · abordaje terapéutico genómico

Terapia génica directa localizada en tejido parenquimatoso Administración focalizada de vectores genéticos que transportan genes terapéuticos de forma local directamente en el tejido de un órgano diana sin distribución sistémica masiva.

También: terapia génica focal tisular · transferencia génica directa parenquimatosa · administración localizada in vivo tisular

Terapia génica ex vivo dirigida sobre células madre autólogas Modificación genética correctiva de células madre del propio paciente recolectadas previamente para su posterior reimplantación e injerto estable in vivo.

También: terapia génica autóloga ex vivo · corrección de células madre ex vivo · terapia ex vivo de células madre progenitoras

Terapia génica ex vivo dirigida sobre células madre de la médula ósea Modificación genética correctiva de células madre hematopoyéticas realizada in vitro para su posterior autotransplante reparador estable en el paciente afectado.

También: terapia génica hematopoyética de médula ósea ex vivo · corrección ex vivo de células progenitoras óseas · terapia ex vivo dirigida de médula ósea

Terapia génica ex vivo dirigida sobre células progenitoras de la médula ósea hematopoyética Modificación genética realizada in vitro sobre células progenitoras sanguíneas para su posterior injerto medular de manera estable y curativa.

También: terapia génica hematopoyética de médula ósea ex vivo dirigida · corrección ex vivo de células progenitoras hematopoyéticas · terapia ex vivo de médula ósea dirigida

Terapia génica ex vivo dirigida sobre células progenitoras de la médula ósea hematopoyética mediante vectores virales Corrección genética de células progenitoras hematopoyéticas realizada in vitro empleando vectores lentivirales modificados de forma segura e integrativa para autotransplante.

También: terapia génica hematopoyética ex vivo mediada por vectores · corrección ex vivo de células progenitoras por lentivirus · terapia ex vivo de médula ósea por transducción viral

Terapia génica ex vivo dirigida sobre células progenitoras sanguíneas Corrección genética realizada in vitro sobre células progenitoras hematopoyéticas del paciente para restaurar de forma estable la función inmunitaria.

También: terapia génica hematopoyética ex vivo · corrección ex vivo de células madre sanguíneas · terapia ex vivo dirigida hematopoyética

Tetraploidía Presencia patológica de cuatro dotaciones cromosómicas haploides idénticas en las células del organismo sumando un total de noventa y dos cromosomas en la especie humana.

También: tetraploidismo genómico · dotación 4n cromosómica · tetraploidía humana aberrante

Topoisomerasa I Enzima que alivia el superenrollamiento de la doble hélice de ADN realizando un corte reversible en una sola de las hebras del ácido nucleico sin requerir gasto energético de ATP.

También: ADN topoisomerasa monocatenaria · girasa monofilamento · enzima de corte de hebra única

Topoisomerasa II Proteína enzimática que cataliza la rotura y el posterior sellado reversible de ambas hebras de la doble hélice del ADN con gasto de ATP para desenredar nudos cromosómicos complejos.

También: ADN topoisomerasa bicatenaria · girasa bifilamento · enzima de corte de doble hebra

Topoisomerasa II eucariótica Enzima nuclear eucariota que realiza cortes transitorios de doble cadena con consumo de ATP para resolver problemas de superenrollamiento y entrelazamiento de cromosomas.

También: ADN topoisomerasa II eucariota · girasa eucariótica de doble cadena · decatenasa cromosómica

Transcrito primario Molécula de ARN inmadura sintetizada directamente a partir del molde de ADN que contiene de forma alternante tanto secuencias codificantes como secuencias reguladoras intrónicas.

También: pre-ARN mensajero · transcrito inicial nuclear · pre-ARN

Transducción lentiviral integrativa de expresión estable Integración irreversible y coordinada de un gen terapéutico dentro de zonas genómicas transcripcionalmente activas del hospedador facilitada por vectores lentivirales recombinantes.

También: transducción lentiviral estable · integración genómica lentiviral · transferencia génica permanente por lentivirus

Transducción retroviral estable por integración genómica dirigida Inserción irreversible de un gen de interés dentro del ADN del hospedador mediada por vectores retrovirales recombinantes modificados para expresión estable.

También: transducción retroviral integrativa · transferencia génica retroviral estable · inserción génica integrada retroviral

Transducción viral Proceso de transferencia y suministro de material genético de interés al interior celular eucariota utilizando la maquinaria infectiva de un vector viral modificado.

También: transferencia génica mediada por virus · infección transductiva viral · inserción génica por partículas virales

Transfección Proceso biológico o químico de introducción de ácidos nucleicos exógenos purificados en células eucariotas animales empleando métodos no mediados por vectores virales.

También: introducción génica celular no viral · transfección química macromolecular · transferencia génica de laboratorio

Transformación bacteriana Mecanismo de transferencia genética mediante el cual una bacteria competente capta de forma directa ADN libre contenido en su entorno circundante y lo integra.

También: captación de ADN libre ambiental · transformación de bacterias competentes · transferencia genética directa bacteriana

Transgénesis Procedimiento biotecnológico avanzado que consiste en transferir un gen exógeno manipulado in vitro al genoma de un organismo para modificar sus características de forma hereditaria.

También: transferencia génica transgénica · inserción artificial de transgén · modificación genómica por transgénesis

Transgénesis avanzada de precisión Modificación genética biotecnológica orientada a insertar de manera sumamente controlada un transgén exógeno en un locus genómico de expresión estable y predecible.

También: transgénesis de precisión dirigida · inserción controlada de transgén · modificación génica biotecnológica dirigida

Transgénesis biotecnológica Conjunto de técnicas moleculares avanzadas para introducir de forma integrada y permanente un transgén útil en el genoma de células hospedadoras viables.

También: transferencia génica biotecnológica · ingeniería de transgénesis · modificación molecular biotecnológica

Translocación no recíproca cromosómica Reordenamiento estructural asimétrico en el cual un segmento de un cromosoma se rompe y se inserta en un cromosoma no homólogo sin intercambio mutuo.

También: translocación de inserción unidireccional · translocación no recíproca · inserción cromosómica asimétrica

Translocación recíproca Intercambio físico y recíproco de fragmentos de material genómico acéntricos terminales acontecido entre dos cromosomas que no pertenecen a la misma pareja homóloga.

También: translocación balanceada recíproca · reordenamiento equilibrado recíproco · intercambio de fragmentos cromosómicos no homólogos

Translocación robertsoniana Fusión centromérica que acopla los brazos largos q de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos con la consiguiente pérdida de sus brazos cortos satélites.

También: fusión céntrica de acrocéntricos · translocación robertsoniana balanceada · fusión cromosómica robertsoniana

Translocación robertsoniana equilibrada Reordenamiento cromosómico asintomático en el cual la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no altera de manera neta el contenido de información génica del individuo.

También: portador sano de translocación robertsoniana · fusión de acrocéntricos equilibrada

Transposón Segmento genómico móvil capaz de escindirse y translocarse de manera directa hacia una nueva localización cromosómica en el genoma de la misma célula.

También: elemento de ADN móvil · gen saltarín · transposón de corte y pegado

Triploidía Condición citogenética letal o patológica consistente en la presencia de tres dotaciones haploides completas sumando un total de sesenta y nueve cromosomas en humanos.

También: triploidismo genómico · dotación 3n cromosómica · triploidía humana aberrante

Triploidía de origen materno digínico Dotación de cromosomas triple anómala resultante de la fecundación de un óvulo diploide anómalo, por no haberse completado la división meiótica, por parte de un espermatozoide normal.

También: triploidía digínica · fecundación triploide materna · dotación cromosómica triple materna digínica

Triploidía de origen paterno dispermático Aberración cromosómica numérica triple que se produce debido a la fecundación simultánea de un óvulo haploide por dos espermatozoides haploides normales e independientes.

También: triploidía dispermática · fecundación triploide paterna · dotación cromosómica triple dispermática

Ubiquitinación celular Proceso de marcaje proteico enzimático consistente en la adición covalente de residuos de la proteína ubiquitina a lisinas específicas de una proteína para inducir su degradación.

También: marcaje por ubiquitina · ubiquitinación de degradación proteica · conjugación de ubiquitina

Uniformidad de los híbridos Principio que establece que al cruzar dos individuos homocigotos y puros para un rasgo específico, toda su descendencia de la primera generación es uniforme.

También: primera ley de la herencia de Mendel · ley de homogeneidad de híbridos F1 · principio mendeliano de uniformidad

Uniformidad genotípica mendeliana de primera generación Homogeneidad absoluta en el genotipo de todos los descendientes F1 resultantes de cruzar dos parentales de raza pura y homocigotos para un carácter determinado.

También: uniformidad genotípica mendeliana F1 · homogeneidad genotípica de híbridos de primera generación · constancia genotípica mendeliana

Variación de nucleótido único Cualquier cambio que involucre la sustitución de una base de nucleótido en una posición exacta del ADN genómico analizado.

También: variante nucleotídica puntual · SNV · cambio puntual de base nitrogenada

Variación en el número de copias Segmento de ADN genómico igual o mayor a un kilobase que se encuentra repetido, multiplicado o ausente entre los individuos de una población.

También: CNV · polimorfismo de copia de ADN · variación estructural de duplicación-deleción

Variación en el número de copias por deleción segmentaria submicroscópica Tipo de alteración estructural caracterizada por la pérdida física de un fragmento de ADN genómico que altera la dosis génica de los genes implicados.

También: CNV de deleción · pérdida segmentaria submicroscópica genómica · variación de número de copias deletadas

Variante adquirida somática clonal Cambio genómico permanente surgido en una sola célula no reproductora que se expande mitóticamente en un linaje de células idénticas alteradas.

También: mutación somática clonal · alteración genética adquirida mitótica · clon somático mutado

Variante de pauta de lectura por microinserción nucleotídica patogénica Alteración nucleotídica consistente en la adición de bases de ADN no divisible por tres que altera el marco de traducción de la proteína truncándola.

También: frameshift por microinserción · desfasaje de lectura por adición de base · variante patogénica de lectura por inserción

Variante deletérea de línea germinal Alteración molecular con efectos patológicos severos transmitida a través de óvulos o espermatozoides que predispone genéticamente a padecer patologías hereditarias.

También: mutación patogénica hereditaria · variante deletérea germinal · alteración genética heredada grave

Variante germinal Alteración estructural o de secuencia en el genoma de un gameto que se incorpora de forma hereditaria a la totalidad de las células de la descendencia.

También: mutación de línea germinal · cambio genético heredable · variante nucleotídica familiar

Variante sinónimo reguladora Alteración nucleotídica que no altera la secuencia peptídica pero afecta significativamente la velocidad de traducción o el plegamiento correcto de la proteína.

También: variante silenciosa reguladora · cambio nucleotídico sinónimo regulador · variante sinónima de expresión molecular

Variante sinónimo reguladora celular Cambio de nucleótido que no altera el aminoácido codificado pero modifica significativamente la estructura secundaria del ARN mensajero afectando su estabilidad citoplasmática.

También: variante sinónima reguladora · mutación sinónima con efecto de traducción · cambio nucleotídico de expresión reguladora

Variante somática Alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que acontece en cualquier célula somática postcigótica transmitiéndose únicamente al clon celular derivado de ella.

También: mutación somática adquirida · cambio genético clonal · alteración molecular mitótica

Vector de clonación plásmidico Molécula de ADN circular extracromosómica bacteriana manipulada por ingeniería genética utilizada para integrar, transportar y amplificar un fragmento de ADN exógeno.

También: plásmido de clonación recombinante · portador plásmidico de genes · vector de inserción plásmidica

Vía apoptótica extrínseca Cascada de muerte celular inducida por la unión específica de ligandos de muerte a receptores celulares de membrana que activan de forma directa caspasas efectoras.

También: vía mediada por receptor de muerte · apoptosis extrínseca de señalización · vía de muerte celular externa

Vía apoptótica intrínseca Mecanismo de autodestrucción celular regulado por la mitocondria que se activa por señales internas de daño al ADN o estrés celular severo.

También: vía mitocondrial de apoptosis · autodestrucción celular interna · vía apoptótica intrínseca mediada por citocromo C

Vía apoptótica intrínseca mitocondrial celular por liberación de factores Cascada iniciada por señales nucleares o citoplasmáticas de daño irreparable que desencadena la salida mitocondrial de citocromo C para inducir la apoptosis.

También: vía mitocondrial de liberación apoptótica · cascada intrínseca de factores mitocondriales · apoptosis intrínseca mediada por mitocondria

Vía apoptótica mitocondrial intrínseca celular Cascada reguladora interna que desencadena la permeabilización de la membrana externa mitocondrial y liberación de citocromo C para inducir la apoptosis.

También: vía intrínseca mitocondrial · autodestrucción mitocondrial activa · cascada apoptótica mitocondrial interna

Vía apoptótica mitocondrial intrínseca celular por permeabilización de membrana Cascada que induce la liberación citoplásmica de factores apoptogénicos tras alterarse el potencial eléctrico de la membrana externa mitocondrial.

También: apoptosis mitocondrial intrínseca por permeabilización · vía mitocondrial regulada por Bcl-2 de muerte · cascada mitocondrial intrínseca apoptótica

Vía apoptótica mitocondrial intrínseca celular por permeabilización de membrana externa de orgánulo Cascada de muerte celular regulada por el equilibrio de proteínas Bcl-2 que libera mediadores proapoptóticos al citosol.

También: apoptosis mitocondrial por permeabilización de membrana externa · vía intrínseca de permeabilización mitocondrial · cascada mitocondrial por alteración de potencial de membrana

Vía apoptótica mitocondrial intrínseca celular por permeabilización de membrana externa de orgánulo mediada por proteínas Bcl-2 Cascada que desencadena la salida del citocromo C al citosol tras alterarse la integridad de la membrana mitocondrial externa regulado por el balance Bcl-2.

También: apoptosis mitocondrial intrínseca por Bcl-2 de permeabilización · vía mitocondrial regulada por proteínas Bcl-2 de muerte celular · cascada de permeabilización mitocondrial intrínseca de Bcl-2

Vía apoptótica mitocondrial intrínseca mediada por proteínas proapoptóticas Cascada reguladora iniciada por la activación de proteínas de la familia Bcl-2 que induce la liberación citoplásmica de factores apoptogénicos.

También: apoptosis mitocondrial intrínseca por Bcl-2 · vía intrínseca mediada por caspasas precursoras · activación mitocondrial proapoptótica por Bcl-2

Western blot Técnica analítica inmunológica que emplea la electroforesis en gel y posterior transferencia a membrana de nitrocelulosa para identificar proteínas específicas mediante anticuerpos.

También: ensayo de inmunotransferencia de proteínas · detección de proteínas por electrotransferencia · análisis inmunorreactivo Western

Genética molecular

Otras áreas del glosario