17-hidroxipregnenolona Metabolito esteroide delta-5 derivado de la hidroxilación de la pregnenolona, implicado en la vía de síntesis de glucocorticoides y andrógenos.

También: 17-OH-pregnenolona · 17-hydroxypregnenolone

17-hidroxiprogesterona Esteroide intermediario crucial en la síntesis de cortisol cuyos niveles elevados en sangre se emplean como marcador de tamizaje neonatal para la deficiencia de 21-hidroxilasa.

También: 17-OHP · 17-hydroxyprogesterone

25-hidroxivitamina D-1alfa-hidroxilasa Enzima mitocondrial renal estrictamente regulada por la hormona paratiroidea que cataliza la síntesis de la forma biológicamente activa de la vitamina D.

También: CYP27B1 · 1-alfa-hidroxilasa · 25-hydroxyvitamin D 1-alpha-hydroxylase

3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Enzima microsomal bicompartimental que cataliza la conversión de delta-5-esteroides en delta-4-esteroides activos durante la síntesis hormonal suprarrenal y gonadal.

También: 3-beta-HSD · 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase

Abetalipoproteinemia Trastorno autosómico recesivo caracterizado por la ausencia completa de apolipoproteína B, impidiendo la formación y exportación de quilomicrones y lipoproteínas de muy baja densidad.

También: síndrome de Bassen-Kornzweig · abetalipoproteinemia

Acción autocrina Modalidad de señalización química donde una célula secreta un mensajero que se une a receptores localizados en su propia superficie celular, modificando su propia actividad.

También: señalización autocrina · autocontrol celular · autocrine signaling

Acción endocrina Mecanismo clásico de señalización donde las hormonas son vertidas directamente al torrente circulatorio para viajar a sitios distantes e interactuar con receptores específicos.

También: señalización sistémica · secreción interna · endocrine signaling

Acción paracrina Forma de comunicación endocrina local donde una sustancia química secretada por una célula difunde a través del espacio intersticial para actuar sobre células diana adyacentes.

También: señalización paracrina · control de vecindario · paracrine signaling

Acción yuxtacrina Tipo de comunicación celular que requiere el contacto físico directo entre las proteínas de membrana de la célula emisora y los receptores de la célula diana vecina.

También: señalización por contacto · comunicación yuxtacrina · juxtacrine signaling

Activina Complejo proteico dimérico perteneciente a la superfamilia de factores de crecimiento transformantes beta que promueve activamente la secreción hipofisaria de hormona foliculoestimulante.

También: factor activador de FSH · activin

Adenilato ciclasa Enzima de membrana efectora que cataliza la conversión de adenosín trifosfato en adenosín monofosfato cíclico en respuesta a la activación de proteínas G estimuladoras.

También: adenilciclasa · AC · adenylate cyclase

Adenoma tóxico Nódulo benigno solitario en la glándula tiroides que presenta hiperfunción autónoma, sobreproduciendo hormonas tiroideas de forma independiente del control de la tirotropina circulante.

También: nódulo caliente · adenoma hiperfuncionante · toxic adenoma

Adipocina Grupo heterogéneo de péptidos reguladores y citocinas sintetizados y secretados activamente por el tejido adiposo que influyen en el metabolismo sistémico, inflamación y saciedad.

También: adipocitocina · hormona adipocitaria · adipokine

Adipocito Célula altamente especializada del tejido conectivo con capacidad para almacenar grandes cantidades de lípidos neutros en su citoplasma y con funciones metabólicas endocrinas clave.

También: célula grasa · adipocito maduro · adipocyte

Adipogénesis Proceso biológico de diferenciación celular por el cual las células madre mesenquimales se transforman en adipocitos maduros funcionales.

También: diferenciación adipocitaria · adipogenesis

Adiponectina Proteína secretada por los adipocitos que mejora la sensibilidad periférica a la glucosa y ejerce importantes efectos antiinflamatorios y antiaterogénicos.

También: adiponectina plasmática · adiponectin

Adrenarquia Periodo madurativo del desarrollo puberal temprano caracterizado por el aumento fisiológico en la secreción de andrógenos suprarrenales que precede a la activación de las gonadotropinas.

También: adrenarche

Adrenoleucodistrofia Enfermedad desmielinizante neuroendocrina ligada al cromosoma X debida a mutaciones en el gen ABCD1 que impiden el transporte y beta-oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga en peroxisomas.

También: ALD · enfermedad de Schilder-Addison · adrenoleukodystrophy

Adrenopausia Declinación fisiológica y progresiva en la síntesis y secreción de andrógenos suprarrenales como la dehidroepiandrosterona que acontece de forma natural a partir de la tercera década de la vida.

También: adrenopause

Alcaptonuria Trastorno metabólico autosómico recesivo raro causado por el déficit de la enzima homogentisato 1,2-dioxigenasa que conduce al depósito de pigmento oscuro en cartílagos y artritis degenerativa temprana.

También: deficiencia de homogentisato oxidasa · alcaptonuria hereditaria · alkaptonuria

Amilina Pequeña hormona peptídica cosecretada con la insulina por las células beta pancreáticas que regula la homeostasis de la glucosa retrasando el vaciamiento gástrico y suprimiendo la secreción posprandial de glucagón.

También: polipéptido amiloide de los islotes · IAPP · amylin

Amiloidosis endocrina Depósito localizado de fibrillas de amiloide compuestas por hormonas o péptidos anormalmente plegados en el estroma de glándulas endocrinas, como en los islotes pancreáticos en diabetes tipo 2.

También: amiloide endocrino · endocrine amyloidosis

Anastrozol Agente farmacológico no esteroideo inhibidor potente de la aromatasa útil para suprimir de forma drástica los niveles de estrógenos en mujeres posmenopáusicas.

También: anastrozole

Andropausia Declinación progresiva, gradual y relacionada con la edad de los niveles de testosterona sérica total y libre en el varón, acompañada de sintomatología clínica correspondiente.

También: hipogonadismo de inicio tardío · climaterio masculino · andropause

Androstenediona Esteroide de diecinueve carbonos producido en las glándulas suprarrenales y en las gónadas que sirve como precursor directo e inmediato para la síntesis de testosterona y estrona.

También: androstenedione

Angiotensina 1-7 Heptapéptido biológicamente activo con propiedades vasodilatadoras, antiproliferativas y antifibróticas que ejerce una función contrarreguladora frente a la angiotensina II a través del receptor Mas.

También: angiotensin 1-7

Angiotensina I Decapéptido inactivo formado por la escisión del angiotensinógeno por la renina que sirve de sustrato directo para la enzima convertidora de angiotensina.

También: angiotensina 1-10 · angiotensin I

Angiotensina II Octapéptido vasoactivo sumamente potente que induce vasoconstricción sistémica, estimula la secreción de aldosterona en la corteza suprarrenal y promueve la reabsorción de sodio.

También: angiotensina 1-8 · angiotensin II

Antagonista del receptor de progesterona Fármacos o compuestos químicos que bloquean competitivamente el receptor de progesterona impidiendo sus acciones decidualizantes y de mantenimiento del embarazo.

También: antiprogestágeno · progesterone receptor antagonist

Anticuerpos anti-peroxidasa tiroidea Autoanticuerpos dirigidos contra la enzima peroxidasa tiroidea, altamente sensibles y específicos para el diagnóstico clínico de la tiroiditis de Hashimoto.

También: anti-TPO · peroxidasa anticuerpos · thyroid peroxidase antibodies

Anticuerpos anti-tiroglobulina Autoanticuerpos específicos dirigidos contra la tiroglobulina que sirven clínicamente como biomarcadores de autoinmunidad tiroidea y seguimiento de neoplasias tiroideas diferenciadas.

También: anti-Tg · thyroglobulin antibodies

Apolipoproteína A-I Componente proteico estructural y funcional mayoritario de las lipoproteínas de alta densidad que actúa además como cofactor activador de la enzima LCAT.

También: ApoA-I · apolipoprotein A-I

Apolipoproteína B-100 Proteína estructural principal presente en las lipoproteínas VLDL, IDL y LDL que sirve como ligando crucial para la captación celular mediada por el receptor de LDL.

También: ApoB-100 · apolipoprotein B-100

Apolipoproteína B-48 Isoforma truncada de la apolipoproteína B que se sintetiza de forma exclusiva en el intestino delgado y actúa como marcador estructural obligatorio de los quilomicrones.

También: ApoB-48 · apolipoprotein B-48

Apolipoproteína C-II Proteína de superficie lipoproteica que actúa como un cofactor cofactor indispensable para activar la enzima lipoproteína lipasa y permitir la hidrólisis de triglicéridos.

También: ApoC-II · apolipoprotein C-II

Apolipoproteína C-III Proteína plasmática asociada a lipoproteínas que inhibe fuertemente la actividad de la lipoproteína lipasa y retrasa la captación hepática de remanentes lipídicos.

También: ApoC-III · apolipoprotein C-III

Apolipoproteína E Glicoproteína presente en múltiples clases de lipoproteínas que media su aclaramiento hepático rápido al interactuar con alta afinidad con el receptor de LDL y receptores relacionados.

También: ApoE · apolipoprotein E

Apoplejía hipofisaria Emergencia endocrina aguda causada por infarto hemorrágico de un adenoma hipofisario preexistente que cursa clínicamente con cefalea intensa, alteraciones visuales e hipopituitarismo agudo.

También: infarto hipofisario agudo · pituitary apoplexy

Atireosis Defecto congénito extremo caracterizado por la ausencia completa y total de tejido tiroideo funcional debido a un fallo total en el desarrollo embrionario de la glándula.

También: agenesia tiroidea · athyreosis

Atrofia óptica de Leber Degeneración subaguda de las células ganglionares de la retina y sus axones de herencia mitocondrial que cursa con pérdida visual central bilateral indolora en varones jóvenes.

También: LHON · Leber's hereditary optic neuropathy

Beta-oxidación Secuencia catabólica mitocondrial por la cual se escinden sucesivamente fragmentos de dos carbonos de las cadenas de acil-CoA graso para producir acetil-CoA y cofactores reducidos.

También: oxidación de ácidos grasos · beta-oxidation

Bocio multinodular Agrandamiento difuso y heterogéneo de la glándula tiroides caracterizado por la presencia de múltiples nódulos hiperplásicos autónomos o no autónomos en su parénquima.

También: bocio nodular · multinodular goiter

Cadena de transporte de electrones Complejo de transportadores proteicos incrustados en la membrana mitocondrial interna que transfieren electrones desde cofactores reducidos al oxígeno, generando un gradiente de protones.

También: cadena respiratoria · electron transport chain

Calcidiol Forma circulante mayoritaria y reservorio sistémico de la vitamina D, hidroxilada en la posición 25 en el hígado, empleada clínicamente para monitorizar el estatus nutricional de esta vitamina.

También: 25-hidroxivitamina D · 25(OH)D · calcifediol

Calcifilaxis Síndrome grave caracterizado por la calcificación difusa de la media de las arterias de pequeño calibre en la dermis y tejido celular subcutáneo, que conduce a isquemia y necrosis cutánea dolorosa.

También: arteriolopatía urémica calcificante · calciphylaxis · calcifilaxis cutánea

Calcitonina Hormona peptídica de treinta y dos aminoácidos secretada por las células C parafoliculares de la tiroides que disminuye la calcemia inhibiendo directamente la resorción ósea por parte de los osteoclastos.

También: calcitonina tiroidea · thyrocalcitonin

Calcitriol Hormona esteroidea activa de la vitamina D, hidroxilada en la posición 1-alfa en el riñón, que estimula activamente la absorción intestinal de calcio y fosfato.

También: 1,25-dihidroxivitamina D · 1,25(OH)2D · calcitriol · 1,25-dihidroxivitamina D3 · hormona activa D3

Carcinoma anaplásico de tiroides Tumor tiroideo epitelial extremadamente agresivo y de crecimiento rápido caracterizado por células indiferenciadas de comportamiento clínico letal con infiltración local masiva.

También: carcinoma indiferenciado de tiroides · anaplastic thyroid carcinoma

Carcinoma folicular de tiroides Neoplasia epitelial tiroidea maligna bien diferenciada caracterizada histológicamente por invasión capsular o vascular completa de estructuras foliculares.

También: CFT · follicular thyroid carcinoma

Carcinoma medular de tiroides Neoplasia maligna de la tiroides originada a partir de las células C parafoliculares secretoras de calcitocinina, la cual se asocia frecuentemente a síndromes hereditarios MEN 2.

También: CMT · medullary thyroid carcinoma

Carcinoma papilar de tiroides Neoplasia maligna diferenciada más frecuente de la tiroides, caracterizada histológicamente por papilas y núcleos celulares ópticamente vacíos conocidos como ojos de la huérfana Annie.

También: CPT · papillary thyroid carcinoma

Célula C parafolicular Célula de origen neuroectodérmico dispersa en el parénquima tiroideo cuya función principal es la producción, almacenamiento y secreción de calcitonina.

También: célula parafolicular · C cell

Cetrorelix Antagonista peptídico selectivo del receptor de GnRH utilizado clínicamente para prevenir picos prematuros de hormona luteinizante durante ciclos de estimulación ovárica controlada.

También: cetrorelix

Ciclo de Krebs Serie de reacciones enzimáticas mitocondriales que oxidan acetil-CoA a dióxido de carbono y agua, generando cofactores reducidos cruciales para la fosforilación oxidativa.

También: ciclo del ácido cítrico · ciclo de los ácidos tricarboxílicos · citric acid cycle

Ciclo de la urea Vía metabólica hepática mitocondrial y citosólica que convierte el amoníaco altamente tóxico derivado del catabolismo de aminoácidos en urea hidrosoluble y menos nociva para su excreción renal.

También: ciclo de la ornitina · urea cycle

Cistinosis Enfermedad lisosomal autosómica recesiva caracterizada por la acumulación intracelular y depósito de cristales de cistina debido a mutaciones en el transportador de cistina lisosomal cistinosina.

También: cistinosis hereditaria · cystinosis

Cistinuria Defecto hereditario del transporte de aminoácidos en el túbulo proximal renal que imposibilita la reabsorción de cistina y aminoácidos dibásicos, promoviendo la formación recidivante de cálculos de cistina.

También: litiasis renal por cistina · cystinuria · defecto tubular de cistina

Clearance hormonal Tasa o volumen de plasma que queda completamente depurado de una hormona por unidad de tiempo mediante procesos de degradación metabólica, excreción renal o biliar.

También: aclaramiento hormonal · depuración hormonal · hormone clearance

Coactivador 1 alfa de PPAR-gamma Coactivador transcripcional que ejerce un control maestro sobre la biogénesis mitocondrial, la gluconeogénesis hepática y la termogénesis en el tejido adiposo marrón.

También: PGC-1alfa · PGC-1alpha

Colecistoquinina Hormona gastrointestinal liberada por el duodeno que estimula la contracción de la vesícula biliar, la secreción de enzimas pancreáticas y actúa como señal de saciedad a nivel central.

También: CCK · colecistocinina · cholecystokinin

Colestasis intrahepática familiar progresiva Trastorno genético debido a defectos en los transportadores canaliculares de ácidos biliares que ocasiona daño hepático progresivo que evoluciona hacia cirrosis terminal en la infancia.

También: CIFP · enfermedad de Byler · progressive familial intrahepatic cholestasis

Colesterol desmolasa Enzima mitocondrial que cataliza el paso limitante inicial de la esteroidogénesis convirtiendo el colesterol en pregnenolona mediante la ruptura de su cadena lateral lateral.

También: CYP11A1 · enzima de escisión de la cadena lateral del colesterol · cholesterol side-chain cleavage enzyme

Complejo de Carney Síndrome tumoral multisistémico autosómico dominante por alteración de la subunidad reguladora de la PKA, manifestado por mixomas, léntigos cutáneos e hiperactividad endocrina suprarrenal e hipofisaria.

También: Carney complex

Contrarregulación Conjunto de respuestas endocrinas y metabólicas coordinadas que se oponen a la acción de una hormona dominante con el fin de evitar desviaciones metabólicas extremas.

También: respuesta contrarreguladora · contrarregistro metabólico · counterregulation

Correceptor Klotho Proteína de membrana indispensable que actúa como un cofactor obligatorio para permitir la unión y señalización intracelular selectiva de FGF23 en el tejido renal y paratiroideo.

También: Klotho alfa · Klotho

Corticosteroma Adenoma suprarrenal benigno hiperfuncionante que secreta de forma autónoma y desmedida glucocorticoides activos, induciendo clínicamente un cuadro de hipercortisolismo primario.

También: adenoma suprarrenal productor de cortisol · corticosteroma

Corticosterona Glucocorticoide intermedio en la vía biosintética suprarrenal que actúa como la principal hormona glucocorticoidea de respuesta al estrés en roedores y como precursor menor en humanos.

También: corticosterone

Corticotropina Hormona polipeptídica producida por las células corticotropas de la pituitaria anterior que estimula la síntesis y secreción de glucocorticoides en la corteza suprarrenal.

También: ACTH · hormona adrenocorticotropa · corticotropin

Cortisona Glucocorticoide inactivo circulante que es interconvertido a su forma activa mediante la acción enzimática de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1.

También: metabolito inactivo del cortisol · cortisone

Cotransportador de sodio-yodo Glicoproteína transportadora activa secundaria localizada en la membrana basolateral de los tirocitos que capta activamente yoduro contra un gradiente de concentración celular.

También: NIS · sodium-iodide symporter

Craneofaringioma Neoplasia benigna de origen epitelial originada a partir de remanentes de la bolsa de Rathke que comprime el quiasma óptico y el tallo hipofisario, provocando disfunción endocrina progresiva.

También: tumor supracelar epitelial · craniopharyngioma

Craneofaringioma adamantino Subtipo histológico más común de craneofaringioma en la infancia que histológicamente muestra nidos epiteliales empalizados que simulan el retículo estrellado del órgano del esmalte dental.

También: craneofaringioma infantil · adamantinomatous craniopharyngioma

Cretinismo Síndrome clínico caracterizado por retraso estatural y neurológico profundo secundario a un hipotiroidismo severo no tratado de inicio congénito o neonatal.

También: cretinismo infantil · cretinism

Crisis adrenal Emergencia médica grave e hipotensiva ocasionada por una deficiencia severa y aguda de glucocorticoides, manifestada por colapso cardiovascular refractario, vómitos, fiebre y desequilibrio electrolítico.

También: crisis suprarrenal aguda · choque suprarrenal · adrenal crisis

Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 Defecto molecular que impide la conversión protectora de cortisol activo en cortisona inactiva en el túbulo colector renal, facilitando que el cortisol sobreactive los receptores de mineralocorticoides.

También: deficiencia de 11-beta-HSD2 · 11-beta-HSD2 deficiency

Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa Variante de hiperplasia suprarrenal congénita producida por mutaciones en el gen CYP11B1 que ocasiona acumulación de 11-desoxicorticosterona, virilización e hipertensión arterial hipopotasémica.

También: déficit de 11-beta-hidroxilasa · 11-beta-hydroxylase deficiency

Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa Defecto enzimático infrecuente provocado por alteraciones en el gen CYP17A1 que impide la biosíntesis de esteroides sexuales y cortisol, conduciendo a hipogonadismo y sobreproducción de mineralocorticoides.

También: déficit de 17-alfa-hidroxilasa · 17-alpha-hydroxylase deficiency

Deficiencia de 21-hidroxilasa Causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita en la cual la alteración del gen CYP21A2 imposibilita la síntesis normal de cortisol y aldosterona, desviando la síntesis hacia los andrógenos.

También: déficit de 21-hidroxilasa · 21-hydroxylase deficiency

Deficiencia de 5-alfa reductasa Trastorno del desarrollo sexual masculino autosómico recesivo caracterizado por la incapacidad de convertir testosterona en dihidrotestosterona, manifestado por genitales externos ambiguos al nacer.

También: pseudofeminización testicular · 5-alpha-reductase deficiency

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media El defecto más común de la beta-oxidación de ácidos grasos que predispone a crisis hipoglicémicas hipocetósicas potencialmente fatales durante periodos de ayuno o estrés metabólico.

También: MCAD · MCADD · medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Trastorno hereditario de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga que típicamente se manifiesta con cardiomiopatía hipertrófica, hipoglicemia y miopatía severas.

También: VLCAD · VLCADD · very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Deficiencia de alfa-1 antitripsina Trastorno hereditario codominante donde el plegamiento anómalo de la proteína sintetizada en el hepatocito impide su secreción sistémica, induciendo cirrosis hepática y enfisema pulmonar.

También: DAAT · deficiencia de AAT · alpha-1 antitrypsin deficiency

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I Trastorno raro que altera el paso inicial de la lanzadera de carnitina en el hígado, impidiendo la transferencia de ácidos grasos de cadena larga al interior de la mitocondria.

También: CPT-1 · déficit de CPT1 · carnitine palmitoyltransferase I deficiency

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II Trastorno metabólico que afecta la fase final de transporte intramitocondrial de ácidos grasos de cadena larga, manifestándose con mioglobinuria y debilidad muscular precipitadas por el ejercicio.

También: CPT-2 · déficit de CPT2 · carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Deficiencia de lipoproteína lipasa Error congénito raro del metabolismo lipídico secundario a mutaciones bialélicas en el gen LPL que impide la hidrólisis normal de los triglicéridos transportados por los quilomicrones.

También: déficit de LPL · lipoprotein lipase deficiency

Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa Defecto metabólico congénito que impide la isomerización de metilmalonil-CoA a succinil-CoA, conduciendo a acumulación de ácido metilmalónico y acidosis sistémica grave en la infancia.

También: aciduria metilmalónica clásica · methylmalonyl-CoA mutase deficiency

Deficiencia de piruvato carboxilasa Trastorno genético raro caracterizado por la ausencia de la enzima que convierte piruvato en oxaloacetato, lo cual interrumpe de forma crítica la gluconeogénesis y el ciclo de Krebs.

También: déficit de piruvato carboxilasa · pyruvate carboxylase deficiency

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa Defecto metabólico caracterizado por disfunción en el complejo multienzimático que descarboxila el piruvato a acetil-CoA, conduciendo a acidosis láctica congénita y retraso neurológico.

También: PDHD · pyruvate dehydrogenase deficiency

Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa Error congénito que altera el catabolismo de aminoácidos de cadena ramificada y ácidos grasos de cadena impar, acumulando propionil-CoA y metabolitos secundarios tóxicos.

También: aciduria propiónica · propionyl-CoA carboxylase deficiency

Deficiencia primaria de carnitina Defecto genético del transportador de carnitina de la membrana celular que provoca una pérdida urinaria masiva de carnitina y debilidad muscular progresiva y cardiomiopatía.

También: déficit sistémico de carnitina · primary carnitine deficiency

Degarelix Antagonista peptídico selectivo del receptor de la hormona liberadora de gonadotropinas que induce una supresión inmediata y profunda de testosterona sérica sin provocar una liberación inicial de gonadotropinas.

También: degarelix

Dehidroepiandrosterona Andrógeno suprarrenal débil sintetizado en la zona reticular que actúa como precursor crucial para la conversión periférica de hormonas sexuales masculinas y femeninas más potentes.

También: DHEA · prasterona · dehydroepiandrosterona

Dehidroepiandrosterona sulfato Éster de andrógeno suprarrenal de vida media prolongada y abundancia sérica que se utiliza clínicamente como biomarcador fidedigno de la producción de andrógenos por la corteza suprarrenal.

También: DHEA-S · dehydroepiandrosterone sulfate

Desoxicorticosterona Mineralocorticoide precursor sintetizado en la zona fasciculada e idéntico en potencia a la aldosterona pero regulado fundamentalmente por la hormona adrenocorticotropa.

También: DOC · 11-desoxicorticosterona · deoxycorticosterone

Desyodasa tipo 1 Selenoproteína expresada en el hígado, riñón y tiroides que cataliza preferentemente la desyodación del anillo externo de la tiroxina para generar la hormona activa triyodotironina.

También: yodotironina desyodasa tipo I · deiodinase type 1

Desyodasa tipo 2 Enzima de expresión intracelular abundante en el cerebro, hipófisis y tejido adiposo que convierte eficientemente la tiroxina en triyodotironina activa localmente.

También: yodotironina desyodasa tipo II · deiodinase type 2

Desyodasa tipo 3 Selenoproteína degradativa expresada en la placenta, encéfalo y tejidos fetales que inactiva las hormonas tiroideas al catalizar la desyodación del anillo interno.

También: yodotironina desyodasa tipo III · deiodinase type 3

Diabetes insípida central Trastorno del metabolismo hídrico caracterizado por la incapacidad de sintetizar o liberar suficiente hormona antidiurética debido a lesiones destructivas en el hipotálamo o hipófisis posterior.

También: diabetes insípida neurogénica · central diabetes insipidus

Diabetes insípida nefrogénica Incapacidad de los túbulos colectores renales para concentrar la orina debido a una resistencia o insensibilidad total o parcial a la acción fisiológica de la vasopresina.

También: diabetes insípida renal · nephrogenic diabetes insipidus

Diacilglicerol Segundo mensajero de naturaleza lipídica que permanece anclado a la membrana celular y activa directamente a la proteína quinasa C en presencia de iones de calcio.

También: DAG · diglicérido · diacylglycerol · diacilglicerol de membrana · lípido segundo mensajero

Dihidrotestosterona Andrógeno de potencia biológica extrema derivado de la testosterona por acción de la enzima 5-alfa reductasa, indispensable para el desarrollo de la próstata y el vello corporal.

También: DHT · androstanolona · dihydrotestosterone

Diiodotirosina Residuo aminoacídico yodado de tiroglobulina que cuenta con dos átomos de yodo incorporados en su anillo fenólico.

También: DIT · diiodotyrosine

Disbetalipoproteinemia familiar Trastorno caracterizado por la acumulación aterogénica de remanentes de quilomicrones e IDL en plasma debido a variantes homocigotas de apolipoproteína E con baja afinidad de unión.

También: hiperlipidemia tipo III · disbetalipoproteinemia · familial dysbetalipoproteinemia

Disfunción tubular proximal Alteración generalizada de las funciones de reabsorción del túbulo contorneado proximal que conduce a la excreción urinaria excesiva de aminoácidos, glucosa, bicarbonato y fosfato.

También: síndrome de Fanconi renal · proximal tubular dysfunction

Disgenesia gonadal mixta Trastorno del desarrollo sexual caracterizado por mosaicismo cromosómico que típicamente asocia un testículo disgenético unilateral y una gónada rudimentaria contralateral.

También: mosaicismo 45,X/46,XY · mixed gonadal dysgenesis

Dishormonogénesis tiroidea Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios caracterizados por defectos moleculares específicos en la síntesis enzimática de hormonas tiroideas.

También: defecto congénito de síntesis tiroidea · dyshormonogenesis

Dutasterida Agente farmacológico inhibidor dual de las isoformas tipo I y tipo II de la enzima 5-alfa reductasa, reduciendo de manera casi completa los niveles de dihidrotestosterona.

También: dutasteride

Ectopia tiroidea Anomalía congénita de la migración embrionaria de la glándula tiroides que condiciona su localización definitiva en cualquier punto a lo largo del trayecto del conducto tirogloso.

También: tiroides ectópico · ectopic thyroid

Efecto Somogyi Hipoglicemia nocturna asintomática seguida de una hiperglicemia de rebote en la mañana inducida por la descarga masiva de hormonas contrarreguladoras de estrés metabólico.

También: hiperglucemia de rebote · Somogyi effect

Efecto Wolff-Chaikoff Fenómeno autoregulador tiroideo caracterizado por la inhibición transitoria de la síntesis de hormonas tiroideas inducida por la administración de dosis masivas de yodo inorgánico.

También: bloqueo por yodo · Wolff-Chaikoff effect

Eje hipotálamo-hipofisario-adrenal Complejo sistema de retroalimentación neuroendocrina que regula la respuesta al estrés, el catabolismo y la función inmune mediante la secreción secuencial de hormona liberadora de corticotropina, corticotropina y glucocorticoides suprarrenales.

También: eje HHA · eje adrenal · hypothalamic-pituitary-adrenal axis

Eje hipotálamo-hipofisario-gonadal Sistema de control endocrino que rige la reproducción, el desarrollo sexual y la gametogénesis a través de la liberación pulsátil de gonadotropinas y esteroides sexuales.

También: eje HHG · eje gonadal · hypothalamic-pituitary-gonadal axis

Eje hipotálamo-hipofisario-tiroideo Circuito homeostático encargado de mantener los niveles circulantes de hormonas tiroideas estables mediante la modulación de la hormona liberadora de tirotropina y la tirotropina.

También: eje HHT · eje tiroideo · hypothalamic-pituitary-thyroid axis

Elemento de respuesta a hormonas Secuencia específica de nucleótidos en la región promotora del ADN donde se unen los dímeros de receptores nucleares activados para iniciar o reprimir la transcripción.

También: HRE · sitio de unión hormonal genómico · hormone response element

Enanismo de Laron Resistencia genética extrema a la hormona del crecimiento causada por mutaciones recesivas en su receptor que se manifiesta con retraso estatural severo y niveles nulos de factor de crecimiento insulínico tipo 1.

También: insensibilidad a la GH · Laron dwarfism

Enanismo hipofisario Trastorno del desarrollo estatural originado por una deficiencia congénita o adquirida en la secreción de hormona del crecimiento durante la infancia.

También: enanismo por déficit de GH · hipopituitarismo infantil · pituitary dwarfism

Encefalopatía de Hashimoto Síndrome neurocognitivo agudo o subagudo caracterizado por disfunción cerebral, mioclonías y niveles extremadamente altos de anticuerpos antitiroideos, que responde dramáticamente a los corticoides.

También: encefalopatía sensible a esteroides asociada a tiroiditis autoinmune · Hashimoto's encephalopathy

Enfermedad de Conn Causa común de hipertensión secundaria debida a un adenoma suprarrenal productor de aldosterona de forma autónoma e independiente del sistema renina-angiotensina.

También: aldosteronismo primario tumoral · Conn's syndrome

Enfermedad de Cori Glucogenosis tipo III debida a la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno que ocasiona acumulación de moléculas de glucógeno con cadenas externas anormalmente cortas.

También: glucogenosis tipo III · enfermedad de Forbes · Cori's disease

Enfermedad de Fabry Trastorno lisosomal ligado al cromosoma X provocado por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A que resulta en acumulación multiorgánica de globotriaosilceramida y daño microvascular progresivo.

También: angioqueratoma corporal difuso · Fabry's disease · deficiencia de alfa-galactosidasa A

Enfermedad de Gaucher Esfingolipidosis hereditaria común debida a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que ocasiona acumulación patológica de glucosilceramida en los macrófagos del sistema reticuloendotelial.

También: lipidosis por glucosilceramida · Gaucher's disease

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Defecto metabólico debido al déficit funcional del complejo deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada que produce acumulación tóxica de leucina, isoleucina y valina.

También: leucinosis · MSUD · maple syrup urine disease

Enfermedad de McArdle Glucogenosis tipo V causada por la deficiencia selectiva de la enzima glucógeno fosforilasa muscular que clínicamente produce intolerancia al ejercicio con mialgias intensas, calambres y mioglobinuria transitoria.

También: glucogenosis tipo V · déficit de fosforilasa muscular · McArdle's disease

Enfermedad de Niemann-Pick Trastorno lisosomal por depósito lipídico secundario a la deficiencia de la esfingomielinasa ácida que condiciona la acumulación nociva de esfingomielina en diversos tejidos y afectación neurológica progresiva.

También: lipidosis por esfingomielina · Niemann-Pick disease

Enfermedad de Paget ósea Trastorno focal crónico del remodelado óseo caracterizado por un incremento masivo y desorganizado de la resorción y posterior neoformación ósea que deforma y debilita la estructura esquelética.

También: osteitis deformante · Paget's disease of bone

Enfermedad de Plummer Trastorno tiroideo consistente en bocio multinodular hiperfuncionante donde uno o varios nódulos adquieren autonomía funcional, causando un cuadro clínico de tirotoxicosis clínicamente relevante.

También: bocio multinodular tóxico · Plummer's disease

Enfermedad de Pompe Glucogenosis tipo II caracterizada por el déficit de la enzima lisosomal alfa-1,4-glucosidasa que conduce a un depósito destructivo de glucógeno en el músculo esquelético y cardíaco.

También: glucogenosis tipo II · déficit de maltasa ácida · Pompe's disease

Enfermedad de Refsum Trastorno peroxisomal recesivo originado por la deficiencia de la enzima fitanoil-CoA hidroxilasa que provoca acumulación tóxica de ácido fitánico con retinosis pigmentaria y ataxia neuropática.

También: enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico · Refsum's disease

Enfermedad de Tangier Enfermedad metabólica hereditaria muy rara caracterizada por mutaciones en el transportador ABCA1 que imposibilitan la depuración celular del colesterol y producen niveles circulantes casi nulos de HDL.

También: deficiencia familiar de alfalipoproteínas · analfalipoproteinemia · Tangier disease

Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva producida por el déficit de la enzima hexosaminidasa A que conduce a la degeneración neurológica prematura por acumulación de gangliósidos GM2.

También: gangliosidosis GM2 tipo 1 · Tay-Sachs disease

Enfermedad de Von Gierke Glucogenosis tipo I provocada por la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa que se manifiesta clínicamente con hepatomegalia severa, hipoglicemia de ayuno profunda, hiperlactatemia e hiperuricemia.

También: glucogenosis tipo IA · Von Gierke's disease

Enfermedad de Wilson Trastorno genético del metabolismo del cobre originado por mutaciones en el transportador ATP7B que impiden su excreción biliar normal y propician acumulación tóxica en el encéfalo e hígado.

También: degeneración hepatolenticular · Wilson's disease

Enfermedad de Wolman Trastorno lisosomal letal de la infancia temprana causado por deficiencia grave de lipasa ácida lisosomal que cursa con esteatorrea, desnutrición severa y calcificación masiva suprarrenal.

También: deficiencia de lipasa ácida lisosomal infantil · Wolman's disease

Eplerenona Antagonista altamente selectivo del receptor de mineralocorticoides que bloquea la acción de la aldosterona con una afinidad significativamente reducida por los receptores de progesterona y andrógenos.

También: eplerenone

Eritropoyetina Glicoproteína producida predominantemente por las células intersticiales renales en respuesta a la hipoxia celular que estimula la eritropoyesis en la médula ósea.

También: EPO · eritropoyetina renal · erythropoietin

Esclerostina Glicoproteína producida casi de forma exclusiva por los osteocitos que actúa inhibiendo la vía de señalización Wnt, reduciendo la osteoblastogénesis y la formación ósea.

También: inhibidor de la vía Wnt osteocítica · sclerostin

Estado hiperosmolar hiperglucémico Complicación metabólica aguda de la diabetes caracterizada por hiperglucemia extrema, deshidratación profunda e hiperosmolaridad plasmática severa sin cetosis clínicamente significativa.

También: EHH · coma hiperosmolar no cetósico · hyperosmolar hyperglycemic state

Esteroidogénesis suprarrenal Ruta biosintética metabólica compleja que acontece en la corteza suprarrenal por la cual el colesterol se convierte secuencialmente en hormonas esteroideas específicas.

También: síntesis de esteroides suprarrenales · adrenal steroidogenesis

Estradiol Estrógeno más potente y biológicamente activo en la mujer en edad fértil, sintetizado predominantemente por las células de la granulosa ovárica mediante la aromatización de andrógenos.

También: 17-beta-estradiol · estradiol · estrógeno ovárico principal

Estriol Estrógeno débil sintetizado de manera casi exclusiva por la unidad fetoplacentaria durante el embarazo, cuyos niveles en sangre sirven para valorar el bienestar fetal.

También: estriol libre · estriol

Estrona Estrógeno de potencia biológica intermedia que constituye la principal hormona estrogénica circulante tras la menopausia, originado fundamentalmente por conversión periférica en el tejido adiposo.

También: estrona sérica · estrone

Estruma ovárico Teratoma ovárico altamente especializado que está compuesto predominantemente por tejido tiroideo maduro y funcional, con capacidad de inducir tirotoxicosis periférica autónoma.

También: struma ovarii · teratoma tiroideo

Exceso aparente de mineralocorticoides Trastorno autosómico recesivo raro caracterizado por la ausencia funcional de la enzima degradadora de cortisol 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2.

También: EAM · syndrome of apparent mineralocorticoid excess

Exemestano Inhibidor de tipo esteroideo e irreversible de la enzima aromatasa que se une de forma covalente inactivándola permanentemente para reducir la carga estrogénica tisular.

También: exemestane

Factor de crecimiento de fibroblastos 23 Hormona fosfatonina secretada por los osteocitos que disminuye la reabsorción de fosfato en el túbulo proximal renal y suprime la síntesis de calcitriol.

También: FGF23 · fibroblast growth factor 23 · FGF-23 · fosfatonina FGF23

Fallo ovárico prematuro Pérdida de la función folicular ovárica normal antes de los cuarenta años de edad que cursa con amenorrea hipergonadotrópica y marcada deficiencia estrogénica.

También: insuficiencia ovárica prematura · menopausia precoz · premature ovarian failure

Fenilcetonuria Error congénito del metabolismo de aminoácidos causado por mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa que provoca acumulación neurotóxica de fenilalanina en el sistema nervioso.

También: PKU · deficiencia de fenilalanina hidroxilasa · phenylketonuria

Fenómeno de Jod-Basedow Inducción paradójica de un cuadro de hipertiroidismo o tirotoxicosis severa desencadenada por el aporte masivo de yodo en individuos con bocio nodular o enfermedad tiroidea subyacente.

También: tirotoxicosis inducida por yodo · Jod-Basedow effect

Fenómeno del amanecer Elevación fisiológica y matutina de la concentración de glucosa en sangre debida al incremento circadiano de hormonas contrarreguladoras como el cortisol y la hormona del crecimiento durante las últimas horas del sueño.

También: fenómeno de Dawn · dawn phenomenon

Finasterida Fármaco inhibidor competitivo específico de la enzima 5-alfa reductasa tipo II que bloquea la conversión local de testosterona en dihidrotestosterona en próstata y folículos pilosos.

También: finasteride

Fitosterolemia Trastorno genético caracterizado por la acumulación sistémica de esteroles vegetales debido a mutaciones inactivadoras en los transportadores ABCG5 o ABCG8 que impiden su excreción biliar.

También: sitosterolemia · phytosterolemia

Folistatina Glicoproteína de secreción que se une con alta afinidad a la activina, neutralizando su actividad biológica y regulando de forma indirecta la liberación de gonadotropinas.

También: proteína de unión a activina · follistatin

Fosfatasa alcalina ósea Isoforma de la enzima fosfatasa alcalina localizada en la membrana de los osteoblastos activa en los procesos de mineralización del osteoide extracelular.

También: BALP · bone alkaline phosphatase · FAO · fosfatasa ósea específica

Fosfolipasa C Enzima efectora de membrana que hidroliza el fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato para generar los segundos mensajeros inositol trifosfato y diacilglicerol.

También: PLC · fosfodiesterasa de fosfoinósitidos · phospholipase C

Fosforilación oxidativa Proceso enzimático mitocondrial en el cual la energía libre generada por el gradiente de protones se acopla a la síntesis de adenosín trifosfato por el complejo ATP sintasa.

También: síntesis mitocondrial de ATP · oxidative phosphorylation

Fructosuria esencial Error innato benigno y asintomático del metabolismo de la fructosa debido a la deficiencia de la enzima fructocinasa hepática que conduce a la excreción renal directa de fructosa.

También: fructosuria benigna · essential fructosuria

Galactosemia Trastorno metabólico hereditario provocado por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa que resulta en toxicidad orgánica sistémica grave tras la ingesta de leche o lácteos.

También: galactosemia clásica · deficiencia de GALT · galactosemia

Ganirelix Antagonista sintético de la hormona liberadora de gonadotropinas de administración subcutánea que actúa bloqueando inmediatamente la liberación de gonadotropinas de forma dosis-dependiente.

También: ganirelix

Gastrina Hormona polipeptídica producida por las células G del antro gástrico y del duodeno que estimula de forma potente la secreción de ácido clorhídrico por las células parietales.

También: gastrina gástrica · gastrin

Gastroparesia diabética Disfunción motora caracterizada por un retraso marcado y crónico del vaciamiento gástrico en ausencia de obstrucción mecánica intrínseca o extrínseca, secundaria a neuropatía autonómica.

También: parálisis gástrica diabética · diabetic gastroparesis

Ghrelina Péptido orexigénico sintetizado principalmente por las células oxínticas del estómago que estimula el apetito y la secreción de hormona del crecimiento.

También: hormona del hambre · ghrelin

Gigantismo Trastorno caracterizado por un crecimiento longitudinal excesivo y acelerado de los huesos largos secundario a un exceso de hormona de crecimiento antes de la fusión de las epífisis óseas.

También: gigantismo hipofisario · gigantism

Glándula pineal Pequeña estructura endocrina del diencéfalo encargada de la biosíntesis y secreción rítmica de melatonina bajo la influencia directa del ciclo lumínico diario.

También: epífisis cerebral · pineal gland

Globulina fijadora de corticoesteroides Proteína transportadora plasmática de la familia de las serpinas que se une de forma preferente y con alta afinidad a los glucocorticoides y a la progesterona.

También: CBG · transcortina · corticosteroid-binding globulin

Globulina fijadora de hormonas sexuales Glicoproteína transportadora sintetizada en el hígado que se une con alta afinidad a la testosterona y al estradiol, regulando su fracción libre biológicamente activa.

También: SHBG · globulina transportadora de esteroides sexuales · sex hormone-binding globulin

Globulina fijadora de tiroxina Principal glicoproteína de transporte plasmático que acarrea la mayor fracción de las hormonas tiroideas circulantes en el torrente sanguíneo de forma reversible.

También: TBG · globulina de unión a tiroxina · thyroxine-binding globulin

Glucagonoma Neoplasia de células alfa pancreáticas que produce cantidades masivas de glucagón, manifestada típicamente por eritema necrolítico migratorio, diabetes de nueva aparición y emaciación profunda.

También: tumor de células alfa · glucagonoma

Glucogenogénesis Ruta anabólica citosólica que sintetiza glucógeno polimérico a partir de precursores de glucosa activados, estimulada de forma predominante por señales de abundancia de nutrientes.

También: síntesis de glucógeno · glucogénesis · glycogenesis

Glucogenólisis Proceso catabólico que consiste en la degradación enzimática de glucógeno almacenado a nivel hepático o muscular con el fin de liberar glucosa-1-fosfato o glucosa libre al torrente sanguíneo.

También: degradación de glucógeno · glycogenolysis

Glucogenosis Conjunto de enfermedades congénitas causadas por deficiencias de enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno que causan su acumulación o estructura anómala principalmente en hígado y músculo.

También: enfermedad de almacenamiento de glucógeno · GSD · glycogenosis

Glucogenosis tipo IV Defectos autosómicos recesivos causados por mutaciones en la enzima ramificante del glucógeno que conducen al depósito tisular de polímeros insolubles de glucógeno con ramificaciones escasas y largas.

También: enfermedad de Andersen · amilopectinosis · glycogen storage disease type IV

Glucogenosis tipo VI Trastorno del metabolismo del glucógeno debido a la deficiencia de la enzima glucógeno fosforilasa hepática que se manifiesta clínicamente con hepatomegalia benigna e hipoglucemia leve.

También: enfermedad de Hers · Hers' disease

Glucogenosis tipo VII Glucogenosis muscular metabólica causada por la deficiencia de la enzima fosfofructocinasa que cursa clínicamente con intolerancia al esfuerzo muscular y hemólisis de intensidad variable.

También: enfermedad de Tarui · Tarui's disease

Glucólisis Vía catabólica citoplasmática que oxida una molécula de glucosa hasta dos moléculas de piruvato con la generación neta de energía química en forma de adenosín trifosfato.

También: vía de Embden-Meyerhof · degradación anaerobia de glucosa · glycolysis

Glucotoxicidad Efecto deletéreo y lesivo provocado por la hiperglicemia crónica y sostenida sobre la capacidad secretora de las células beta pancreáticas y la sensibilidad periférica a la insulina.

También: toxicidad por glucosa · glucotoxicity

Glutaricuria tipo 1 Trastorno metabólico neurometabólico autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa, manifestado clínicamente por distonía y daño estriatal agudo.

También: aciduria glutárica tipo I · glutaric aciduria type I

Gonadarquia Fase madurativa que marca el inicio físico de la pubertad propiamente dicha debido a la reactivación de la secreción pulsátil de gonadotropinas por la hipófisis.

También: gonadarche

Gonadotropina coriónica humana Glicoproteína placentaria que mantiene la viabilidad del cuerpo lúteo durante las primeras semanas de la gestación para asegurar la producción continua de progesterona.

También: hCG · gonadotrofina coriónica · human chorionic gonadotropin

Gonadotropinas hipofisarias Hormonas glicoproteicas secretadas por las células gonadotropas de la hipófisis anterior que actúan sobre los testículos u ovarios para regular la maduración gametogénica y esteroidogénesis.

También: FSH y LH · gonadotropinas séricas · pituitary gonadotropins

Goserelina Implante biodegradable de agonista del receptor de GnRH de liberación sostenida útil en la supresión profunda de esteroides gonadales en patologías hormono-dependientes.

También: goserelin

Hemocromatosis hereditaria Trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por absorción intestinal desmedida de hierro con el consiguiente depósito tisular destructivo en órganos como el hígado, el páncreas y el miocardio.

También: hemocromatosis clásica · sobrecarga de hierro primaria · hereditary hemochromatosis

Hiperandrogenismo idiopático Cuadro clínico caracterizado por manifestaciones cutáneas de exceso de andrógenos en mujeres que cursan con concentraciones circulantes de andrógenos y función ovárica normales.

También: hirsutismo idiopático · idiopathic hyperandrogenism

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar Alteración genética autosómica dominante de la homeostasis del calcio debida a mutaciones inactivadoras en el gen del receptor sensor de calcio en glándulas paratiroides y riñón.

También: HHF · benign familial hypercalcemia · familial hypocalciuric hypercalcemia

Hipercalciuria autosómica dominante Trastorno caracterizado por mutaciones activadoras en el gen del receptor sensor de calcio que inducen una supresión inapropiada de la hormona paratiroidea e hipercalciuria grave con hipocalcemia.

También: HAD · autosomal dominant hypocalcemia with hypercalciuria

Hipercolesterolemia familiar Trastorno genético autosómico dominante originado por mutaciones en el gen del receptor de LDL que produce elevaciones severas y prematuras de colesterol plasmático y eventos cardiovasculares tempranos.

También: HF · hiperlipidemia tipo IIa · familial hypercholesterolemia

Hiperinsulinismo congénito Grupo heterogéneo de trastornos genéticos que causan una secreción persistente e inapropiada de insulina por parte de las células beta pancreáticas a pesar de niveles críticamente bajos de glucemia.

También: nesidioblastosis neonatal · congenital hyperinsulinism

Hiperlipidemia familiar combinada Trastorno lipídico multigénico frecuente caracterizado por elevaciones variables de colesterol y triglicéridos séricos en el mismo individuo o su familia inmediata, asociado a un alto riesgo aterogénico.

También: HLFC · familial combined hyperlipidemia

Hiperoxaluria primaria Error innato del metabolismo del glioxilato que provoca una sobreproducción endógena masiva de oxalato, depositándose en forma de oxalato cálcico en riñones y articulaciones.

También: oxalosis primaria · primary hyperoxaluria

Hiperplasia micronodular pigmentada primaria Endocrinopatía suprarrenal bilateral autónoma caracterizada por múltiples nódulos milimétricos pigmentados oscuros en la corteza suprarrenal, asociada frecuentemente al Complejo de Carney.

También: PPNAD · primary pigmented nodular adrenocortical disease

Hiperplasia suprarrenal congénita Grupo de trastornos autosómicos recesivos caracterizados por deficiencias enzimáticas específicas en la esteroidogénesis suprarrenal que conducen a un exceso de precursores androgénicos y déficit de glucocorticoides.

También: HSC · defecto congénito de esteroidogénesis · congenital adrenal hyperplasia

Hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío Forma no clásica y leve de deficiencia de 21-hidroxilasa que se manifiesta clínicamente en la pubertad u adultez joven con signos de exceso androgénico como hirsutismo e irregularidades menstruales.

También: HSC no clásica · late-onset congenital adrenal hyperplasia

Hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal Variante fenotípica severa de deficiencia de 21-hidroxilasa caracterizada por un déficit absoluto de aldostorona y cortisol que provoca crisis deshidratantes y choque neonatal.

También: HSC perdedora de sal · salt-wasting congenital adrenal hyperplasia

Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple Variante clínica de deficiencia de 21-hidroxilasa donde se conserva suficiente actividad enzimática para evitar la pérdida masiva de sal pero persiste un exceso androgénico que causa virilización en niñas.

También: HSC virilizante clásica · simple virilizing congenital adrenal hyperplasia

Hiperplasia suprarrenal macronodular bilateral ACTH-independiente Variedad rara de síndrome de hipercortisolismo endógeno caracterizada por la presencia de grandes nódulos suprarrenales bilaterales autónomos estimulados por receptores aberrantes.

También: AIMAH · ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia

Hiperquilomicronemia Alteración metabólica severa del aclaramiento lipídico caracterizada por deficiencias de la lipoproteína lipasa o de su cofactor activador, lo que induce niveles masivos de triglicéridos y pancreatitis de repetición.

También: hiperlipidemia tipo I · quilomicronemia familiar · hyperchylomicronemia

Hipertecosis ovárica Alteración del estroma ovárico caracterizada por nidos difusos de células tecales luteinizadas productoras de andrógenos que causan virilización severa y resistencia insulínica extrema.

También: tecosis ovárica · ovarian hyperthecosis

Hipertiroidismo subclínico Condición clínica en la cual la concentración plasmática de la hormona estimulante de la tiroides está suprimida o indetectable a pesar de concentraciones normales de hormonas tiroideas libres.

También: hipertiroidismo leve · subclinical hyperthyroidism

Hipervitaminosis D Estado de toxicidad endocrina y metabólica provocado por ingestas masivas de vitamina D, caracterizado por hipercalcemia severa, hipercalciuria y calcificaciones metastásicas generalizadas.

También: intoxicación por vitamina D · vitamin D toxicity

Hipervolemia Expansión del volumen total de líquido en el compartimento intravascular del organismo, manifestada habitualmente por congestión vascular y edema generalizado.

También: sobrecarga de volumen · hipervolemia intravascular · hypervolemia

Hipofisitis granulomatosa Inflamación crónica destructiva de la hipófisis caracterizada por la presencia de granulomas no caseificantes con células gigantes multinucleadas, de etiología idiopática o sistémica.

También: hipofisitis de células gigantes · granulomatous hypophysitis

Hipofisitis linfocítica Inflamación autoinmune de la glándula hipófisis que acontece típicamente en mujeres durante el embarazo o puerperio tardío, caracterizada histológicamente por infiltrados de linfocitos.

También: hipofisitis autoinmune · lymphocytic hypophysitis

Hipofosfatemia hereditaria Trastorno genético del metabolismo mineral caracterizado por pérdida renal de fosfato y mineralización ósea defectuosa debido a alteraciones en los mecanismos reguladores del factor de crecimiento de fibroblastos 23.

También: raquitismo hipofosfatémico familiar · hereditary hypophosphatemia

Hipotiroidismo congénito Deficiencia grave de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, secundaria a disgenesia o dishormonogénesis de la glándula tiroides que sin tratamiento oportuno conduce a retraso severo del desarrollo neurocognitivo.

También: cretinismo esporádico · congenital hypothyroidism

Hipotiroidismo subclínico Estado bioquímico caracterizado por elevaciones de la hormona estimulante de la tiroides en presencia de concentraciones plasmáticas completamente normales de hormonas tiroideas libres.

También: hipotiroidismo leve · subclinical hypothyroidism

Hipovitaminosis D Deficiencia o insuficiencia sistémica de vitamina D circulante que compromete la mineralización ósea normal, induciendo raquitismo en niños y osteomalacia en adultos.

También: déficit de vitamina D · vitamin D deficiency

Homocistinuria Trastorno hereditario de la transulfuración caracterizado por elevaciones severas de homocisteína plasmática y urinaria debido a la deficiencia de cistationina beta-sintasa.

También: deficiencia de CBS · homocistinuria clásica · homocystinuria

Hormona liberadora de corticotropina Neuropéptido sintetizado en el núcleo paraventricular del hipotálamo que actúa como el principal iniciador de la respuesta neuroendocrina al estrés.

También: CRH · CRF · corticotropin-releasing hormone

Hormona liberadora de gonadotropinas Decapéptido hipotalámico secretado de forma pulsátil que regula la síntesis y secreción hipofisaria de la hormona luteinizante y de la hormona foliculoestimulante.

También: GnRH · LHRH · gonadotropin-releasing hormone

Hormona liberadora de la hormona del crecimiento Péptido hipotalámico que estimula la transcripción génica y la exocitosis de la hormona del crecimiento en las células somatotropas de la hipófisis anterior.

También: GHRH · somatocrinina · growth hormone-releasing hormone

Hormona liberadora de tirotropina Tripéptido hipotalámico que estimula la síntesis y secreción de la hormona estimulante de la tiroides y de la prolactina en la hipófisis anterior.

También: TRH · factor liberador de tirotropina · thyrotropin-releasing hormone

Hormona trófica Mensajero químico cuya función principal es estimular el crecimiento, la supervivencia y la actividad secretora de otra glándula endocrina periférica.

También: hormona estimulante · factor trófico · trophic hormone

Hormonas tiroideas libres Fracción no unida a proteínas transportadoras plasmáticas de tiroxina y triyodotironina que es la única capaz de difundir a los tejidos diana para ejercer acciones biológicas.

También: T4 libre y T3 libre · hormonas libres · free thyroid hormones

Incidentaloma suprarrenal Masa tumoral localizada de forma imprevista e incidental en una de las glándulas suprarrenales durante un estudio de imagen abdominal realizado por motivos diagnósticos no relacionados.

También: masa adrenal incidental · adrenal incidentaloma

Inhibidores de la aromatasa Grupo de fármacos de uso oncoendocrino que bloquean la conversión enzimática de andrógenos en estrógenos reduciendo la concentración circulante de estradiol.

También: inhibidores de aromatasa · aromatase inhibitors

Inhibina A Glicoproteína heterodimérica secretada por el cuerpo lúteo que inhibe selectivamente la síntesis y secreción hipofisaria de la hormona foliculoestimulante durante la fase lútea tardía.

También: inhibina lútea · inhibin A

Inhibina B Glicoproteína secretada por las células de Sertoli en varones y por las células de la granulosa en mujeres, útil clínicamente como marcador directo de la reserva folicular y de la función testicular.

También: inhibina folicular · inhibin B

Inmunoglobulinas estimulantes de la tiroides Autoanticuerpos dirigidos contra el receptor de tirotropina que activan de forma constitutiva la vía celular estimuladora, desencadenando el bocio difuso hiperfuncionante característico de la enfermedad de Graves.

También: TSI · anticuerpos estimulantes del receptor de TSH · thyroid-stimulating immunoglobulins

Inositol trifosfato Segundo mensajero soluble que difunde por el citoplasma y se une a canales de calcio acoplados a ligando en el retículo endoplásmico, provocando la liberación masiva de calcio intracelular.

También: IP3 · inositol 1,4,5-trisofato · inositol trisphosphate · inositol 1,4,5-trifosfato · liberador de calcio celular

Insuficiencia suprarrenal secundaria Hipofunción de la corteza suprarrenal debida a una producción inadecuada o nula de hormona adrenocorticotropa a nivel de la hipófisis anterior.

También: hipoadrenalismo secundario · secondary adrenal insufficiency

Insuficiencia suprarrenal terciaria Déficit de glucocorticoides provocado por la alteración o supresión de la síntesis de hormona liberadora de corticotropina a nivel del hipotálamo, asociada comúnmente al cese brusco de corticoterapia prolongada.

También: hipoadrenalismo terciario · tertiary adrenal insufficiency

Insulinemia Concentración plasmática o sérica cuantificable de insulina libre activa presente en el torrente circulatorio de un individuo.

También: insulina sérica · nivel plasmático de insulina · insulinemia

Intolerancia hereditaria a la fructosa Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de carbohidratos causado por deficiencia de aldolasa B que produce daño hepático y renal agudo tras la ingestión de fructosa o sacarosa.

También: deficiencia de aldolasa B · aldolasa B hepática · hereditary fructose intolerance

Irisina Miocina liberada por el músculo esquelético durante el ejercicio físico que induce la conversión del tejido adiposo blanco en un fenotipo beige o pardo con alta capacidad termogénica.

También: hormona del ejercicio · irisin

LADA Forma de diabetes autoinmune latente del adulto caracterizada por un inicio clínico lento que imita la diabetes tipo 2 pero asocia la presencia de anticuerpos contra descarboxilasa del ácido glutámico.

También: diabetes autoinmune latente del adulto · latent autoimmune diabetes in adults

Lanreotida Péptido análogo sintético de la somatostatina formulado para su liberación prolongada, empleado terapéuticamente en acromegalia y tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos.

También: lanreotide

Lecitina-colesterol aciltransferasa Enzima plasmática que esterifica el colesterol libre en la superficie de las lipoproteínas de alta densidad, facilitando la maduración y el transporte inverso de colesterol.

También: LCAT · lecithin-cholesterol acyltransferase

Leprechaunismo Trastorno genético mortal caracterizado por resistencia insulínica extrema debida a mutaciones bialélicas graves en el gen del receptor de insulina que condicionan un fenotipo dismórfico grave y fallo de medro.

También: síndrome de Donohue · leprechaunism

Leptina Adipocina secretada por el tejido adiposo blanco en proporción a la masa grasa que actúa sobre el hipotálamo disminuyendo el apetito e incrementando el gasto energético.

También: hormona de la saciedad · leptin

Letrozol Inhibidor selectivo no esteroideo de tercera generación de la enzima aromatasa empleado en el tratamiento del cáncer de mama estrógeno-dependiente y en la inducción de la ovulación.

También: letrozole

Leuprolida Agente agonista sintético del receptor de GnRH que tras una estimulación inicial provoca una desensibilización masiva de los receptores hipofisarios induciendo hipogonadismo hipogonadotrópico terapéutico.

También: acetato de leuprolida · leuprolide

Ligando del receptor activador del factor nuclear kappa B Citocina producida por osteoblastos y osteocitos que se une a su receptor específico en precursores osteoclásticos estimulando su diferenciación y activación resortiva.

También: RANKL · ligando de RANK · receptor activator of nuclear factor kappa-B ligand

Lipodistrofia Alteración patológica de la distribución y desarrollo normal del tejido adiposo del organismo, la cual puede ser congénita o adquirida, localizada, parcial o generalizada.

También: lipodistrofia adquirida o congénita · lipodystrophy

Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip Variante rara de lipodistrofia autosómica recesiva caracterizada por la ausencia casi total de tejido adiposo metabólicamente activo desde el nacimiento y resistencia insulínica extrema.

También: síndrome de Seip-Lawrence · Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy

Lipodistrofia generalizada adquirida Pérdida casi total y progresiva de tejido adiposo subcutáneo iniciada durante la infancia o adolescencia, comúnmente asociada a trastornos autoinmunes y resistencia insulínica severa.

También: síndrome de Lawrence · acquired generalized lipodystrophy

Lipodistrofia parcial adquirida Trastorno metabólico caracterizado por la pérdida gradual y simétrica de la grasa subcutánea de la cara y el tronco superior que asocia niveles bajos de complemento C3.

También: síndrome de Barraquer-Simons · acquired partial lipodystrophy

Lipogénesis Vía de síntesis metabólica de ácidos grasos y su posterior esterificación con glicerol para constituir triglicéridos de reserva en el hígado y en el tejido adiposo.

También: síntesis de lípidos · lipogenesis

Lipólisis Degradación enzimática de los triglicéridos almacenados en las gotas lipídicas del tejido adiposo blanco para liberar ácidos grasos libres y glicerol hacia la circulación sistémica.

También: hidrólisis lipídica · lipolysis

Lipoproteína de alta densidad Partícula lipoproteica implicada en el transporte inverso de colesterol desde los tejidos periféricos de vuelta al hígado para su posterior excreción biliar.

También: HDL · lipoproteína de densidad alta · high-density lipoprotein

Lipoproteína de baja densidad Partícula lipoproteica encargada de transportar el colesterol desde el hígado hacia los tejidos periféricos, cuyo exceso se asocia fuertemente al desarrollo de placas de ateroma.

También: LDL · lipoproteína de densidad baja · low-density lipoprotein

Lipoproteína de densidad intermedia Producto metabólico transitorio derivado de la degradación parcial de las lipoproteínas de muy baja densidad por la lipoproteína lipasa capilar.

También: IDL · intermediate-density lipoprotein

Lipoproteína de muy baja densidad Lipoproteína sintetizada y secretada por el hígado cuya función es distribuir triglicéridos de origen endógeno hacia los tejidos extrahepáticos.

También: VLDL · very low-density lipoprotein

Lipotoxicidad Acumulación anómala y nociva de metabolitos lipídicos activos en tejidos no adiposos que deteriora el funcionamiento celular y promueve la señalización celular alterada y la apoptosis.

También: toxicidad por ácidos grasos · lipotoxicity

Lipotoxicidad miocárdica Acumulación deletérea de intermediarios lipídicos en el tejido miocárdico que deteriora la función contráctil y promueve la disfunción mitocondrial y muerte celular en estados metabólicos alterados.

También: miocardiopatía lipotóxica · myocardial lipotoxicity

Lisinuria Defecto del transporte transcelular de lisina en el riñón y el intestino que genera un aclaramiento urinario masivo de dicho aminoácido esencial.

También: lisinuria hereditaria · lysinuria

Macroangiopatía diabética Aceleración de los procesos ateroscleróticos obstructivos en arterias de mediano y gran calibre que acontece en pacientes diabéticos de larga evolución.

También: enfermedad macrovascular diabética · diabetic macroangiopathy

Macroprolactinemia Presencia de complejos poliméricos de prolactina unidos a inmunoglobulinas de alto peso molecular que elevan artificialmente la prolactina sérica sin causar sintomatología hiperprolactinémica típica.

También: prolactina unida a IgG · macroprolactinemia

Melatonina Hormona indolamina sintetizada a partir del triptófano en la glándula pineal que actúa como regulador crucial de los ritmos circadianos y del ciclo sueño-vigilia.

También: N-acetil-5-metoxitriptamina · melatonin

Metyrapona Agente farmacológico que inhibe selectivamente la enzima 11-beta-hidroxilasa, bloqueando la fase de síntesis final del cortisol, utilizado en pruebas diagnósticas y control del hipercortisolismo.

También: metirapona · metyrapone

Microangiopatía diabética Daño ultraestructural e histológico característico de los pequeños vasos sanguíneos capilares en pacientes con diabetes mal controlada, caracterizado por el engrosamiento difuso de su membrana basal.

También: enfermedad microvascular diabética · diabetic microangiopathy

Mielinólisis pontina central Variante anatómica dominante de la desmielinización osmótica caracterizada por la destrucción simétrica de las vainas de mielina en la protuberancia cerebral.

También: central pontine myelinolysis

Miopatía tirotóxica Debilidad muscular proximal progresiva y atrofia fibrilar inducida de forma directa por el exceso persistente de hormonas tiroideas circulantes.

También: debilidad muscular tirotóxica · thyrotoxic myopathy

Mitotano Fármaco antineoplásico con potente actividad adrenolítica que induce de forma selectiva necrosis de las células de la corteza suprarrenal y se emplea en el carcinoma suprarrenal avanzado.

También: mitotano · mitotane

Moduladores selectivos de receptores de andrógenos Compuestos sintéticos que se unen al receptor androgénico mostrando una selectividad tisular notable, promoviendo el anabolismo muscular sin inducir hipertrofia prostática.

También: SARM · selective androgen receptor modulators

MODY Grupo heterogéneo de trastornos monogénicos de la secreción de insulina caracterizados por herencia autosómica dominante y disfunción primaria de las células beta pancreáticas con debut a edades jóvenes.

También: diabetes de herencia madura en el joven · maturity onset diabetes of the young

Monoiodotirosina Residuo peptídico intermedio de tiroglobulina que posee un solo átomo de yodo unido a su anillo de tirosilo.

También: MIT · monoiodotyrosine

Motilina Péptido digestivo de veintidós aminoácidos que estimula el complejo motor migratorio del tracto gastrointestinal durante los periodos de ayuno.

También: motilina duodenal · motilin

Mucopolisacaridosis Grupo de enfermedades lisosomales caracterizadas por la acumulación intracelular progresiva de glucosaminoglucanos debido a la deficiencia de enzimas hidrolasas específicas requeridas para su degradación.

También: MPS · depósito de glucosaminoglucanos · mucopolysaccharidosis

Nefropatía diabética Enfermedad renal crónica y progresiva de origen microvascular que se desarrolla en pacientes diabéticos de larga evolución, caracterizada por la aparición de microalbuminuria persistente.

También: enfermedad renal diabética · diabetic nephropathy · glomeruloesclerosis diabética

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 Trastorno hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en el gen MEN1 que predispone al desarrollo simultáneo de tumores en paratiroides, páncreas endocrino e hipófisis anterior.

También: síndrome de Wermer · MEN 1 · multiple endocrine neoplasia type 1

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A Síndrome hereditario autosómico dominante condicionado por mutaciones del protooncogén RET, caracterizado por carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo primario.

También: síndrome de Sipple · MEN 2A · multiple endocrine neoplasia type 2A

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B Variante fenotípica agresiva del síndrome MEN causada por mutaciones puntuales específicas de RET, caracterizada por carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma y múltiples neuromas mucosos.

También: síndrome de Wagenmann-Froboese · MEN 2B · multiple endocrine neoplasia type 2B

Nesidioblastosis Proliferación e hiperplasia difusa de las células de los islotes pancreáticos a partir del epitelio de los conductos exocrinos que cursa clínicamente con hipoglucemia por hiperinsulinismo endógeno.

También: hiperplasia de células de los islotes · nesidioblastosis

Octreotida Análogo sintético de la somatostatina de acción prolongada de alta afinidad por el receptor subtipo 2, eficaz en la supresión de la liberación de hormona del crecimiento y de hormonas digestivas.

También: octreotide

Oncogén RET Receptor de membrana de tirosina quinasa cuyas mutaciones germinales o somáticas activadoras impulsan la patogénesis de carcinomas medulares de tiroides y neoplasias endocrinas múltiples tipo 2.

También: protooncogén RET · RET oncogene

Orbitopatía tiroidea Afección inflamatoria autoinmune de los tejidos orbitarios extraoculares y la grasa retrobulbar estrechamente asociada a la enfermedad de Graves.

También: oftalmopatía de Graves · thyroid eye disease

Osilodrostat Inhibidor potente oral de la enzima 11-beta-hidroxilasa empleado específicamente para el control rápido de la producción excesiva de cortisol en el síndrome de Cushing de diversas etiologías.

También: osilodrostat

Osteitis fibrosa quística Complicación ósea avanzada y destructiva del hiperparatiroidismo crónico caracterizada por una intensa resorción ósea con sustitución fibrosa de los espacios medulares y formación de quistes óseos.

También: enfermedad ósea hiperparatiroidea de Recklinghausen · osteitis fibrosa cystica · enfermedad ósea de Von Recklinghausen urémica

Osteocalcina Proteína no colágena abundante de la matriz ósea sintetizada por osteoblastos dependiente de vitamina K que sirve como marcador clínico directo de formación ósea.

También: BGP · proteína de la matriz ósea que contiene Gla · osteocalcin

Osteodistrofia hereditaria de Albright Fenotipo característico de baja estatura, cara redonda, acortamiento de metacarpianos y calcificaciones subcutáneas asociado a resistencia generalizada a hormonas que actúan mediante receptores acoplados a subunidad Gs alfa.

También: AHO · Albright's hereditary osteodystrophy

Osteodistrofia renal Conjunto de alteraciones morfológicas y del remodelado óseo que acontecen en pacientes con insuficiencia renal crónica avanzada, debidas al hiperparatiroidismo secundario y déficit de calcitriol.

También: enfermedad ósea renal · renal osteodystrophy · enfermedad ósea urémica

Osteoprotegerina Receptor señuelo secretado por los osteoblastos que se une a RANKL, impidiendo su interacción con RANK e inhibiendo la resorción ósea activa mediada por osteoclastos.

También: OPG · osteoprotegerin

Oxitocina Nonapéptido neurohipofisario que estimula las contracciones del miometrio uterino durante el parto y la eyección láctea por las células mioepiteliales de la glándula mamaria.

También: oxytocina · hormona del parto · pitocina · hormona oxitócica sintética · inductor de contracciones

Paraganglioma Neoplasia neuroendocrina originada en las células cromafines de los ganglios simpáticos o parasimpáticos fuera de la médula suprarrenal, que puede secretar activamente catecolaminas.

También: feocromocitoma extraadrenal · paraganglioma

Parálisis periódica tirotóxica Complicación aguda caracterizada por episodios paroxísticos de parálisis flácida e hipopotasis secundaria al desplazamiento masivo de potasio intracelular en el contexto de tirotoxicosis.

También: parálisis tirotóxica hipopotasémica · thyrotoxic periodic paralysis

Pasireotida Análogo del receptor de somatostatina multireceptor de nueva generación con afinidad incrementada por el subtipo 5 de receptor, utilizado en el manejo terapéutico de la enfermedad de Cushing refractaria.

También: pasireotide

Pegvisomant Antagonista selectivo recombinante de los receptores de hormona del crecimiento que previene la dimerización del receptor, disminuyendo de forma efectiva los niveles séricos de factor de crecimiento insulínico tipo 1 en pacientes acromegálicos.

También: pegvisomant

Pendrina Transportador de aniones cloruro/yoduro localizado en la membrana apical de los tirocitos implicado activamente en el eflujo del yodo hacia el espacio coloidal folicular.

También: intercambiador de yodo apical · pendrin · intercambiador Cl-/HCO3- apical · SLC26A4

Péptido C Péptido de conexión liberado equimolar al torrente circulatorio junto con la insulina durante la escisión de la proinsulina, útil como marcador de la reserva funcional endógena de las células beta.

También: péptido de conexión · C-peptide

Péptido insulinotrópico dependiente de glucosa Hormona incretina secretada por las células K del intestino delgado que estimula la secreción de insulina tras la ingesta de nutrientes.

También: GIP · péptido inhibidor gástrico · glucose-dependent insulinotropic polypeptide

Péptido similar al glucagón tipo 1 Incretina sintetizada por las células L del íleon que potencia la secreción de insulina dependiente de glucosa, suprime el glucagón y retrasa el vaciamiento gástrico.

También: GLP-1 · péptido análogo al glucagón-1 · glucagon-like peptide-1

Peroxidasa tiroidea Enzima unida a la membrana apical de los tirocitos que cataliza de forma acoplada la oxidación del yoduro, la yodación de residuos de tirosilo y el posterior acoplamiento para formar hormonas tiroideas.

También: TPO · thyroid peroxidase

Pie diabético Alteración clínica destructiva que afecta a los tejidos blandos y estructuras óseas del pie en pacientes diabéticos, ocasionada por la combinación de isquemia periférica, neuropatía y microtraumatismos.

También: ulceración del pie diabético · diabetic foot

Pinealoma Neoplasia originada a partir de los pinealocitos de la glándula pineal que puede comprimir el acueducto de Silvio provocando hidrocefalia obstructiva y disfunción visual de la mirada vertical.

También: tumor del parénquima pineal · pinealoma

Polidipsia primaria Consumo patológico y excesivo de agua que suprime fisiológicamente la liberación de vasopresina, induciendo poliuria acuosa masiva e hiponatremia dilucional en ausencia de defecto orgánico inicial del eje de vasopresina.

También: potomanía · polidipsia psicógena · primary polydipsia

Porfiria aguda intermitente Trastorno metabólico agudo autosómico dominante secundario al déficit de porfobilinógeno deaminasa que desencadena crisis neurológicas sistémicas y dolor abdominal intenso de aparición paroxística.

También: PAI · porfiria hepática aguda · acute intermittent porphyria

Porfiria cutánea tarda Causa más frecuente de porfiria debida a una reducción funcional de la uroporfirinógeno descarboxilasa caracterizada clínicamente por fotosensibilidad cutánea extrema con fragilidad epidérmica y ampollas en zonas expuestas.

También: PCT · porfiria cutánea · porphyria cutanea tarda

PPAR-alfa Receptor nuclear expresado predominantemente en el hígado que modula la transcripción de genes de la beta-oxidación de ácidos grasos y el aclaramiento de triglicéridos.

También: PPAR-alpha · receptor PPAR-alfa · peroxisome proliferator-activated receptor alpha

PPAR-delta Isómero de receptor nuclear implicado en la regulación del consumo energético celular, la oxidación de lípidos en el músculo esquelético y la homeostasis metabólica general.

También: PPAR-beta · peroxisome proliferator-activated receptor delta

Pregnenolona Esteroide derivado directamente de la escisión del colesterol que sirve como el precursor inicial común para todas las hormonas esteroideas endógenas del organismo.

También: pregnenolone

Preprohormona Molécula precursora inicial sintetizada en los ribosomas que contiene una secuencia de señal hidrofóbica en su extremo amino terminal, la cual es escindida durante su paso al retículo endoplásmico.

También: precursor primario · pre-prohormona

Progesterona Hormona esteroidea de veintiún carbonos secretada por el cuerpo lúteo y la placenta, esencial para la preparación endometrial y el mantenimiento exitoso de la gestación.

También: progestina ovárica · progesterone

Prohormona Precursor polipeptídico de una hormona que carece de actividad biológica significativa y requiere una fragmentación proteolítica específica para convertirse en su forma activa.

También: pro-hormone · precursor hormonal inactivo

Proinsulina Precursor polipeptídico lineal de la insulina que sufre un plegamiento específico mediante la formación de puentes disulfuro en el retículo endoplásmico antes de ser empaquetado en gránulos secretores.

También: pro-insulina · proinsulin

Prolactinoma Tumor benigno originado en las células lactotropas de la adenohipófisis que secreta cantidades excesivas de prolactina, provocando amenorrea, galactorrea e hipogonadismo secundario.

También: adenoma lactotropo · prolactinoma

Proopiomelanocortina Precursor polipeptídico complejo que sufre un procesamiento proteolítico específico para dar lugar a la corticotropina, las melanotropinas y las beta-endorfinas.

También: POMC · pro-opiomelanocortin

Propeptido aminoterminal del procolágeno tipo I Fragmento peptídico escindido extracelularmente durante la biosíntesis de colágeno tipo I, utilizado como marcador sérico altamente sensible de formación y remodelamiento óseo.

También: PINP · procollagen type I N-propeptide

Proteína desacopladora 1 Proteína transportadora mitocondrial exclusiva del tejido adiposo marrón que disipa el gradiente electroquímico de protones generando calor en lugar de adenosín trifosfato.

También: UCP1 · termogenina · uncoupling protein 1

Proteína ligadora de vitamina D Glicoproteína transportadora plasmática multifuncional que se une a la vitamina D y a sus metabolitos facilitando su circulación y entrega a los órganos diana.

También: DBP · globulina de unión a vitamina D · vitamin D-binding protein

Proteína PCSK9 Enzima secretada que se une al receptor de LDL y promueve su degradación lisosómica intracelular, regulando de forma negativa la disponibilidad de estos receptores en la membrana del hepatocito.

También: proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 · PCSK9

Proteína quinasa A Enzima multifuncional dependiente de adenosín monofosfato cíclico que fosforila residuos específicos de serina y treonina en proteínas diana celulares.

También: PKA · quinasa dependiente de cAMP · protein kinase A

Proteína quinasa C Familia de quinasas dependientes de calcio y lípidos que modulan procesos de crecimiento celular, transcripción génica y secreción mediante la fosforilación de sustratos intracelulares.

También: PKC · quinasa dependiente de diacilglicerol · protein kinase C

Proteína transportadora de colesterilester Proteína plasmática que cataliza la transferencia de ésteres de colesterol desde las lipoproteínas de alta densidad hacia las lipoproteínas ricas en triglicéridos.

También: CETP · cholesteryl ester transfer protein

Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Trastorno caracterizado por resistencia sistémica a la aldosterona mediada por mutaciones inactivadoras en el receptor de mineralocorticoides o en los canales epiteliales de sodio.

También: PHA 1 · pseudohypoaldosteronism type 1

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 Trastorno hereditario raro del transporte iónico caracterizado por hiperpotasemia, acidosis metabólica e hipertensión a pesar de niveles normales de filtrado glomerular.

También: PHA 2 · pseudohypoaldosteronism type 2 · PHA II

Pubarquia Aparición fisiológica de vello púbico y axilar durante la pubertad, desencadenada fundamentalmente por la secreción y acción periférica de los andrógenos de origen gonadal o suprarrenal.

También: pubarche

Pubertad precoz central Desarrollo de características sexuales secundarias antes de los ocho años en niñas u nueve años en niños debido a la activación prematura y dependiente de gonadotropinas del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal.

También: pubertad precoz verdadera · central precocious puberty

Pubertad precoz periférica Desarrollo de caracteres sexuales secundarios de forma independiente de la secreción hipofisaria de gonadotropinas, secundario a fuentes endógenas o exógenas de esteroides sexuales.

También: pubertad precoz gonadotropina-independiente · pseudopubertad precoz · peripheral precocious puberty

Pubertad retrasada Ausencia del inicio del desarrollo de caracteres sexuales secundarios a una edad cronológica que supera las desviaciones estándar normales para la población general, generalmente fijada en los trece años en niñas y catorce años en niños.

También: retraso puberal · delayed puberty

Punto de ajuste Nivel o rango predeterminado de una variable fisiológica, como la temperatura o la glucemia, que el sistema endocrino y el sistema nervioso central intentan defender activamente a través de mecanismos efectores.

También: set point · valor de referencia homeostático · umbral fisiológico

Quilomicrón Lipoproteína de gran tamaño sintetizada en las células del epitelio intestinal encargada de transportar los lípidos de origen dietético hacia la circulación general.

También: quilomicrones plasmáticos · chylomicron

Quiste de la bolsa de Rathke Lesión quística benigna intraselar o supraselar originada por la persistencia y acumulación de moco en el remanente de la bolsa embriológica de Rathke.

También: quiste hipofisario coloide · Rathke's cleft cyst

Receptor acoplado a proteínas G Superfamilia de receptores de membrana con siete dominios transmembrana que transmiten señales extracelulares al interior celular activando proteínas heterotriméricas G.

También: GPCR · receptor de siete dominios transmembrana · G-protein coupled receptor

Receptor activado por proliferadores de peroxisomas gamma Factor de transcripción nuclear maestro que rige el desarrollo de los adipocitos y modula genes implicados en la homeostasis lipídica y la sensibilidad a la insulina.

También: PPAR-gamma · receptor PPAR-gama · peroxisome proliferator-activated receptor gamma

Receptor de andrógenos Receptor nuclear activado por andrógenos esteroideos como testosterona y dihidrotestosterona que promueve la transcripción de genes necesarios para el desarrollo y función sexual masculina.

También: AR · receptor androgénico · androgen receptor

Receptor de estrógenos alfa Isoforma de receptor de estrógeno expresada fuertemente en el útero, glándula mamaria, hipotálamo y hueso que rige de manera dominante el desarrollo reproductivo femenino.

También: ER-alpha · receptor estrogénico alfa · estrogen receptor alpha

Receptor de estrógenos beta Isoforma del receptor estrogénico que posee expresión notable en los ovarios, próstata y sistema cardiovascular con acciones frecuentemente opuestas a la isoforma alfa.

También: ER-beta · receptor estrogénico beta · estrogen receptor beta

Receptor de glucocorticoides Receptor nuclear citoplasmático que al unirse a su ligando específico se transloca al núcleo celular para transactivar o transreprimir genes diana metabólicos e inmunitarios.

También: GR · receptor de cortisol · glucocorticoid receptor

Receptor de hormona foliculoestimulante Receptor transmembrana acoplado a proteína G expresado selectivamente en células de Sertoli y células de la granulosa que estimula la espermatogénesis y foliculogénesis.

También: FSHR · receptor de FSH · follicle-stimulating hormone receptor

Receptor de hormona luteinizante Receptor acoplado a proteína G de membrana expresado en células de Leydig y de la teca interna que transduce la señal para la síntesis de andrógenos e inducción de ovulación.

También: LHR · receptor de LH · luteinizing hormone receptor

Receptor de insulina Glicoproteína tetramérica transmembrana con actividad intrínseca de tirosina quinasa que media los efectos anabólicos de la insulina tras su unión específica en la superficie celular.

También: receptor insulínico · insulin receptor

Receptor de LDL Glicoproteína de membrana responsable de la endocitosis mediada por ligando de partículas LDL, regulando de forma crítica las concentraciones de colesterol plasmático.

También: LDLR · receptor de lipoproteínas de baja densidad · LDL receptor

Receptor de mineralocorticoides Receptor nuclear de alta afinidad expresado en tejidos epiteliales diana que regula la expresión de canales de sodio y bombas iónicas en respuesta a mineralocorticoides activos.

También: MR · receptor de aldosterona · mineralocorticoid receptor

Receptor de tirosina quinasa Receptor transmembrana con actividad enzimática intrínseca que cataliza la autofosforilación en residuos de tirosina tras la unión de factores de crecimiento u hormonas peptídicas específicas.

También: RTK · receptor tirosina cinasa · receptor tyrosine kinase

Receptor de vitamina D Receptor nuclear de transcripción que media los efectos de la hormona activa calcitriol en la homeostasis del calcio, diferenciación inmunitaria y remodelado óseo.

También: VDR · receptor de calcitriol · vitamin D receptor · RVD · receptor del calcitriol

Receptor nuclear Superfamilia de factores de transcripción activados por ligandos lipofílicos que se unen directamente al ADN para modular la expresión de genes diana.

También: receptor intracelular · factor de transcripción dependiente de ligando · nuclear receptor

Receptor sensor de calcio Receptor acoplado a proteína G expresado en las células paratiroideas y túbulos renales que detecta variaciones ínfimas de los niveles de calcio ionizado extracelular.

También: CaSR · calcium-sensing receptor · sensor de calcio de paratiroides

Receptor X de farnesoide Receptor nuclear activado por ácidos biliares que regula de forma crítica la síntesis hepática, transporte y recirculación enterohepática de las sales biliares.

También: FXR · receptor de ácidos biliares · farnesoid X receptor

Receptor X de hígado Receptor nuclear de transcripción activado por oxisteroles que actúa como un sensor intracelular clave del exceso de colesterol y modula su excreción periférica.

También: LXR · liver X receptor

Receptor X retinoide Receptor nuclear que forma heterodímeros con múltiples receptores nucleares endocrinos, actuando como un integrador crucial de las vías metabólicas y de señalización lipídica.

También: RXR · retinoid X receptor

Regulación a la baja Proceso adaptativo celular por el cual disminuye el número de receptores activos en la membrana en respuesta a una exposición crónica o excesiva a su ligando correspondiente.

También: down-regulation · desensibilización de receptores · internalización de receptores

Regulación al alza Incremento en el número o la sensibilidad de los receptores celulares para una hormona o neurotransmisor en respuesta a una baja concentración persistente de dicho ligando.

También: up-regulation · hipersensibilización de receptores · reclutamiento de receptores

Renina Enzima proteolítica secretada por las células yuxtaglomerulares del riñón que cataliza la conversión de angiotensinógeno en angiotensina I, iniciando la cascada vasoactiva del sistema renina-angiotensina-aldosterona.

También: angiotensinogenasa · renin

Resistencia a hormonas tiroideas Síndrome hereditario autosómico dominante caracterizado por mutaciones en los receptores nucleares beta de hormona tiroidea, reduciendo la respuesta celular a estas hormonas y elevando sus niveles séricos de forma compensatoria.

También: síndrome de Refetoff · insensibilidad a hormonas tiroideas · thyroid hormone resistance

Resistencia a la leptina Estado fisiopatológico de los individuos obesos donde el hipotálamo no responde adecuadamente a las concentraciones elevadas de leptina sérica circulante, perdiendo su señal anorexigénica.

También: insensibilidad a la leptina · leptin resistance

Resistencia hormonal Condición en la cual los tejidos diana muestran una respuesta disminuida o nula a concentraciones circulantes normales o elevadas de una hormona específica debido a defectos en sus receptores o vías de señalización.

También: insensibilidad hormonal · refractariedad hormonal · hormone resistance

Retroalimentación negativa Mecanismo fisiológico de control homeostático donde el incremento de un producto final inhibe su propia síntesis o secreción al actuar sobre los centros de control superiores.

También: feedback negativo · inhibición por producto · retrocontrol negativo

Retroalimentación positiva Proceso endocrino poco frecuente donde la acumulación de una hormona o respuesta fisiológica estimula una secreción aún mayor, amplificando el estímulo inicial como ocurre en el pico de hormona luteinizante.

También: feedback positivo · retrocontrol positivo · bucle de amplificación

Ritmo circadiano Oscilación biológica endocrina y metabólica con una periodicidad de aproximadamente veinticuatro horas, sincronizada principalmente por el núcleo supraquiasmático y el ciclo de luz y oscuridad.

También: ritmo nictemeral · oscilación diaria · diurnal rhythm

Ritmo infradiano Fluctuación biológica que se repite en intervalos mayores a veinticuatro horas, como ocurre de forma representativa en el ciclo ovárico mensual.

También: ritmo estacional · oscilación de ciclo largo · infradian rhythm

Ritmo ultradiano Patrón de actividad o secreción biológica con una periodicidad inferior a las veinticuatro horas, presentándose en múltiples ciclos a lo largo del día.

También: oscilación rápida · ultradian rhythm

Secreción pulsátil Patrón de liberación hormonal caracterizado por descargas episódicas e intermitentes en lugar de una secreción continua, vital para evitar la desensibilización de los receptores diana.

También: liberación episódica · secreción por pulsos · pulsatile secretion

Secretina Hormona peptídica secretada por las células S del duodeno en respuesta al quimo ácido que estimula la secreción pancreática rica en agua y bicarbonato.

También: secretina duodenal · secretin

Selectores de receptores estrogénicos Fármacos compuestos que actúan selectivamente como agonistas o antagonistas estrogénicos dependiendo del tejido y tipo de receptor expresado localmente.

También: SERM · moduladores selectivos de los receptores de estrógeno · selective estrogen receptor modulators

Síndrome carcinoide Manifestación endocrina sistémica debida a la secreción tumoral de serotonina y otras sustancias vasoactivas por tumores carcinoides metastásicos, caracterizada por crisis de rubor facial, diarrea persistente y cardiopatía derecha.

También: síndrome de Thorson-Biörck · carcinoid syndrome

Síndrome de Bardet-Biedl Ciliopatía hereditaria compleja caracterizada por obesidad central progresiva, distrofia retiniana degenerativa, polidactilia postaxial, retraso cognitivo y disfunción gonadal.

También: BBS · Bardet-Biedl syndrome

Síndrome de Bartter Canalopatía renal caracterizada por defectos moleculares en la reabsorción de cloruro de sodio en la rama ascendente gruesa del asa de Henle, simulando el uso crónico de diuréticos de asa.

También: Bartter's syndrome · nefropatía con pérdida de sal de Bartter

Síndrome de depleción de ADN mitocondrial Grupo heterogéneo de trastornos genéticos infantiles caracterizados por una reducción drástica del número de copias del genoma mitocondrial en tejidos diana específicos.

También: MDDS · mitochondrial DNA depletion syndrome

Síndrome de desmielinización osmótica Daño neurológico desmielinizante grave provocado por la corrección terapéutica excesivamente rápida de cuadros de hiponatremia crónica severa.

También: mielinólisis extrapontina · osmotic demyelination syndrome

Síndrome de Gitelman Tubulopatía autosómica recesiva caracterizada por mutaciones inactivadoras en el cotransportador de sodio-cloro del túbulo contorneado distal, simulando el uso continuado de diuréticos tiazídicos.

También: hipopotasemia con hipocalciuria familiar · Gitelman's syndrome · nefropatía con pérdida de magnesio de Gitelman

Síndrome de Gordon Tubulopatía hereditaria caracterizada por hipertensión arterial e hiperpotasemia debido a mutaciones que sobreactivan al cotransportador de sodio-cloro del túbulo contorneado distal.

También: pseudohipoaldosteronismo tipo II · Gordon's syndrome

Síndrome de HAIR-AN Subtipo extremo de resistencia insulínica caracterizado por la presencia clínica simultánea de hiperandrogenismo severo, resistencia a la insulina extrema y acantosis nigricans.

También: HAIR-AN syndrome

Síndrome de hueso hambriento Estado de hipocalcemia severa y persistente que acontece de forma aguda tras la paratiroidectomía exitosa en pacientes con hiperparatiroidismo severo de larga evolución.

También: hungry bone syndrome · hipocalcemia posparatiroidectomía

Síndrome de Hunter Mucopolisacaridosis tipo II ligada al cromosoma X debida a la deficiencia de la iduronato-2-sulfatasa que se manifiesta con rigidez articular progresiva, hepatoesplenomegalia y retraso psicomotor sin opacidad corneal.

También: MPS II · mucopolisacaridosis tipo II · Hunter's syndrome

Síndrome de Hurler Mucopolisacaridosis tipo I severa causada por la ausencia de la enzima alfa-L-iduronidasa que clínicamente cursa con deformidades esqueléticas marcadas, opacidad corneal y compromiso multisistémico temprano.

También: MPS I-H · mucopolisacaridosis tipo I-H · Hurler's syndrome

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos Trastorno genético recesivo ligado al X donde mutaciones en el receptor androgénico impiden la virilización normal de tejidos diana en individuos genotípicamente masculinos.

También: feminización testicular · SIA · androgen insensitivity syndrome

Síndrome de IPEX Trastorno autoinmune letal ligado al cromosoma X por mutaciones en el gen FOXP3, caracterizado por enteropatía severa, dermatitis exfoliativa y múltiples endocrinopatías autoinmunes de inicio neonatal.

También: IPEX · inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al X · IPEX syndrome

Síndrome de Kallmann Trastorno genético caracterizado por hipogonadismo hipogonadotrópico congénito asociado a la pérdida parcial o completa del sentido del olfato debido al fallo en la migración de las neuronas secretoras de GnRH y del bulbo olfatorio.

También: displasia olfatogenital · Kallmann syndrome · hipogonadismo con anosmia · deficiencia congénita de GnRH con hiposmia

Síndrome de Kearns-Sayre Miopatía mitocondrial caracterizada por la tríada clásica de oftalmoplejía externa progresiva, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca antes de los veinte años.

También: KSS · Kearns-Sayre syndrome

Síndrome de Klinefelter Anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de al menos un cromosoma X supernumerario en un fenotipo masculino, que conduce a insuficiencia testicular primaria, ginecomastia e infertilidad.

También: cariotipo 47,XXY · síndrome XXY · Klinefelter syndrome

Síndrome de la silla turca vacía Hallazgo anatómico o radiológico caracterizado por la herniación del espacio subaracnoideo hacia el interior de la silla turca, aplanando la hipófisis contra las paredes óseas.

También: silla turca vacía · empty sella syndrome

Síndrome de Leigh Encefalopatía necrotizante subaguda de herencia mitocondrial u autosómica caracterizada por lesiones simétricas en los ganglios basales y disfunción progresiva del tronco encefálico.

También: enfermedad de Leigh · Leigh syndrome

Síndrome de Liddle Trastorno autosómico dominante de los canales de sodio epiteliales renales que provoca una activación constitutiva de la reabsorción de sodio, resultando en hipertensión severa hipopotasémica.

También: pseudohiperaldosteronismo familiar tipo I · Liddle's syndrome · pseudoaldosteronismo primario tipo Liddle

Síndrome de Marine-Lenhart Coexistencia infrecuente en la misma glándula tiroides de la enfermedad de Graves autoinmune y de uno o más nódulos tiroideos hiperfuncionales autónomos.

También: Marine-Lenhart syndrome

Síndrome de Mauriac Complicación infrecuente de la diabetes mellitus tipo 1 mal controlada en niños que asocia hepatomegalia glucogénica severa, retraso del crecimiento y retraso en la pubertad.

También: enanismo diabético hepatomegálico · Mauriac syndrome

Síndrome de McCune-Albright Trastorno esporádico debido a una mutación somática activadora de la proteína Gs alfa caracterizado por la tríada de displasia fibrosa poliostótica, manchas café con leche y endocrinopatías hiperfuncionales.

También: displasia fibrosa poliostótica hiperfuncionante · McCune-Albright syndrome

Síndrome de MELAS Encefalomiopatía mitocondrial multisistémica caracterizada clínicamente por episodios recurrentes similares a accidentes cerebrovasculares, acidosis láctica y debilidad muscular.

También: MELAS · mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

Síndrome de MERRF Trastorno neurodegenerativo mitocondrial caracterizado por epilepsia mioclónica progresiva, presencia histológica de fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular y ataxia.

También: MERRF · myoclonic epilepsy with ragged red fibers

Síndrome de Nelson Desarrollo de un macroadenoma hipofisario agresivo secretor de corticotropina asociado a hiperpigmentación cutánea tras la realización de una adrenalectomía bilateral terapéutica.

También: tumor hipofisario posadrenalectomía · Nelson's syndrome

Síndrome de Noonan Trastorno multisistémico autosómico dominante de la vía de señalización RAS-MAPK que comparte características fenotípicas con el síndrome de Turner pero cursa con cariotipo normal y afectación cardíaca derecha.

También: síndrome pseudoturner · Noonan syndrome

Síndrome de ovario poliquístico Trastorno endocrino-metabólico heterogéneo y común en mujeres en edad reproductiva caracterizado clínicamente por anovulación crónica, hiperandrogenismo clínico o bioquímico y morfología ovárica poliquística.

También: SOP · síndrome de Stein-Leventhal · polycystic ovary syndrome

Síndrome de Prader-Willi Trastorno genético neuroconductual y del desarrollo debido a la pérdida de expresión de genes del cromosoma 15 paterno, caracterizado por hipotonía neonatal y posterior desarrollo de hiperfagia obsesiva.

También: PWS · síndrome de Prader-Labhart-Willi · Prader-Willi syndrome

Síndrome de quilomicronemia familiar Trastorno genético severo caracterizado por deficiencia en la actividad de la lipoproteína lipasa que condiciona una acumulación masiva de quilomicrones y dolor abdominal recurrente.

También: SQF · chylomicronemia clásica · familial chylomicronemia syndrome

Síndrome de resistencia a la insulina tipo A Endocrinopatía rara caracterizada por resistencia extrema a la insulina en mujeres jóvenes no obesas asociada a acantosis nigricans severa e hiperandrogenismo por mutaciones en el receptor de insulina.

También: resistencia insulínica tipo A · type A insulin resistance syndrome

Síndrome de Schmidt Endocrinopatía autoinmune poliglandular caracterizada por la presencia simultánea de insuficiencia suprarrenal autoinmune y tiroiditis autoinmune crónica.

También: síndrome poliglandular autoinmune tipo II · Schmidt's syndrome

Síndrome de Sheehan Necrosis isquémica de la glándula hipófisis debida a una hemorragia obstétrica grave y colapso cardiovascular durante o inmediatamente después del parto.

También: panhipopituitarismo posparto · necrosis hipofisaria puerperal · Sheehan's syndrome · panhipopituitarismo postparto isquémico · infarto de adenohipófisis obstétrico

Síndrome de Swyer Disgenesia gonadal pura caracterizada por un cariotipo masculino normal asociado a la ausencia de desarrollo testicular y presencia de genitales internos y externos femeninos fenotípicos inmaduros.

También: disgenesia gonadal pura 46,XY · Swyer syndrome

Síndrome de Williams-Beuren Trastorno del desarrollo debido a una microdeleción cromosómica caracterizado por estenosis aórtica supravalvular, facies de duendecillo, personalidad sumamente amigable e hipercalcemia neonatal idiopática.

También: síndrome de Williams · Williams-Beuren syndrome

Síndrome de Wolfram Trastorno genético neurodegenerativo recesivo caracterizado clínicamente por la asociación de diabetes mellitus tipo 1, atrofia óptica progresiva, diabetes insípida central y sordera neurosensorial.

También: síndrome DIDMOAD · Wolfram syndrome

Síndrome de Zellweger Trastorno multisistémico fatal caracterizado por la ausencia de peroxisomas funcionales debida a mutaciones en genes de biogénesis peroxisomal que produce anomalías craneofaciales, neurológicas e insuficiencia suprarrenal.

También: síndrome cerebro-hepato-renal · Zellweger syndrome

Síndrome de Zollinger-Ellison Entidad clínica caracterizada por hipersecreción de gastrina de origen tumoral que conduce a una hiperproducción persistente de ácido gástrico y al desarrollo de úlceras pépticas recidivantes y graves.

También: gastrinoma · Zollinger-Ellison syndrome

Síndrome del eutiroideo enfermo Alteración transitoria y no tiroidea de las pruebas de función tiroidea que ocurre en pacientes con enfermedades sistémicas críticas no relacionadas con el eje tiroideo propiamente dicho.

También: síndrome de enfermedad no tiroidea · de baja T3 · euthyroid sick syndrome

Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 Trastorno autoinmune debido a mutaciones en el gen AIRE que se manifiesta clínicamente por la tríada clásica de candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo autoinmune e insuficiencia suprarrenal.

También: APECED · síndrome de Whitaker · autoimmune polyglandular syndrome type 1

Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 Trastorno multigénico caracterizado por la presencia mandatoria de insuficiencia suprarrenal primaria asociada a tiroiditis autoinmune o diabetes mellitus autoinmune.

También: síndrome de Schmidt de amplio espectro · autoimmune polyglandular syndrome type 2

Somatopausia Descenso fisiológico y progresivo en la secreción diaria de hormona del crecimiento y de factor de crecimiento insulínico tipo 1 relacionado directamente con el proceso de envejecimiento.

También: somatopause

Somatostatina Tetradecapéptido inhibidor producido en el hipotálamo y el páncreas que suprime la secreción de hormona del crecimiento, tirotropina e insulina.

También: GHIH · hormona inhibidora de la hormona del crecimiento · somatostatin

Somatostatinoma Neoplasia neuroendocrina sumamente rara secretora de somatostatina que altera el tránsito biliar e inhibe la secreción de enzimas y hormonas digestivas, provocando colelitiasis, esteatorrea y diabetes moderada.

También: tumor secretor de somatostatina · somatostatinoma

Somatotropina Hormona peptídica secretada por las células somatotropas de la adenohipófisis que promueve el crecimiento somático y el metabolismo anabólico mediante la estimulación de somatomedinas en el hígado.

También: GH · hormona del crecimiento · somatotropin

Sustrato del receptor de insulina Proteína adaptadora clave que es fosforilada en múltiples residuos de tirosina por el receptor de insulina activado, iniciando las cascadas de señalización intracelular del metabolismo de la glucosa.

También: IRS-1 · sustrato del receptor insulínico 1 · insulin receptor substrate 1

Tecoma Tumor estromal benigno del ovario constituido por células de la teca vacuoladas repletas de lípidos con capacidad para producir estrógenos de forma activa.

También: tumor de células de la teca · thecoma · tecoma ovárico estrogénico

Tejido adiposo blanco Depósito graso mayoritario en el organismo cuya función principal consiste en el almacenamiento de energía en forma de triglicéridos y en la secreción de adipocinas reguladoras.

También: grasa blanca · WAT · white adipose tissue

Tejido adiposo marrón Tejido adiposo ricamente vascularizado e inervado que se caracteriza por poseer numerosas mitocondrias con proteína desacopladora 1 destinadas a la producción directa de calor.

También: grasa parda · BAT · brown adipose tissue

Telarquia Aparición y desarrollo inicial del tejido mamario en la niña, fenómeno que constituye habitualmente el primer signo visible de la maduración puberal normal.

También: telarche

Telopéptido carboxiterminal del colágeno tipo I Fragmento peptídico liberado al torrente circulatorio durante el proceso de resorción y degradación del colágeno tipo I del hueso por parte de los osteoclastos.

También: CTX · beta-CTX · C-terminal telopeptide of type I collagen

Termogénesis adaptativa Producción de calor regulada fisiológicamente en el tejido adiposo pardo en respuesta a estímulos ambientales como la exposición al frío o la ingesta dietética.

También: termogénesis sin tiritar · adaptive thermogenesis

Testosterona Hormona androgénica principal sintetizada por las células de Leydig de los testículos, responsable del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos y de efectos anabólicos tisulares.

También: testosterona libre · testosterone

Tiroglobulina Glicoproteína de gran tamaño sintetizada exclusivamente por los tirocitos, la cual sirve como andamiaje estructural para la yodación y el almacenamiento intrafolicular de hormonas tiroideas.

También: Tg · thyroglobulin

Tiroiditis de Hashimoto Enfermedad inflamatoria autoinmune crónica de la glándula tiroides, caracterizada histológicamente por infiltración linfocitaria progresiva y destrucción tisular mediada por anticuerpos peroxidasa.

También: tiroiditis linfocítica crónica · Hashimoto's thyroiditis

Tiroiditis de Quervain Inflamación subaguda dolorosa de la tiroides, presumiblemente de etiología viral, caracterizada por dolor cervical irradiado a mandíbula, fiebre, elevación de reactantes de fase aguda y tirotoxicosis transitoria.

También: tiroiditis granulomatosa subaguda · tiroiditis de De Quervain · de Quervain's thyroiditis

Tiroiditis de Riedel Variante extremadamente rara de tiroiditis crónica caracterizada por el reemplazo fibroso e invasivo del parénquima tiroideo que se extiende hacia las estructuras anatómicas cervicales adyacentes.

También: tiroiditis fibrosa invasiva · Riedel's thyroiditis

Tiroiditis inducida por amiodarona Disfunción tiroidea destructiva o hiperfuncional provocada por el alto contenido de yodo y la toxicidad directa del fármaco antiarrítmico amiodarona sobre los tirocitos.

También: disfunción tiroidea por amiodarona · amiodarone-induced thyroiditis

Tiroiditis inducida por interferón Inflamación y disfunción tiroidea autoinmune gatillada por la terapia sistémica con interferón alfa, manifestada frecuentemente con hipertiroidismo seguido de hipotiroidismo.

También: tiroiditis por interferón · interferon-induced thyroiditis

Tiroiditis inducida por litio Inflamación crónica o bocio de origen farmacológico secundario al uso prolongado de carbonato de litio, que interfiere directamente con la síntesis y liberación de hormonas tiroideas.

También: bocio por litio · lithium-induced thyroiditis

Tiroiditis infecciosa aguda Proceso supurativo agudo bacteriano de la glándula tiroides, típicamente facilitado por la persistencia de una fístula del seno piriforme en la infancia.

También: tiroiditis supurativa · acute infectious thyroiditis

Tiroiditis postparto Disfunción tiroidea autoinmune transitoria que acontece dentro del primer año posterior al parto, caracterizada por una fase inicial de tirotoxicosis seguida de hipotiroidismo.

También: tiroiditis del puerperio · postpartum thyroiditis

Tiroiditis silente Trastorno inflamatorio transitorio autoinmune de la tiroides que cursa clínicamente con tirotoxicosis indolora seguida de hipotiroidismo temporal, sin presentar bocio doloroso al tacto.

También: tiroiditis linfocítica subaguda · tiroiditis indolora · silent thyroiditis

Tirosinemia tipo 1 Trastorno metabólico grave provocado por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa que conduce a daño hepatorrenal progresivo e insuficiencia hepática precoz.

También: tirosinemia hepatorrenal · tyrosinemia type 1

Tirosinemia tipo 2 Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de tirosina aminotransferasa que se manifiesta con lesiones oculares dolorosas, hiperqueratosis palmoplantar y retraso del desarrollo neurológico.

También: síndrome de Richner-Hanhart · tirosinemia oculocutánea · tyrosinemia type 2

Tirosinemia tipo 3 Defecto metabólico muy raro ocasionado por el déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa caracterizado por retraso psicomotor y convulsiones sin afectación hepática o cutánea.

También: tirosinemia tipo III · tyrosinemia type 3

Transportador de glucosa tipo 1 Glicoproteína transportadora facilitadora de glucosa de expresión constitutiva que provee el ingreso basal de carbohidratos en la barrera hematoencefálica y los eritrocitos.

También: GLUT1 · transportador facilitado de glucosa 1 · glucose transporter type 1

Transportador de glucosa tipo 2 Transportador de glucosa bidireccional y de alta capacidad presente en las células beta pancreáticas, hepatocitos y túbulos renales que actúa como sensor metabólico de glucosa.

También: GLUT2 · transportador de glucosa 2 · glucose transporter type 2

Transportador de glucosa tipo 3 Transportador de glucosa de alta afinidad expresado de forma selectiva y dominante en las neuronas del sistema nervioso central para asegurar el aporte metabólico constante.

También: GLUT3 · transportador de glucosa 3 · glucose transporter type 3

Transportador de glucosa tipo 4 Isoforma transportadora de glucosa regulada por la insulina que se transloca desde vesículas intracelulares a la membrana en respuesta a la activación insulínica en músculo y tejido adiposo.

También: GLUT4 · transportador de glucosa sensible a insulina · glucose transporter type 4

Transportador de sodio-glucosa tipo 1 Proteína de cotransporte dependiente de sodio implicada en la absorción apical de glucosa y galactosa en el ribete en cepillo del enterocito intestinal y en menor medida en el riñón.

También: SGLT1 · cotransportador intestinal de sodio-glucosa · sodium-glucose cotransporter 1

Transportador de sodio-glucosa tipo 2 Cotransportador de transporte activo secundario localizado en el túbulo contorneado proximal renal responsable de la reabsorción de la mayor proporción de glucosa filtrada.

También: SGLT2 · cotransportador de sodio-glucosa 2 · sodium-glucose cotransporter 2

Triptorelina Análogo agonista de acción prolongada del receptor de la hormona liberadora de gonadotropinas utilizado para la castración química reversible en neoplasias prostáticas avanzadas.

También: triptorelin

Triyodotironina Hormona tiroidea biológicamente activa formada de manera dominante por la desyodación periférica de la tiroxina que estimula el metabolismo celular basal.

También: triiodothyronine

Triyodotironina inversa Isómero biológicamente inactivo de la triyodotironina producido a través de la desyodación específica del anillo interno de la tiroxina por la desyodasa tipo 3.

También: rT3 · reverse T3 · reverse triiodothyronine

Tumor de células de Sertoli-Leydig Neoplasia ovárica estromal infrecuente que secreta activamente testosterona y otros andrógenos, provocando un cuadro de virilización y desfeminización rápidas en mujeres jóvenes.

También: arrenoblastoma · androblastoma · Sertoli-Leydig cell tumor

Vía de las pentosas fosfato Ruta metabólica alternativa de oxidación de la glucosa que produce ribosa-5-fosfato para la síntesis de nucleótidos y equivalentes reductores de fosfato de dinucleótido de adenina y nicotinamida.

También: ruta del fosfogluconato · shunt de pentosas · pentose phosphate pathway

Vipoma Tumor neuroendocrino sumamente infrecuente que secreta péptido intestinal vasoactivo, provocando un cuadro caracterizado por diarrea acuosa masiva, hipopotasemia extrema y aclorhidria.

También: síndrome de Verner-Morrison · VIPoma

Yodotirosina desyodasa Enzima intracelular responsable de la desyodación y recuperación del yodo libre a partir de moléculas de monoiodotirosina y diiodotirosina remanentes de la proteólisis de la tiroglobulina.

También: DEHAL1 · iodotyrosine deiodinase

Endocrino y metabólico

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