Trombosis venosa en territorio esplácnico o atípico

Área: Hematología.

• Trombosis de vena porta
• trombosis de vena esplénica
• síndrome de Budd-Chiari hematológico
• trombosis mesentérica

Por qué aparece

• Policitemia vera o Trombocitemia esencial (frecuentemente asociada a la presencia de la mutación JAK2 V617F, la cual altera el endotelio vascular esplácnico y activa directamente los leucocitos y plaquetas locales)
• Hemoglobinuria paroxística nocturna (enfermedad clonal de la célula madre hematopoyética con deficiencia de proteínas protectoras del complemento CD55/CD59, lo que induce hemólisis intravascular y un estado protrombótico extremo con predilección por venas suprahepáticas o cerebrales)
• Síndrome antifosfolípido primario o secundario (presencia de anticoagulante lúpico, anticuerpos anticardiolipina o anti-beta-2-glicoproteína I que inducen activación endotelial y plaquetaria difusa)
• Deficiencias congénitas de anticoagulantes naturales (deficiencia de proteína C, proteína S o antitrombina III, caracterizadas por trombosis venosas recurrentes en jóvenes)
• Mutación del gen de la protrombina G20210A o Factor V de Leiden.

Estudio inicial

Ecografía Doppler abdominal con enfoque en el sistema venoso portal, esplénico, mesentérico y venas suprahepáticas (prueba inicial de elección, con alta sensibilidad para detectar la ausencia de flujo y trombos intraluminales); Angio-TC abdominal trifásica o resonancia magnética nuclear abdominal (para delimitar con precisión la extensión de la trombosis, viabilidad del asa intestinal y presencia de colaterales portosistémicas); estudio molecular para la mutación JAK2 V617F (incluso en ausencia de alteraciones del hemograma, dado que puede presentarse como manifestación oculta de una neoplasia mieloproliferativa); citometría de flujo en sangre periférica para analizar la expresión de anclaje de GPI (CD55 y CD59 sobre granulocitos y eritrocitos) para descartar Hemoglobinuria Paroxística Nocturna; panel de trombofilias completo (anticoagulante lúpico, anticuerpos anticardiolipina, actividad de proteína C y S, antitrombina III, mutación del Factor V Leiden).

Tratamiento habitual

• Heparina de bajo peso molecular / Enoxaparina — dosis de anticoagulación plena a razón de 1 mg/kg por vía subcutánea cada 12 horas o 1.5 mg/kg cada 24 horas; de primera elección en la fase aguda por su rápido inicio de acción y menor interferencia con pruebas diagnósticas
• Anticoagulantes orales directos / Rivaroxabán o Apixabán — alternativa oral para el mantenimiento a largo plazo si no existe contraindicación hepática o digestiva severa
• Eculizumab o Ravulizumab — anticuerpos monoclonales dirigidos contra la proteína C5 del complemento; indicación específica y de urgencia si la trombosis es secundaria a Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, disminuyendo drásticamente el estado protrombótico
• Ruxolitinib (inhibidor selectivo de JAK1/2, indicado en fases crónicas de neoplasias mieloproliferativas para disminuir la esplenomegalia y normalizar el perfil inflamatorio endotelial).