MedoraxRetraso global del desarrollo psicomotor
Área: Pediatría.
Por qué aparece
- Encefalopatía estática o parálisis cerebral infantil (lesión no progresiva en un cerebro en desarrollo, secundaria a factores pre, peri o posnatales)
- Trastornos genéticos y cromosómicos (Síndrome de Down, Síndrome del cromosoma X frágil, microdeleciones o duplicaciones genómicas)
- Errores innatos del metabolismo (fenilcetonuria, mucopolisacaridosis, trastornos del ciclo de la urea o enfermedades mitocondriales que producen daño cerebral progresivo)
- Infecciones congénitas del grupo TORCH (citomegalovirus, toxoplasmosis, rubéola, herpes o sífilis congénita con afectación del parénquima cerebral)
- Privación ambiental o psicosocial severa (ausencia de estímulos cognitivos y afectivos, negligencia o maltrato grave en etapas críticas de plasticidad cerebral)
Estudio inicial
Evaluación del neurodesarrollo mediante escalas validadas (Escala de Denver, Haizea-Llevant o Bayley). Analítica general de laboratorio: hemograma, perfil hepático, renal, ionograma, gasometría, lactato, piruvato, amonio, aminoácidos en plasma y ácidos orgánicos en orina (descarte de metabolopatías). Resonancia Magnética cerebral (para evaluar anomalías de la mielinización, malformaciones estructurales o lesiones isquémicas). Estudio genético molecular: Cariotipo, análisis de hibridación genómica (Array-CGH) o estudio molecular del gen FMR1 (X-fragil). Cribado auditivo y examen oftalmológico completo (para descartar déficits sensoriales primarios).
Banderas rojas
Pérdida o regresión documentada de cualquier habilidad motora, lingüística, social o cognitiva previamente adquirida a cualquier edad; hipotonía o hipertonía axial/apendicular severa y progresiva con reflejos osteotendinosos asimétricos o patológicos (Babinski persistente más allá de los 2 años); microcefalia o macrocefalia progresiva o de aparición reciente; ausencia de sonrisa social a los 3 meses, falta de fijación de la mirada o seguimiento visual a los 2 meses; ausencia de balbuceo a los 12 meses o de palabras sencillas con significado a los 18 meses; desinterés absoluto por el entorno, evitación del contacto ocular o patrones de conducta extremadamente repetitivos y estereotipados.
Tratamiento habitual
- No existe un tratamiento farmacológico curativo para el retraso global del desarrollo; el pilar fundamental es la atención temprana multidisciplinar — fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional). Fármacos antiepilépticos como Levetiracetam o Valproato de sodio (indicados únicamente si asocia crisis epilépticas confirmadas por EEG; dosis de levetiracetam de 10 a 60 mg/kg/día IV u oral
- Baclofeno o Toxina botulínica tipo A — para el manejo sintomático de la espasticidad muscular focalizada en parálisis cerebral asociada, bajo indicación especializada
- Suplementos vitamínicos o cofactores específicos (como biotina, tiamina o piridoxina en errores metabólicos específicos respondedores a vitaminas).
Orientación educativa para estudio. NO es una recomendación de prescripción. La elección real depende de la causa, el paciente y las guías vigentes.
- Área
- Pediatría
- Causas recogidas
- 5
- Opciones de tratamiento
- 3