Pubertad tardía femenina

Área: Ginecología y mama.

• Ausencia de desarrollo puberal femenino
• retraso puberal en niñas
• infantilismo sexual femenino

Por qué aparece

• Hipogonadismo hipergonadotropo por fallo ovárico primario (síndrome de Turner 45,X0 es la causa genética más común, disgenesia gonadal pura, o daño post-quimioterapia infantil)
• Hipogonadismo hipogonadotropo funcional (retraso constitucional del crecimiento y desarrollo, desnutrición severa, anorexia nerviosa, deportistas de alto rendimiento, enfermedades crónicas)
• Hipogonadismo hipogonadotropo congénito (síndrome de Kallmann con anosmia asociada, panhipopituitarismo)
• Trastornos tiroideos graves o hiperprolactinemia no detectada

Estudio inicial

Determinación basal sérica de FSH, LH, Estradiol, TSH, T4 libre, Prolactina y anticuerpos antitiroideos. Cariotipo periférico en sangre (obligado si FSH elevada para descartar mosaicismo de Turner o disgenesia). Radiografía de muñeca para valorar edad ósea. Ecografía pélvica abdominal para confirmar presencia de útero y mamas (útero infantil o ausente sugerente de agenesia mülleriana/Rokitansky si FSH es normal). RM cerebral de la región selar.

Tratamiento habitual

• Terapia estrogénica a dosis bajas de inicio para inducir el desarrollo de caracteres sexuales secundarios sin acelerar prematuramente la fusión epifisaria: Estrógenos conjugados 0.3 mg/día vía oral o 17-beta-estradiol transdérmico en dosis de 12.5-25 microgramos/día en parche, con incrementos progresivos durante 1 a 2 años. Una vez desarrollado el útero y tras 12-18 meses de terapia estrogénica, se asocia progesterona micronizada 100-200 mg/día vía oral durante los últimos 12 días del ciclo para inducir sangrado regular y evitar la hiperplasia de endometrio (nota: la terapia debe ser individualizada).