MedoraxPubertad retrasada
Área: Endocrino y metabólico.
Por qué aparece
- Retraso constitucional de la pubertad y del crecimiento (variante fisiológica del desarrollo caracterizada por un retraso madurativo global de origen poligénico y familiar, con pronóstico de talla y pubertad normales pero tardías)
- Síndrome de Turner o disgenesia gonadal 45,X (insuficiencia ovárica primaria con niveles elevados de gonadotropinas)
- Síndrome de Klinefelter o cariotipo 47,XXY (disgenesia testicular primaria con hipogonadismo hipergonadotropo)
- Síndrome de Kallmann (hipogonadismo hipogonadotropo congénito caracterizado por un fallo en la migración de las neuronas productoras de GnRH y de las células del bulbo olfatorio, cursando con anosmia o hiposmia)
- Craneofaringioma o adenoma hipofisario (tumores selares o supraselares que destruyen o comprimen las células gonadotropas de la hipófisis anterior)
- Enfermedades inflamatorias o metabólicas crónicas sistémicas como la enfermedad celíaca o la colitis ulcerosa (desnutrición crónica con supresión del eje puberal)
Estudio inicial
Determinación de gonadotropinas basales LH y FSH en suero para diferenciar hipogonadismo hipogonadotropo (LH/FSH bajas o inapropiadamente normales) de hipogonadismo hipergonadotropo (LH/FSH elevadas); niveles de testosterona total en niños y estradiol en niñas; prolactina sérica y hormonas tiroideas (TSH y T4 libre); cariotipo de alta resolución en sangre periférica; anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA; radiografía de mano izquierda para edad ósea; y resonancia magnética nuclear de la región selar y bulbos olfatorios.
Banderas rojas
Ausencia completa de brote mamario (telarquia estadio Tanner 2) en niñas a los 13 años o ausencia de incremento del volumen testicular (>4 ml) en niños a los 14 años, asociado a cefalea recurrente que interrumpe el sueño, vómitos, alteraciones del campo visual (sugestivo de masa tumoral hipofisaria), anomalías de la línea media facial (labio leporino, paladar hendido), imposibilidad absoluta para detectar olores cotidianos (anosmia de Kallmann), o retraso del desarrollo psicomotor y talla extremadamente baja.
Tratamiento habitual
- Enantato de testosterona — andrógeno administrado por vía intramuscular a dosis bajas iniciales de 50 mg una vez al mes en varones mayores de 14 años para inducir virilización progresiva y acelerar el crecimiento longitudinal sin cerrar prematuramente las epífisis del cartílago
- Estradiol transdérmico en parches — terapia estrogénica de inicio a dosis bajas de 3.12 a 6.25 mcg/24 horas en niñas mayores de 13 años para promover el desarrollo mamario y uterino, añadiendo progesterona oral a los 2 años del inicio para evitar la hiperplasia endometrial y regularizar los ciclos
- Gonadotropina coriónica humana — hCG, empleada en el hipogonadismo hipogonadotropo central para estimular la espermatogénesis y la producción endógena de testosterona en varones maduros
- Levotiroxina — si el retraso puberal es secundario a hipotiroidismo primario severo
Orientación educativa para estudio. NO es una recomendación de prescripción. La elección real depende de la causa, el paciente y las guías vigentes.
- Área
- Endocrino y metabólico
- Causas recogidas
- 6
- Opciones de tratamiento
- 4