MedoraxPubertad precoz
Área: Endocrino y metabólico.
Por qué aparece
- Pubertad precoz central idiopática (activación prematura e inexplicada del generador de pulsos de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) en el hipotálamo)
- Tumores o hamartomas del sistema nervioso central (lesiones ocupantes de espacio, astrocitomas u gangliogliomas que interrumpen las vías inhibitorias sobre el eje hipotálamo-hipófiso-gonadal)
- Síndrome de McCune-Albright (pubertad precoz periférica causada por una mutación somática activadora en el gen GNAS que codifica la subunidad alfa de la proteína G estimuladora, provocando una activación constitutiva de receptores gonadales)
- Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa (hiperandrogenismo periférico con maduración ósea acelerada que puede desencadenar una pubertad central secundaria)
- Tumores testiculares de células de Leydig o tumores ováricos de células de la granulosa (producción autónoma masiva de testosterona o estradiol)
Estudio inicial
Determinación sérica basal de LH y FSH mediante inmunoensayos ultrasensibles; estradiol en niñas y testosterona total en niños; prueba dinámica de estimulación con análogos de GnRH (un pico de LH superior a 5 UI/L a los 30-60 minutos de la inyección confirma el origen central dependiente de GnRH); radiografía simple de mano y muñeca izquierda para evaluar la maduración ósea; ecografía pélvica de alta resolución en niñas para medir el volumen uterino y ovárico; y resonancia magnética cerebral con contraste enfocada en el hipotálamo y la hipófisis.
Banderas rojas
Aparición de caracteres sexuales secundarios (telarquia o vello pubiano) antes de los 8 años en niñas o agrandamiento testicular (volumen >4 ml) antes de los 9 años en niños, asociado a cefalea holocraneana progresiva, vómitos explosivos, papiledema bilateral, alteraciones visuales campimétricas, o una aceleración marcada de la edad ósea que comprometa severamente el pronóstico de talla diana final.
Tratamiento habitual
- Acetato de leuprolida — análogo de GnRH de depósito, de primera elección para la pubertad precoz central; su administración continua satura y desensibiliza los receptores hipofisarios de GnRH, frenando la secreción de LH y FSH y deteniendo el desarrollo puberal; se administra por vía intramuscular profunda cada 4, 12 o 24 semanas
- Triptorelina — análogo de GnRH de liberación prolongada
- Letrozol — inhibidor de la aromatasa de tercera generación, utilizado en la pubertad precoz periférica del síndrome de McCune-Albright para impedir la síntesis de estrógenos
- Ketoconazol — en la testotoxicosis masculina para bloquear las enzimas de la esteroidogénesis testicular
Orientación educativa para estudio. NO es una recomendación de prescripción. La elección real depende de la causa, el paciente y las guías vigentes.
- Área
- Endocrino y metabólico
- Causas recogidas
- 5
- Opciones de tratamiento
- 4