Perímetro cefálico por debajo del percentil 3 para edad y sexo

Área: Pediatría.

• Microcefalia infantil
• tamaño craneal disminuido en niños

Por qué aparece

• Microcefalia primaria genética autosómica recesiva (trastorno intrínseco del neurodesarrollo y la neurogénesis cortical debido a mutaciones en genes que regulan el huso mitótico y centrosoma durante la división de progenitores neuronales)
• Infecciones congénitas del grupo TORCH (infección fetal por Citomegalovirus, Toxoplasmosis, Rubéola, virus del Zika o Herpes Simple, que producen destrucción del parénquima cerebral en desarrollo, calcificaciones intracraneales y atrofia cerebral secundaria)
• Exposición prenatal a sustancias teratógenas o tóxicas (Síndrome de Alcoholismo Fetal o SAF, consumo de cocaína, metotrexato, fenitoína o niveles elevados de fenilalanina materna por fenilcetonuria mal controlada)
• Encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal grave o insulto vascular intrauterino (necrosis neuronal cortical difusa con pérdida progresiva de masa cerebral y crecimiento óseo craneal deficiente secundario)
• Craneosinostosis sindrómica compleja o microcefalia por deprivación sensorial extrema.

Estudio inicial

Medición precisa del perímetro craneal del niño utilizando una cinta métrica flexible no extensible y comparación de los resultados con las curvas de crecimiento de la OMS para la edad y sexo (así como la medición obligatoria del perímetro cefálico de ambos progenitores para descartar microcefalia familiar benigna autosómica dominante). Resonancia Magnética (RM) cerebral de alta resolución (el estudio de elección para valorar la morfología cortical, patrones de migración neuronal, espesor del cuerpo calloso, mielinización y presencia de calcificaciones o atrofia cerebral). Serologías maternas y del lactante para TORCH y virus del Zika (anticuerpos IgM/IgG, PCR de orina para CMV en los primeros 21 días de vida). Estudio genético molecular mediante hibridación genómica comparativa por arrays (Array-CGH) o paneles de secuenciación dirigidos.

Tratamiento habitual

• No existe ningún tratamiento farmacológico para estimular el crecimiento del cerebro o de la cavidad craneal; el pilar del tratamiento se basa en la atención temprana multidisciplinar — fisioterapia, logopedia, estimulación cognitiva y terapia ocupacional). Si asocia crisis epilépticas: Fenobarbital (anticonvulsivo indicado de elección en el periodo neonatal; dosis de carga de 20 mg/kg IV, seguido de dosis de mantenimiento de 3 a 5 mg/kg/día por vía oral o IV
• Levetiracetam — anticonvulsivo de elección en lactantes; dosis de 10 a 60 mg/kg/día dividido cada 12 horas
• Ácido Valproico (dosis de 15 a 40 mg/kg/día, monitorizando función hepática y amonio).