MedoraxMiotonía
Área: Neurología.
Por qué aparece
- Distrofia miotónica tipo 1 (Enfermedad de Steinert, autosómica dominante)
- Distrofia miotónica tipo 2 (PROMM o miopatía miotónica proximal)
- Miotonía congénita (Enfermedad de Thomsen o de Becker, canalopatías de cloruro)
- Paramiotonía congénita (canalopatía de sodio sensible al frío)
- Miotonía inducida por fármacos o tóxicos (colesterolémicos tipo estatinas en casos raros con predisposición genética)
Estudio inicial
Prueba clínica de miotonía de prensión (incapacidad del paciente de abrir la mano rápidamente tras un apretón firme) y miotonía de percusión (contracción y persistencia del rodete muscular tras golpear con el martillo en la eminencia tenar o lengua); electromiografía (EMG) para objetivar las descargas miotónicas características (sonido de "bombardero en picado" en el altavoz del EMG); estudio genético para confirmar expansión de nucleótidos (CTG en el gen DMPK para Steinert); electrocardiograma y Holter de 24 horas.
Banderas rojas
Presencia de miotonía asociada a arritmias cardíacas graves (bloqueo auriculoventricular completo, taquiarritmias ventriculares), insuficiencia respiratoria restrictiva progresiva o disfagia severa con episodios frecuentes de atragantamiento, típicos de la progresión sistémica de la Distrofia de Steinert.
Tratamiento habitual
- Mexiletina — 150-600 mg/día, bloqueador de canales de sodio, considerado el tratamiento de elección para reducir el fenómeno miotónico, contraindicado en presencia de bloqueos de conducción cardíaca
- Carbamazepina — 200-600 mg/día
- Fenitoína
- Marcapasos cardíaco preventivo si se detectan trastornos de conducción significativos en el electrocardiograma.
Orientación educativa para estudio. NO es una recomendación de prescripción. La elección real depende de la causa, el paciente y las guías vigentes.
- Área
- Neurología
- Causas recogidas
- 5
- Opciones de tratamiento
- 4