MedoraxMicrocefalia congénita o adquirida por debajo del percentil 3
Área: Pediatría.
Por qué aparece
- Microcefalia genética autosómica recesiva primaria (trastorno del desarrollo cortical cerebral por mutaciones en genes implicados en la división celular y centrosoma)
- Infecciones congénitas del grupo TORCH (especialmente virus del Zika, Citomegalovirus, Toxoplasmosis con calcificaciones intracraneales y destrucción del tejido cerebral fetal)
- Exposición prenatal a teratógenos o tóxicos (Síndrome de alcoholismo fetal, cocaína, fenitoína o niveles elevados de fenilalanina materna)
- Encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal grave (pérdida progresiva de masa cerebral tras insulto isquémico con atrofia cerebral secundaria)
- Craneosinostosis sindrómica o compleja (fusión prematura de múltiples suturas craneales que restringe físicamente el crecimiento del cerebro)
Estudio inicial
Medición precisa del perímetro craneal utilizando cinta métrica flexible inextensible, comparando con tablas de la OMS ajustadas por edad gestacional, sexo y origen étnico (también medir a ambos padres para valorar microcefalia familiar benigna). Ecografía transfontanelar si las suturas y fontanela están permeables. Resonancia Magnética (RM) cerebral (el estudio de elección para valorar el grosor cortical, patrones de migración neuronal, mielinización y presencia de calcificaciones o malformaciones ventriculares). Serologías materno-fetales para TORCH y virus del Zika (anticuerpos IgM/IgG, PCR en orina para CMV en los primeros 21 días de vida). Estudio genético mediante cariotipo molecular o secuenciación de paneles dirigidos.
Banderas rojas
Disminución progresiva del percentil del perímetro cefálico en controles sucesivos (microcefalia adquirida); presencia de convulsiones mioclónicas o espasmos infantiles de difícil control; espasticidad muscular progresiva, hiperreflexia o posturas de descerebración; retraso grave e inequívoco en la adquisición de hitos del neurodesarrollo motor e intelectual; rasgos dismórficos faciales o corporales llamativos; calcificaciones corioretinianas detectadas por oftalmoscopia (sugestivas de infección por CMV o toxoplasmosis).
Tratamiento habitual
- No existe un fármaco para estimular el crecimiento craneal o cerebral. El manejo se enfoca en terapias de rehabilitación física, cognitiva y terapia ocupacional. Si existen convulsiones asociadas: Fenobarbital — anticonvulsivo de primera elección en el periodo neonatal; dosis de carga de 20 mg/kg IV, seguido de dosis de mantenimiento de 3 a 5 mg/kg/día por vía oral o IV
- Levetiracetam — alternativa segura; dosis de 10 a 60 mg/kg/día
- Suplementos nutricionales específicos para asegurar un aporte calórico óptimo en caso de dificultades de deglución asociadas.
Orientación educativa para estudio. NO es una recomendación de prescripción. La elección real depende de la causa, el paciente y las guías vigentes.
- Área
- Pediatría
- Causas recogidas
- 5
- Opciones de tratamiento
- 3