Eritromelalgia por trombocitosis o policitemia

Área: Hematología.

• Eritermalgia hematológica
• acromelalgia
• síndrome de Mitchell eritromelálgico

Por qué aparece

• Trombocitemia esencial (neoplasia mieloproliferativa crónica con proliferación megacariocítica y disfunción plaquetaria microvascular)
• Policitemia vera (neoplasia mieloproliferativa caracterizada por eritrocitosis primaria que eleva la viscosidad y favorece la oclusión de la microcirculación)
• Mielofibrosis primaria (fase de hiperproliferación celular megacariocítica inicial)
• Eritromelalgia primaria hereditaria (mutación en el gen SCN9A de los canales de sodio nociceptivos, de presentación idiopática)
• Lupus eritematoso sistémico o vasculitis autoinmunes (causa reumatológica secundaria con microtrombosis mediada por inmunocomplejos)

Estudio inicial

Hemograma completo con recuento diferencial automatizado (atención preferente a cifras de plaquetas mayores a 450.000/μL y hematocrito elevado por encima de 49% en varones o 48% en mujeres); frotis de sangre periférica para evaluar morfología plaquetaria (macroplaquetas, agregados plaquetarios) y celularidad; perfil molecular que incluya la determinación de la mutación JAK2 V617F en sangre periférica (presente en >95% de policitemia vera y >50% de trombocitemia esencial), así como mutaciones en el gen CALR (calreticulina) y MPL si JAK2 resulta negativo; niveles séricos de eritropoyetina (disminuidos de forma característica en la policitemia vera para diferenciarla de eritrocitosis secundarias); biopsia de médula ósea para confirmar criterios de la OMS para neoplasias mieloproliferativas crónicas.

Tratamiento habitual

• Ácido acetilsalicílico / Aspirina — dosis bajas de 75 a 100 mg por vía oral cada 24 horas; actúa mediante la acetilación irreversible de la ciclooxigenasa-1 plaquetaria, inhibiendo la síntesis de tromboxano A2 y resolviendo de forma casi inmediata el dolor y el eritema de origen microvascular trombótico
• Hidroxicarbamida / Hidroxiurea — agente quimioterapéutico oral citorreductor, indicado para mantener el recuento plaquetario <400.000/μL o normalizar el hematocrito en pacientes de alto riesgo de trombosis; requiere monitorización estricta de hemograma para evitar citopenias yatrógenas
• Anagrelide — inhibidor selectivo de la fosfodiesterasa-3 que altera la maduración de megacariocitos, utilizado como segunda línea en trombocitemia esencial si hay intolerancia a hidroxiurea
• Interferón pegilado alfa-2a (agente inmunomodulador citorreductor de elección en pacientes jóvenes en edad fértil o embarazadas con neoplasias mieloproliferativas crónicas).