MedoraxXantomas cutáneos
Área: Endocrino y metabólico.
Por qué aparece
- Hipercolesterolemia familiar heterocigota u homocigota (causante de xantomas tendinosos en el tendón de Aquiles e interdigitales de la mano, y xantomas tuberosos en codos y rodillas)
- Hipertrigliceridemia grave o hiperlipidemia tipo V (causante de xantomas eruptivos que aparecen como pápulas amarillentas pruriginosas en glúteos y muslos)
- Cirrosis biliar primaria (la obstrucción biliar crónica incrementa los niveles circulantes de lipoproteína X, depositándose en pliegues palmares)
- Hipotiroidismo severo de larga evolución (el déficit de hormona tiroidea disminuye drásticamente la expresión de receptores hepáticos de LDL, elevando el colesterol circulante)
- Síndrome nefrótico (la pérdida urinaria de albúmina estimula una síntesis hepática masiva y reactiva de lipoproteínas)
Estudio inicial
Perfil lipídico completo en ayunas (colesterol total, triglicéridos, HDL, LDL, VLDL); amilasa y lipasa plasmáticas si se asocia dolor abdominal; pruebas de función tiroidea (TSH de alta sensibilidad y T4 libre); perfil hepático completo que incluya fosfatasa alcalina y GGT; índice de filtración glomerular estimado (eGFR) y relación albúmina/creatinina en orina; y biopsia cutánea por punzón si existen dudas sobre la naturaleza histológica de las placas (demostración de macrófagos espumosos cargados de lípidos).
Banderas rojas
Aparición súbita y masiva de pápulas amarillentas con halo eritematoso (xantomas eruptivos) asociadas a dolor abdominal agudo persistente, de gran intensidad, con náuseas y vómitos repetidos e irradiación lumbar en cinturón, lo que indica pancreatitis aguda secundaria a hipertrigliceridemia grave (generalmente con triglicéridos >1000 mg/dL).
Tratamiento habitual
- Fenofibrato — fármaco agonista de los receptores PPAR-alfa que estimula la actividad de la lipoproteína lipasa, de elección prioritaria en hipertrigliceridemia severa con riesgo de pancreatitis y xantomas eruptivos
- Atorvastatina — estatina de alta potencia para reducir el colesterol LDL y promover la regresión gradual de xantomas tendinosos e interdigitales
- Evolocumab — anticuerpo monoclonal inhibidor de la PCSK9, indicado en hipercolesterolemia familiar homocigota o heterocigota refractaria a dosis máximas de estatinas y ezetimiba
- Ácidos grasos Omega-3 purificados — ácido eicosapentaenoico a dosis de 2-4 gramos al día como coadyuvante en la reducción de triglicéridos séricos
Orientación educativa para estudio. NO es una recomendación de prescripción. La elección real depende de la causa, el paciente y las guías vigentes.
- Área
- Endocrino y metabólico
- Causas recogidas
- 5
- Opciones de tratamiento
- 4