MedoraxMacroglosia con improntas dentales por amiloidosis
Área: Hematología.
Por qué aparece
- Amiloidosis sistémica de cadenas ligeras / Amiloidosis AL (infiltración difusa y progresiva del músculo gloso por fibrillas insolubles de amiloide, aumentando el volumen de la lengua de forma masiva, lo que provoca que se moldee contra las arcadas dentarias dejando marcas laterales características)
- Mieloma múltiple (asociado a la variante AL por depósito proteico monoclonal)
- Hipotiroidismo severo / Mixedema (acumulación de mucopolisacáridos en el estroma lingual, como diagnóstico diferencial endocrino)
- Acromegalia (exceso de hormona de crecimiento que provoca visceromegalia generalizada)
- Sarcoidosis o tuberculosis lingual (infiltración granulomatosa crónica extremadamente rara).
Estudio inicial
Biopsia incisional de la mucosa lingual o, alternativamente, biopsia por punción con aguja gruesa de la lengua afectada para confirmación histopatológica mediante tinción de rojo de Congo y observación de birrefringencia verde manzana; biopsia de grasa subcutánea abdominal o rectal como método menos invasivo; electroforesis de proteínas séricas y urinarias con inmunofijación, y determinación del índice de cadenas ligeras libres kappa/lambda; ecocardiograma doppler tisular y resonancia magnética cardíaca con realce tardío de gadolinio (para valorar de forma urgente afectación miocárdica asociada, que determina el pronóstico vital); polisomnografía nocturna (para evaluar el grado de apnea obstructiva del sueño inducida por la macroglosia).
Banderas rojas
Presencia de disnea inspiratoria, estridor de la vía aérea superior o cianosis perioral que empeoran en decúbito supino (indicativos de obstrucción inminente de la vía aérea por la lengua agrandada o prolapso de la base de la lengua hacia la hipofaringe); disfagia progresiva severa con episodios repetitivos de tos o ahogamiento durante la deglución (con riesgo elevado de neumonía por aspiración silente o franca de contenido alimenticio); pérdida de peso progresiva por desnutrición severa secundaria a la imposibilidad física de masticar y tragar adecuadamente.
Tratamiento habitual
- Daratumumab administrado por vía subcutánea — antagonista selectivo de CD38; reduce de forma drástica el nivel de cadenas ligeras circulantes y favorece la detención del depósito amiloideo a nivel lingual y visceral
- Ciclofosfamida — agente alquilante inmunosupresor y citorreductor de células plasmáticas clonales
- Bortezomib — inhibidor del proteasoma; detiene eficazmente la progresión de la enfermedad infiltrativa celular
- Prednisona (corticoide sistémico con utilidad moderada en la fase inicial para reducir el componente inflamatorio y edematoso de los tejidos linguales infiltrados).
Orientación educativa para estudio. NO es una recomendación de prescripción. La elección real depende de la causa, el paciente y las guías vigentes.
- Área
- Hematología
- Causas recogidas
- 5
- Opciones de tratamiento
- 4