MedoraxMacrocefalia progresiva o de rápido crecimiento
Área: Pediatría.
Por qué aparece
- Macrocefalia familiar benigna o megalencefalia constitucional (variante de la normalidad con parénquima cerebral sano, antecedentes familiares similares y desarrollo normal)
- Hidrocefalia obstructiva o no obstructiva (acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo por estenosis del acueducto de Silvio, malformación de Chiari o meningitis previa)
- Hematoma subdural crónico o higroma subdural (acumulación de sangre o fluido seroso en el espacio subdural, sospechar traumatismo accidental o síndrome del lactante sacudido/maltrato)
- Neurofibromatosis tipo 1 o Complejo de Esclerosis Tuberosa (síndromes neurocutáneos que asocian macrocefalia y lesiones en la piel)
- Enfermedades de depósito lisosómico o leucodistrofias (enfermedad de Canavan,enfermedad de Alexander, mucopolisacaridosis con acumulación de metabolitos en el parénquima cerebral)
- Tumores del sistema nervioso central (astrocitomas, meduloblastomas o ependimomas que ocupan espacio e inducen hidrocefalia)
Estudio inicial
Medición rigurosa del perímetro craneal del lactante y de ambos progenitores. Ecografía transfontanelar (prueba inicial rápida y segura en lactantes con fontanela abierta para distinguir hidrocefalia de colecciones subdurales o megalencefalia). Resonancia Magnética (RM) cerebral de alta resolución (el estándar de oro para caracterizar la anatomía del sistema ventricular, el parénquima cerebral y descartar masas o colecciones líquidas). Examen oftalmológico con fondo de ojo para buscar edema de papila o hemorragias retinianas (altamente sugestivas de maltrato físico o hipertensión intracraneal).
Banderas rojas
Crecimiento del perímetro craneal que cruza percentiles de forma ascendente y brusca en la gráfica de crecimiento; fontanela anterior abombada y tensa en posición erecta; diástasis de suturas craneales (separación palpable de los huesos del cráneo); venas epicraneales dilatadas y tortuosas visibles; desviación ocular hacia abajo permanente ("signo del sol poniente"); vómitos explosivos recurrentes por la mañana o tras cambios de posición; letargia progresiva, irritabilidad incontrolable o retraso psicomotor evidente; convulsiones focales o generalizadas de aparición reciente.
Tratamiento habitual
- En caso de hidrocefalia obstructiva o tumor, el tratamiento definitivo es quirúrgico — colocación de derivación ventrículo-peritoneal o ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo). Acetazolamida (inhibidor de la anhidrasa carbónica que reduce la producción de LCR, usado de forma temporal en hidrocefalias de progresión lenta o prequirúrgicas; dosis de 20 a 100 mg/kg/día por vía oral dividida cada 8 horas
- Furosemida — diurético de asa coadyuvante; dosis de 1 mg/kg/día por vía oral o IV
- Corticoides como la Dexametasona (indicados para reducir el edema vasogénico asociado a tumores cerebrales; dosis de 0.15 a 0.5 mg/kg/día IV).
Orientación educativa para estudio. NO es una recomendación de prescripción. La elección real depende de la causa, el paciente y las guías vigentes.
- Área
- Pediatría
- Causas recogidas
- 6
- Opciones de tratamiento
- 3