Hipotonía neonatal

Área: Pediatría.

• Síndrome del bebé de trapo
• lactante flácido
• hipotonía del recién nacido

Por qué aparece

• Encefalopatía hipóxico-isquémica o lesión cerebral central (causa central más común por compromiso perinatal)
• Atrofia muscular espinal (AME tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann, alteración de la motoneurona inferior por mutación del gen SMN1)
• Síndrome de Down u otras cromosomopatías (causa genética central frecuente asociada a rasgos dismórficos)
• Síndrome de Prader-Willi (deleción en el cromosoma 15 paterno, caracterizado por hipotonía severa inicial y dificultades de alimentación)
• Miastenia gravis neonatal transitoria (transferencia transplacentaria de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina)
• Errores innatos del metabolismo o miopatías congénitas (trastornos mitocondriales, glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe)

Estudio inicial

Analítica general que incluya creatina quinasa (CK) sérica (elevada en miopatías), gasometría para valorar acidosis láctica, amonio y perfil de aminoácidos/acilcarnitinas (descarte de errores metabólicos). Ecografía transfontanelar y Resonancia Magnética cerebral (para identificar lesiones estructurales, de la migración neuronal o desmielinización). Electromiograma (EMG) y velocidad de conducción nerviosa para diferenciar patología de segunda motoneurona, placa motora o muscular. Estudio genético específico (cariotipo, hibridación genómica comparativa mediante arrays, panel para AME o metilación para Prader-Willi). Biopsia muscular en casos seleccionados sin diagnóstico genético.

Tratamiento habitual

• No existe un fármaco genérico para la hipotonía; el tratamiento se dirige a la causa subyacente. Nusinersen u Onasemnogene abeparvovec — terapias génicas avanzadas específicas para la atrofia muscular espinal, administradas en centros especializados bajo protocolos estrictos
• Neostigmina o Piridostigmina — inhibidores de la acetilcolinesterasa indicados en casos confirmados de miastenia gravis neonatal o síndromes miasténicos congénitos; dosis de piridostigmina de 0.5 a 1 mg/kg por vía oral cada 4-6 horas
• Carnitina, coenzima Q10 o vitaminas del grupo B (coctel mitocondrial utilizado de forma empírica o confirmada en trastornos del metabolismo de la energía celular).