MedoraxEquimosis periorbitaria espontánea (Ojos de mapache no traumáticos)
Área: Hematología.
Por qué aparece
- Amiloidosis sistémica de cadenas ligeras / Amiloidosis AL (enfermedad caracterizada por el depósito extracelular de fibrillas de amiloide derivadas de cadenas ligeras monoclonales de inmunoglobulinas que infiltran las paredes vasculares cutáneas y musculares, debilitándolas de forma severa; los microtraumatismos de baja intensidad, la tos o las maniobras de Valsalva provocan la rotura capilar espontánea)
- Mieloma múltiple con amiloidosis AL secundaria
- Síndrome de Cushing severo inducido por corticoides o producción ectópica de ACTH (con atrofia extrema del tejido conectivo de soporte dérmico periocular)
- Deficiencia severa del factor X de la coagulación (asociada específicamente a la amiloidosis por adsorción y secuestro selectivo del factor X sobre las fibrillas de amiloide en el bazo y tejidos)
- Escorbuto / Deficiencia severa de vitamina C (alteración de la síntesis de colágeno que debilita el soporte vascular capilar).
Estudio inicial
Electroforesis de proteínas séricas y urinarias con inmunofijación de alta sensibilidad y cuantificación de cadenas ligeras libres kappa y lambda en suero (para identificar clonalidad de células plasmáticas); aspirado de grasa subcutánea abdominal o biopsia rectal (métodos de cribado inicial de alta sensibilidad diagnóstica para teñir con rojo de Congo, mostrando la clásica birrefringencia verde manzana bajo luz polarizada); biopsia de médula ósea con inmunohistoquímica para evaluar porcentaje de plasmocitos clonales; cuantificación de niveles de Factor X de la coagulación en plasma; ecocardiograma con técnica de Strain (revelará patrón clásico de preservación apical o "cherry on top" sugestivo de infiltración amiloidea cardíaca) y niveles de biomarcadores cardíacos (NT-proBNP y Troponina T marcadamente elevados).
Banderas rojas
Coexistencia con disnea progresiva de esfuerzo, ortopnea, síncope de esfuerzo y datos de insuficiencia cardíaca derecha con ascitis y edemas refractarios (sugerentes de miocardiopatía infiltrativa amiloidea con alto riesgo de muerte súbita por arritmias ventriculares o disociación electromecánica); macroglosia masiva que provoca apnea obstructiva del sueño grave, disfagia completa a sólidos y líquidos o riesgo de compromiso de la vía aérea; hipotensión ortostática sintomática severa por disautonomía secundaria a infiltración del sistema nervioso autónomo.
Tratamiento habitual
- Daratumumab — anticuerpo monoclonal dirigido contra CD38 expresado de forma abundante en células plasmáticas clonales; pilar del tratamiento de la amiloidosis AL al eliminar de forma rápida la fuente de producción de las cadenas ligeras amiloidogénicas
- Bortezomib — inhibidor del proteasoma por vía subcutánea que detiene la transcripción y producción de proteínas monoclonales aberrantes
- Melfalán — agente alquilante oral o intravenoso de alta dosis utilizado en regímenes acondicionadores previo a trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos
- Dexametasona (corticoide sistémico de alta potencia que forma parte de los esquemas terapéuticos para el control de la población plasmocitaria neoplásica).
Orientación educativa para estudio. NO es una recomendación de prescripción. La elección real depende de la causa, el paciente y las guías vigentes.
- Área
- Hematología
- Causas recogidas
- 5
- Opciones de tratamiento
- 4