Colestasis neonatal con heces acólicas

Área: Pediatría.

• Síndrome colestásico neonatal
• ictericia colestásica del recién nacido
• acolia neonatal

Por qué aparece

• Atresia de vías biliares extrahepáticas (obstrucción fibrótica progresiva idiopática del árbol biliar extrahepático, considerada una emergencia quirúrgica pediátrica que requiere intervención antes de los 60 días de vida)
• Quiste de colédoco o anomalías estructurales del árbol biliar (malformaciones congénitas que obstruyen mecánicamente el flujo biliar)
• Sepsis neonatal o infección del tracto urinario (la liberación de endotoxinas bacterianas altera funcionalmente el transporte de ácidos biliares en el hepatocito)
• Hepatitis neonatal idiopática o colestasis secundaria a nutrición parenteral prolongada (en prematuros por inmadurez de los transportadores biliares)
• Síndrome de Alagille u otras colestasis intrahepáticas familiares (enfermedad genética multisistémica por mutación de JAG1 con escasez de conductos biliares intrahepáticos)
• Déficit de alfa-1 antitripsina o galactosemia (trastornos metabólicos genéticos que lesionan precozmente el parénquima hepático)

Estudio inicial

Fraccionamiento de bilirrubina sérica (bilirrubina total, directa e indirecta; se define colestasis si la bilirrubina directa es superior a 1 mg/dl o representa más del 20% de la bilirrubina total). Perfil hepático completo: ALT, AST, GGT (gamma-glutamil transferasa, típicamente muy elevada en atresia biliar y normal en algunas colestasis intrahepáticas), fosfatasa alcalina, tiempo de protrombina (TP/INR) y albúmina. Ecografía abdominal tras un ayuno de 4 horas (para valorar presencia de la vesícula biliar, el signo del "triángulo ecogénico" en la bifurcación portal sugestivo de atresia biliar, o descartar quistes de colédoco). Gammagrafía hepatobiliar con Tc99m-IDA tras estimulación previa con fenobarbital (ausencia de excreción del radiotrazador al intestino a las 24 horas apoya atresia biliar). Biopsia hepática percutánea para estudio histopatológico (estándar de oro).

Tratamiento habitual

• Ácido ursodesoxicólico — ácido biliar hidrófilo colerético que protege al hepatocito de los ácidos biliares tóxicos acumulados; dosis de 15 a 30 mg/kg/día por vía oral dividida en 2 o 3 tomas
• Fitomenadiona o Vitamina K1 — tratamiento inmediato obligatorio para corregir la coagulopatía por déficit de absorción de vitaminas liposolubles; dosis de 1 a 2 mg por vía intravenosa o subcutánea, seguida de suplementación oral regular
• Suplemento vitamínico de vitaminas liposolubles — A, D, E y K en formulación especial hidrosoluble debido a la ausencia de sales biliares en la luz intestinal
• El tratamiento definitivo de la atresia biliar es quirúrgico mediante la portoenterostomía de Kasai.