Ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios a edad tardía

Área: Pediatría.

• Retraso puberal
• pubertad retrasada infantil
• infantilismo sexual

Por qué aparece

• Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo o RCCD (variante de la normalidad más común en varones, con antecedentes familiares similares, edad ósea retrasada coincidente con la edad de desarrollo y pronóstico final de talla normal)
• Hipogonadismo hipogonadotropo congénito o adquirido (fallo en la secreción de GnRH hipotalámica o gonadotropinas hipofisarias por mutaciones genéticas como en el Síndrome de Kallmann, o por tumores de la región selar como el craneofaringioma)
• Hipogonadismo hipergonadotropo por fallo gonadal primario (anomalías genéticas estructurales de las gónadas como el Síndrome de Klinefelter 47,XXY en varones o el Síndrome de Turner 45,X en mujeres)
• Enfermedades crónicas debilitantes o malnutrición (enfermedad celíaca activa, anorexia nerviosa, insuficiencia renal o fibrosis quística que inhiben funcionalmente el eje gonadotropo)
• Ejercicio físico extremo de competición o estrés psicológico crónico severo (común en gimnastas o bailarinas de ballet).

Estudio inicial

Determinación de la edad ósea mediante radiografía de mano y muñeca izquierdas (para estimar el potencial de crecimiento residual). Analítica hormonal completa: LH y FSH basales y/o tras estímulo con análogo de GnRH; Estradiol en niñas; Testosterona total en niños; Prolactina; Hormonas tiroideas (TSH y T4 libre). Cariotipo de alta resolución en sangre periférica (obligatorio en niñas con sospecha de Turner y varones con sospecha de Klinefelter). Cribado de celiaquía (anticuerpos IgA anti-transglutaminasa). Resonancia Magnética cerebral y de silla turca si se constata hipogonadismo hipogonadotropo o asocia síntomas neurológicos.

Tratamiento habitual

• En el retraso constitucional del crecimiento en varones mayores de 14 años con afectación psicológica marcada se puede realizar inducción puberal temporal: Enantato de testosterona — dosis de 50 a 100 mg por vía intramuscular profunda una vez al mes durante 3 a 6 meses, pauta que acelera el crecimiento lineal sin comprometer la talla adulta final
• Etinilestradiol o Estrógenos conjugados por vía oral, o Estradiol transdérmico en parches (terapia hormonal sustitutiva de inducción en niñas con hipogonadismo primario, iniciada a dosis muy bajas para imitar la pubertad fisiológica y evitar la fusión ósea precoz, bajo estricto control endocrinológico pediátrico).