MedoraxRegresión o pérdida de hitos madurativos adquiridos
Área: Pediatría.
Por qué aparece
- Trastornos neurodegenerativos hereditarios (leucodistrofias, enfermedad de Tay-Sachs, adrenoleucodistrofia o lipofuscinosis neuronal ceroide con desmielinización progresiva)
- Epilepsias graves de la infancia con deterioro cognitivo (Síndrome de West, Síndrome de Lennox-Gastaut o afasia epiléptica adquirida/Síndrome de Landau-Kleffner)
- Trastornos del espectro autista con regresión (típicamente entre los 15 y 24 meses de edad, caracterizados por pérdida de habilidades sociales y comunicativas previamente estables)
- Encefalopatías mitocondriales o metabólicas progresivas (enfermedad de Alpers, síndrome de Leigh o defectos de la fosforilación oxidativa)
- Infecciones crónicas del sistema nervioso central o panencefalitis esclerosante subaguda (secuela tardía de infección por virus del sarampión mutado, actualmente muy infrecuente)
- Trastornos genéticos específicos del desarrollo (Síndrome de Rett en niñas por mutación del gen MECP2, caracterizado por regresión del lenguaje y pérdida del uso funcional de las manos con estereotipias manuales)
Estudio inicial
Electroencefalograma (EEG) convencional o video-EEG de 24 horas (prioritario para descartar actividad epiléptica continua durante el sueño o síndrome de Landau-Kleffner). Resonancia Magnética (RM) cerebral de alta resolución con espectroscopia (para valorar mielinización, integridad de ganglios de la base y descartar patrones de leucodistrofia). Analítica completa metabólica: amonio, lactato, piruvato, aminoácidos en sangre, ácidos orgánicos en orina, estudio de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) y enzimas lisosomales en leucocitos. Secuenciación exómica completa (WES) o paneles de secuenciación masiva (NGS) para trastornos neurodegenerativos y del neurodesarrollo.
Banderas rojas
Cualquier pérdida demostrada de habilidades de comunicación, interacción social, control motor fino o grueso, o capacidad cognitiva es considerada una urgencia médica neurológica absoluta. Debe vigilarse la presencia de convulsiones subentranadas o sutiles (mioclonías, ausencias atípicas); pérdida de la marcha independiente o ataxia de rápida instauración; pérdida del tono postural o espasticidad progresiva con hiperreflexia; pérdida de la agudeza visual o auditiva concomitante; alteración del patrón respiratorio (hiperventilación intermitente alternando con apneas, característico del Síndrome de Rett); cambios marcados de conducta con irritabilidad extrema o apatía profunda inexplicables.
Tratamiento habitual
- El tratamiento es estrictamente etiológico y especializado. Fármacos antiepilépticos de amplio espectro — como Ácido valproico, Clobazam, Vigabatrina o Topiramato según el síndrome epiléptico detectado en el EEG
- Corticoterapia sistémica o ACTH — hormona adrenocorticotropa, indicada de elección en espasmos infantiles/Síndrome de West para frenar el deterioro madurativo; dosis de ACTH altamente individualizada bajo estricta vigilancia de presión arterial y electrolitos
- Terapias de reemplazo enzimático o dietas metabólicas especiales en centros de referencia para errores del metabolismo específicos.
Orientación educativa para estudio. NO es una recomendación de prescripción. La elección real depende de la causa, el paciente y las guías vigentes.
- Área
- Pediatría
- Causas recogidas
- 6
- Opciones de tratamiento
- 3