Fiebre recurrente a intervalos de regularidad matemática

Área: Pediatría.

• Síndrome febril periódico
• sospecha de autoinflamación
• fiebre periódica recurrente

Por qué aparece

• Síndrome de PFAPA (Fiebre Periódica, Estomatitis Aftosa, Faringitis y Adenitis cervical, el síndrome autoinflamatorio más frecuente en la infancia, de causa benigna y autolimitada en la adolescencia)
• Fiebre Mediterránea Familiar o FMF (enfermedad autoinflamatoria monogénica recesiva por mutación del gen MEFV, que cursa con fiebre episódica acompañada de poliserositis dolorosa abdominal o torácica)
• Síndrome hiper-IgD o deficiencia de mevalonato quinasa (trastorno genético autosómico recesivo que produce accesos febriles asociados a adenopatías generalizadas, esplenomegalia y diarrea)
• Síndrome periódico asociado al receptor de TNF o TRAPS (mutación del gen TNFRSF1A con brotes febriles prolongados de más de una semana de duración con mialgias y edema periorbitario)
• Neutropenia cíclica (defecto hematológico que cursa con oscilaciones de neutrófilos cada 21 días, propiciando infecciones febriles recurrentes).

Estudio inicial

Registro diario exhaustivo de la temperatura y de los síntomas asociados durante al menos 6 meses. Analítica durante el brote febril y en fase afebril: hemograma con recuento de neutrófilos, reactantes de fase aguda (PCR, VSG, amiloide A sérico, que deben normalizarse completamente en los periodos afebriles en el PFAPA, pero pueden permanecer elevados en patologías monogénicas). Inmunoglobulinas séricas (IgD, IgA). Panel genético de fiebre periódica/enfermedades autoinflamatorias mediante secuenciación masiva (NGS) para detectar mutaciones en MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3.

Tratamiento habitual

• Prednisona o Prednisolona — corticoide oral indicado de elección ante la sospecha de PFAPA; una dosis única de 1 a 2 mg/kg administrada al inicio del episodio febril yugula la fiebre de forma espectacular en pocas horas, aunque puede acortar el intervalo libre entre crisis en algunos pacientes
• Colchicina — tratamiento diario de elección para la prevención de los brotes de Fiebre Mediterránea Familiar y la prevención de la amiloidosis secundaria; dosis de 0.5 a 1.5 mg/día por vía oral ajustada según tolerancia gastrointestinal y función renal
• Anakinra o Canakinumab (anticuerpos monoclonales antagonistas de la interleucina-1, reservados para el tratamiento de formas refractarias de síndromes autoinflamatorios graves, bajo supervisión reumatológica pediátrica).